Pearson sindrom: Simptomi i liječenje

Pearsonov sindrom - to je vrlo rijetka genetska bolest koja se manifestira u djetinjstvu, te u većini slučajeva dovodi do prerane smrti.

Povijest otkrića

Drugi naziv za Pearsonov sindrom - kongenitalne sideroblastičnu anemiju s exocrine insuficijencije gušterače. Bolest je dobila ime po znanstveniku koji ga je prvi opisao 1979. - N. A. Pirsona. Sindrom je prepoznata kroz duže promatranje četvero djece sa sličnim simptomima: oni promatraju sideroblastičnu anemiju, što ne odgovara na standardno liječenje, nedostatak exocrine gušterače funkcije i patologiju stanica koštane srži.

U početku, djeca staviti neku drugu dijagnozu - Shvahmana sindrom (kongenitalne hipoplazija gušterače). No, nakon ispitivanja krvi i koštane srži su pronađene su očite razlike, koji je dao povod za isticanje Pearsonov sindrom kao posebnu kategoriju.

Uzroci bolesti

Istraživanje uzroka bolesti je oko deset godina. Liječnici genetičari su uspjeli pronaći genetski defekt koji dovodi do podjele i umnožavanje mitohondrijske DNA.

Iako je bolest genetska, obično mutacija pojavljuje spontano, a pacijent se dijete rodi da savršeno zdrav roditelja. Ponekad postoji veza između prisutnosti bolesti oka u majke i razvoj Pearsonov sindrom u svom djetetu.

DNA oštećenja mogu se otkriti u koštanoj srži, atsinotsitah gušterača, kao i organi koji nisu glavna meta bolesti - bubrega, srčani mišić, hepatocita. S druge strane, neki pacijenti u prisutnosti tipičnih kliničkih i laboratorijskih slika i ne prijavi promjene u mitohondrijske DNA.

Bolesna djeca idu nakupljanje željeza u jetri, glomerularna skleroza, formiranje bubrežnih cista. U nekim slučajevima, to se razvija infarkta fibrozu, što dovodi do zatajenja srca.

Gušterača izlučuje nedovoljnu količinu lipaze, amilaze i bikarbonata u svim pacijentima s bolešću Pearson. Atrofija žlijezda sindrom manifestira tkiva i njegove kasnije fibrozu.

Postupci dijagnoze

Uz dijagnozu povjerenju mogu samo genetika liječnici Uvidom u mitohondrijsku DNK. Važnu ulogu odigrao uobičajene analize perifernoj krvi: prepoznati makrocitnu teška anemija, neutropenija i trombocitopenija. Upadljivi izostanak učinka liječenja anemije „cijanokobalamin” i željezo pripravaka.

Zbog puknuća koštane srži može vidjeti pad u ukupnom broju stanica, prisutnost vakuole u izgledu eritroblasta i prstenastog sideroblasts.

simptomi bolesti

Od prvih dana života djeteta se sumnja Pearsonov sindrom. Simptomi bolesti u dojenčadi prvijenac u obliku opasan anemije, te dijabetesa ovisnog o inzulinu. Promatrano blijede kože, pospanost, letargija, proljev, često povraćanje, dijete ne dobiva na težini. Hrana je gotovo ne apsorbira, karakterizira steatorrhea. Tu su simptomi šećerne bolesti, povišena razina glukoze u krvi, a tu je i tendencija da acidoze. Možda razvoj jetre, bubrega i srca.

Ponekad uz anemija, pancitopenija događa (deficit ne samo eritrocita nego i leukocita i trombocita), a koji će imati tendenciju da krvarenje i infekcije u predio.

Tretman i prognozu

Nažalost, liječnici još uvijek ne znaju kako osvojiti Pearson sindrom. Liječenje nespecifični i to daje samo kratkoročne rezultate.

Anemija nije pogodan za standardnu terapiju, a zahtijevaju česte transfuzije krvi. Za poboljšanje gušterače funkcije propisane recepcija enzimima, kao i za korekciju metaboličkih poremećaja - infuzije. U rijetkim slučajevima transplantacije koštane srži.

Pearsonov sindrom ima lošu prognozu: djeca zaostaju u tjelesnom razvoju, najviše umiru prije dvije godine. U rijetkim slučajevima, bolesnici žive duže zahvaljujući učinkovitoj terapiji održavanja, ali kasnije u životu bolesti dovodi do mišićne atrofije obilježje sindroma Kearns-Sayre.

Ozbiljnost bolesti u velikoj mjeri ovisi o stupnju DNA oštećenja.