Kariotip - to .... Ako se testira na kariotipa?

Ljudi često brkaju nazive i ne razumiju razliku između sindroma i bolesti na kromosomske gena. Ovi uvjeti su različite patologije. U ovom članku ćete saznati što je kariotip, što je značajka kromosomskih poremećaja.

Što znači pojam „kariotip”?

Kariotip - kombinacija određenih kromosoma. Citogenetska istraživanja u smislu njihove količine i strukture provode u bilo kojoj dobi, jednom u životu. Ono što se može odrediti iz kromosoma u studiju:

1. Oblik i veličina.
2. ramena.
3. Prisutnost dodatnih suženja.
4. telomere Location.

vrste kariotip

U svim vrstama živih organizama, uključujući i ljude, ima različite kariotip. To je kombinacija svim kvalitetama kromosoma, od kojih je sastav osigurava normalno funkcioniranje svake osobe živog svijeta. Kariotip je:

1. Vrste koje je karakteristična samo za vrste.
2. Pojedinačni - tipični pojedinaca.

Normalno ljudsko kariotip

Bolesti koje su praćene patološkim promjenama, pod nazivom kromosomsku. Genetika proučava njihove karakteristike i strukturu. U normalnim ljudskim kromosomima (kariotip) se sastoji od 46 dijelova. U toj strukturi postoje dvije vrste. Spolni kromosomi se nalaze u iznosu od 2 komada. Preostalih 22 para - aseksualna, oni se nazivaju „autosomni kromosomi.”

Kod žena, spolnih kromosoma prikazati par XX (dvije velike kromosome) i muškaraca - XY (jedna velika i jedna mala). Na temelju toga, normalni kariotip na lijepe polovice čovječanstva ima 46XX formulu, a muškarci - 46XY. Svako odstupanje od ovih formula izazvati razne malformacije, malformacije, pobačaj, neplodnost, i drugi.

kariotip

Kariotipizacijom javlja u fazi diobe stanica, kada njihove dimenzije promijenila. Tijekom tog perioda, oni su dostupni za priznanje. Studija o kariotip provesti tako da posebnu bojenje i naknadne studije kromosoma u svjetlosnim mikroskopom. Ova metoda omogućava nam da vidimo veličinu i oblik, strukturu tijela, kao i primarnih ili sekundarnih suženja i nehomogenosti mjesta. međunarodna oznaka sustav je dizajniran za vizualno opisati promjene kromosoma. Prvo, odrediti broj (brojevi), a zatim proslavio vrste - seksualne ili autosoma, a sljedeći post - ona ima (uglavnom ramena).

Sve slike su fotografirane pod mikroskopom kako bi se počiniti promjene, te ukupnost osoblja na kraju čine cjelovitu sliku. Važno je da se testira na kariotip, to će vam pomoći identificirati različite patologije u ranim fazama nastanka i razvoja embrija. Uostalom, to utječe na rađanje zdravog potomstva.

Vrste testova za kariotipa

Postoje 2 vrste studija o kariotipa:

1. Određivanje kariotipa u leukocitima. Ovo istraživanje je provedeno na odrasle osobe za pronalaženje ili bez kromosomskih abnormalnosti. Uostalom, ako se utvrdi, može se pojaviti u budućim generacijama genetske bolesti. Za ovu analizu, pacijent mora proći krv na kariotipa.
2. Prenatalni studija. Ova analiza se izvodi u maternici identificirati kromosomskih abnormalnosti u fetusa. Važno je da roditelji napraviti analizu, provjerite kariotip. Cijena za to, ipak obeshrabriti, ali moramo podići sredstva i napraviti istraživanje. Kada su neki od rezultata analize prikazane u prekidu trudnoće, kao fetusa patologije može biti nespojivo sa životom ili će u budućnosti donijeti teške, nepopravljive posljedice.

Tko bi trebao biti testiran za kariotipa?

