Moebius sindroma: foto, simptomi, dijagnoza, liječenje

Teško je zamisliti osobu koja se može smijati, plakati i izraziti bilo kakve emocije. Međutim, postoje takvi ljudi, a oni stavili strašnu dijagnozu - Moebius sindroma. Fotografije ljudi na prvi pogled može činiti sasvim normalno, ali uživo komunikacija shvatiti da njihovo lice potpuno imobiliziran.

To je kongenitalna anomalija koja se razvija na glavni razlog zbog nepravilnog strukturi kranijalni živci. Lica paraliza - jedan od najvećih zala u ljudskom tijelu. Ona se odlikuje nedostatkom izraza lica, lice izgleda kao da se zamrzne i poput maske.

povijesni podaci

Po prvi put u medicini sindrom opisan je 1892. godine njemački neurolog i psihijatar Paul Moebius. Ova anomalija je vrlo rijetka, maksimalno 10-20 po 1 milijun rođenih.

Njemački liječnik Paul Julius Moebius je rođen 1853. godine u Njemačkoj i živio cijeli život. Znanstvenici su proučavali klinički razvoj progresivne paralize, živčanog i mentalnih poremećaja u thyrotoxicosis. Opis napravio oftalmoplegicheskoy migrena, nazivajući ga bolest Mobius.

Trebali Uzroci

Najteži oblik bolesti smatra se da je Moebius sindroma, uzroke koji su do kraja medicine je još uvijek nepoznat. Prema istraživačima i stručnjacima su podijeljena.

• Bivši vjeruju da je razlog pogrešan razvoj kranijalni živci.
• Potonji vjeruju da je to štetno djelovanje destruktivnih procesa, razvoju kao posljedica kisika izgladnjivanje djeteta u utrobi.
• Treće kao glavni razlog za formiranje bolesti pokazuju nenormalan razvoj lica motornog centra.

Moebius sindroma - bolest je vrlo stara i vrlo tajanstveno. To je prirođena abnormalnost mišića lica, zbog toga što je potpuno odsutna izraza lica. Paraliza može biti jedno- ili obostrano. Čovjek ne reagira na vanjske podražaje, bez osmjeha, bez frowns, potpuno lišen emocija.

U djece, slabo razvijena sisa refleks, ne mogu progutati vlastitu hranu i vodu zbog oslabljene funkcije jezika. Često se bolest javlja u obiteljima.

simptomi

Moebiusov sindrom - kongenitalne neurološki poremećaj je vrlo rijetka. Osobe s ovim patologije nedostaje sposobnost da se presele na mišiće lica, oči s jedne na drugu stranu. Ova bolest dovodi do ozbiljnih povreda mišićno-koštanog sustava i deformacije stopala.

Glavni kliničke manifestacije sindroma - ograničenje pokretljivosti, ali tu su i drugi, izražen, potvrđujući da je to simptomi moebiusov sindrom:

• anatomske abnormalnosti;
• deformirane noge;
• teškoće u gutanju i sisanje;
• senzorni poremećaji percepcije;
• slabljenje funkcije jezika;
• oštećena vida.

Također, tu je i povreda vestibularnog razdražljivost i nedostatak suza sekreta. Koža bolesna osoba na lice napeta, bez bora, čak i kad se smije ili plače. S obzirom na potkožno tkivo se ne pomakne, uglovi usta uvijek su izostavljeni.

Kvar ekstremiteta popraćena abnormalnosti kao što su syndactyly, clubfoot, brachydactyly i dodatne prstima. U djelomične paralize procesa uključuje uglavnom mišiće gornjeg dijela lica krpom jer nema kunjati kao u stečena bolest.

dijagnostika patologija

Vrlo rijetko anomalija kao što je sindrom Moebiusovu. Dijagnoza, dakle, osobito u male djece, teško je i često dovodi do pogrešne dijagnoze, opasniji i zahtijevaju kirurško liječenje, kao što su:

• cerebralna paraliza ;
• sljepila;
• gluhoća.

Ispitivanje i daljnje liječenje se provodi u tom smjeru.

Moderna medicina još uvijek ne može u potpunosti ispitati uzrok ove bolesti, dakle, izliječiti ga u potpunosti, također, nije moguće. Provođenje istraživanja i proučavanja genetskog materijala u kromosomima bolesnika s razinom u potrazi za staničnih mutacija.

Danas, liječnici su postavili sebi zadatak pomoći roditeljima djece oboljele od ovog sindroma, u održavanju normalnog života u svakoj fazi života. To je moguće za vrijeme korekcije govora, strabizam, hod.

Pravovremena dijagnoza je bitno ne samo za otkrivanje različitih oblika odstupanja u razvoju, ali i procijeniti razvoj mentalnih funkcija i identificirati psihološke mehanizme i kliničke poremećaje.

