Nasljedne bolesti - njihovih uzroka

Nasljedne bolesti - to su bolesti koje se prenose kroz zametnih stanica iz generacije u generaciju. Ukupno ima više od šest tisuća bolesti tog tipa. Oko tisuću od njih nalaze se i prije rođenja djeteta. Također, ove bolesti mogu se pojaviti na kraju drugog desetljeća života, pa čak i nakon 40 godina. Glavni uzrok nasljedne bolesti su geni ili mutacije kromosoma.

Klasifikacija nasljednih bolesti

Genetske bolesti su podijeljeni u dvije skupine:

1. Odnoprichinnye ili monofaktornye. To su bolesti koje su povezane s mutacijama u kromosoma ili gena.
2. Pluricausal ili više činilaca. To su bolesti koje su uzrokovane promjenama u različitim genima i utjecaj na okoliš s obzirom na vanjskom okruženju brojnih faktora.

Za pojavu slične bolesti u nekim od članova obitelji, osoba treba imati sličnu ili istu kombinaciju gena, koji je već sa svojim najbližim srodnicima. Zato je nasljedna bolest povezana s prisutnošću zajedničkih gena u različitim relativnim stupnjem afiniteta.

Stupanj odnosa i udio gena ukupne odnose

Od svakog pacijenta prvog stupnja u odnosu afinitet ima 50% svojih gena, tako da ti ljudi mogu imati identičnu kombinaciju gena predispoziciju za pojavu bolesti. Rođaci trećeg i drugog rođaka stupnja manje vjerojatno da će imati više pacijenata s istom skupu gena.

Nasljedne bolesti - vrsta

Nasljedna bolest može biti više od jedne vrste. razlikovati:

• Kromosomske bolesti. Često, kada je podjela stanica nastaje tako da se pojedinačni parovi kromosoma ostaju zajedno. Kao rezultat toga, novi stanica kromosom broj više nego u bilo kojem drugom. Ta činjenica dovodi do metaboličkih poremećaja. Te bolesti se javljaju u 1 izvan 180 novorođenčadi. Za ove djece postoje brojne urođene defekte, mentalna retardacija i tako dalje.
• Abnormalnosti u autosoma dovodi do višestruke i teške bolesti.
• Genske mutacije. Monogenskih bolesti uključuju mutacije u jednom genu. Ove bolesti nasljeđuju na temelju zakona Mendela.
• Nasljedne metaboličke bolesti. Gotovo cijeli genetska abnormalnost povezana s nasljednih metaboličkih bolesti. Kada mutacije u strukturi operon sinteze proteina dolazi kod nepravilnog strukturom. Kao rezultat toga, abnormalne metabolički proizvodi akumulirati, što je vrlo štetno za mozak.

Postoje i druge nasljedne bolesti. Prije prelaska na njihovu liječenju, morate proći kompletnu dijagnozu. Liječnici preporučuju da se vrlo pažljivo na sve buduće majke u obitelji gdje postoje bolesnici s ovom dijagnozom. To je zbog činjenice da takve žene trebaju biti pod posebnim nadzorom. Samo u tom slučaju je stupanj manifestacije bolesti u djeteta može svesti na minimum. Najvažnije je zapamtiti da bilo nasljedne bolesti, kada je medicinska intervencija na određeni željeni vremenski period može teći lakše.