U mnogim zemljama, kariotip je preduvjet za brak. I to s pravom, jer svaka osoba može promijeniti strukturu kromosoma, koji ne utječu na njegovo zdravlje. No, to se može dogoditi samo ako planirate trudnoću.

Kao što je slučaj s dostavom drugim testovima, tu su relativne i apsolutne indikacije za definiciju. Prvu skupinu čine:

1. Prisutnost genetskih bolesti u jednom od brak.
2. Stalno pobačaj.
3. Nakon što je dijete s genetskim bolestima.
4. Dob trudnice ili planiranje trudnoće žene iznad 35 godina.
5. Učinci na tijelo različitih patogenih faktora kao što su zračenje, kemikalije i sl
6. Povreda seksualnog razvoja.

Relativne indikacije za dostavu na kariotip - ova opcija raspoloženje. Analize u takvim slučajevima poželjno je da prođe.

Što možete pronaći u trenutku analize na kariotipa?

Prolazeći ove studije, možemo naučiti puno o njihovom genetskom zdravlje. Prvi i najbolje od svega - to je uvjerenje da je čovjek zdrav. Svaka promjena u kariotipa rekao odstupanja od normale. Ova vrsta istraživanja pomoći će shvatiti:

1. Uzroci različitih poremećaja u djece, kao što su zaostalosti u razvoju, intelektualnim poteškoćama, prijevremenog prestanka rasta i drugi.
2. Da biste saznali rizik od rođenja potomstva s genetskim bolestima.

Osim toga, ova analiza omogućuje nam identificirati različite kromosomskih bolesti. Postoji izražen je formula da se kariotip sindrome kao što su:

1. Downov sindrom. Bolest je formirana u utrobi majke 47 kromosoma. U 21 parovi naći dodatnu jedinicu, koja je odgovorna za bolest.
2. Polisomu u X kromosoma.
3. Patau sindrom.
4. Razni nedostatke.
5. Mačka krik sindrom i drugi.

Kariotip s poremećajima naći u oko 1% svih novorođenčadi. Ovi poremećaji dovode do mentalne retardacije, raznih patologija, pa čak i smrt. Slučajevi nepravilnosti povećava s majčine dobi. Ova stopa utječe na rizik od razvoja dijete ima Downov sindrom. Trudna u dobi od 35 godina je rizik 1: 1000-40 -1: 200, a nakon 45 - 1:19.

Gdje mogu napraviti analizu na kariotipa?

Unatoč činjenici da je ova studija mnogi poznati i dosta zajedničkog, neki se pitaju gdje proći kariotip i gdje uzeti ovu analizu? Ovaj postupak je vrlo dugotrajan i zato skupo, tako da se ne provodi u dijelu klinikama. No, u svakom velikom gradu postoji institucija koja će kariotipizacijom, možete samo dobiti uputnicu od liječnika. Ove organizacije su:

1. centara za planiranje obitelji.
2. Medicinska genetika institucija.
3. Moderni laboratoriji koji provode različite studije.
4. majčinstvo i djetinjstvo centara.
5. Privatne klinike.

Kako bi spriječili negativne ishod trudnoće i identificirati uzroke neplodnosti trebaju pažljivo proučiti skup kromosoma oba supružnika. Moderni otkrivanje kariotipu poremećaji nam omogućuje da primijeniti metode koje vam mogu pomoći da imate zdravu bebu.

Jedan od glavnih uzroka promjena u kariotipa je „krivo” spermatogeneza. Neki sperma s poremećenom strukturom uključeni u oplodnje jajašca. Oni mogu uzrokovati rođenje embrija s abnormalnim kariotipa. Uz pojavu poremećaja koji utječu na loše uvjete zaštite okoliša, što izaziva mutacije kromosoma. Oni, pak, imaju negativan utjecaj na promjene u ljudskom kariotipa. Ove mutacije nasljeđuju, tako da ne riskirati zdravlje svog nerođenog djeteta, a prezirno se odnosi na analizu ove vrste.