Dijagnoza nenormalan razvoj uključuje psihološke, obrazovne, klinička i genetička istraživanja. To je provedena kako bi se utvrdila razina kašnjenja u razvoju emocionalne i bihevioralne, intelektualni i jeziku. Također utječe na uspostavljanje komunikacije s osnovne bolesti ostalih patoloških manifestacija, dobi i neuroloških stanja pacijenta.

Moebiusov sindrom liječenje

Dobili osloboditi od ove podmukle bolesti kao što Moebiusovu sindroma, liječenje može pomoći samo kirurški. Nemoguće je u potpunosti izliječiti bolest, osim kozmetičkih deformitetima, poremećaji gutanja funkcije i druge probleme u tijelu koji dovodi do kvara, pacijenti osjećaju jak psihološki stres tijekom života. Ublažiti ovo stanje može samo kirurškim putem.

Uz pomoć plastične kirurgije je moguće stvoriti umjetni izraze lica, onda pacijent će moći podići uglovima usta, osjećaj osjećaj radosti. Sve drugo lice i ostaje nepokretan i bezizražajno. Postoje slučajevi da je nakon takvih postupaka, pacijenti su razočarani s rezultatima. Stoga, prije nego što je operacija se provodi u potpunosti informirati pacijenta o posljedicama i mogućim komplikacijama.

Psihologija društvenih odnosa

Ova operacija je prilično komplicirano iz tehnički aspekt, njegovo trajanje je rijetko manje od 8 sati. Nakon što je rehabilitiran pacijenata na intenzivnoj njezi dva dana. Srećom, većina ljudi s ovim defektom, voditi normalan život, posao, osnovati obitelj, imati djecu.

Međutim, izraz lica za komunikacije i socijalne adaptacije je vrlo važno. Pacijent ne može u potpunosti razviti. S obzirom na činjenicu da je osoba lišena mogućnosti da osmijeh i ima izraženu iskosa, pogrešno percipira kao intelektualno unatrag osobe. Iako je mentalna retardacija samo 10% pacijenata.

Sugovornici su vrlo teško razumjeti kakvu reakciju njihove riječi uzrokovati i smatra da je u ovom trenutku ta osoba. Sve to otežava normalnu komunikaciju, čineći bolesnika s Moebius sindroma vani.

Moebius sindroma u djece

Mala djeca imaju tendenciju da se izraziti različite emocije i vrlo često, tako da dijete s Moebiusovu sindrom, je odmah očiti. On ne reagira na vanjske podražaje, ne plača, ne smije, pa čak i tvrde treptati. Samo zvukovi mogu nejasno razumjeti ono što je potrebno dijete.

Od rođenja, ta djeca suočavaju i dalje, postoji jasna asimetrija, otvorena usta, oči ne zatvara, bdjeti vanjska strana za objekte dijete može, kreću samo glavu. Rijetko promatraju mentalnu retardaciju, pacijent je potrebna masaža nije samo lice, ali i jezik, razvija nastavu za artikulacije.

Simptomi u novorođenčeta

Moebiusov sindrom - nasljedna patologija nasljeđivanja autosomna recesivna ili manje dominantan. Kada je sindrom je još uvijek u bolnici majka primjeti da oponaša djeteta neprirodno, on ne plače i ne zatvoriti oči ponekad noću. Ova djeca se nalaze abnormalne poroke:

• odsutnost ili fuzija prstiju;
• deformacija uški;
• epicanthus.

Iako još uvijek nije uspostavljen posebni uzroci bolesti, liječnici sugeriraju da uzimanje lijekova i opojnih tvari tijekom trudnoće povećava rizik od bolesti. Potpuno Moebius sindroma u djece se ne može izliječiti, ali s godinama postaje mekša izraz.

Obuka za poboljšanje komunikacijskih vještina

Zahvaljujući posebnom obukom, koji organizira danskog profesora, u osoba s Moebiusovu sindrom, poboljšati socijalne vještine. Cilj treninga je intenzivirati paralingvističkoj način komunikacije pomoću različitih intonations i gestama.

Učinkovitost treninga je više puta dokazano pokusima i opažanjima, tijekom dijaloga, pacijenti više ne osjećaju nervozni, nemojte galamiti i postati opušteniji. Prema rezultatima samih pacijenata, mnogi ne osjećaju poboljšanje.

Koautor projekta je Ketlin Bogar, koji je s Moebiusovu sindrom dijagnosticiran. Izgraditi karijeru i postao uspješan liječnik u svom radu, to je glavni cilj - razviti program koji će pomoći da se prilagode u društvu za osobe koje pate od Moebiusovu sindroma.