Fosfat dijabetesa: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

U današnjem svijetu gotovo svi roditelji svjesni ove bolesti, kao što je rahitis. O potrebi za sprječavanje ove bolesti sprečava svakog djeteta liječniku u prvim mjesecima djetetova života. Rahitis se odnosi na stečene bolesti razvijaju zbog nedovoljne kolekalciferol - tvar poznata kao vitamin D.

Međutim, u nekim slučajevima u vrlo malom djecom imaju simptome bolesti, bez obzira na pridržavanje preventivnih mjera. U tom slučaju treba sumnja bolesti kao što je dijabetes fosfata. Razliku rahitis, bolest odnosi na genetskim patologija. Dakle, to je teža bolest i zahtijeva dugo složen tretman.

Što je fosfata dijabetes?

I je skupina genetskih bolesti povezanih s oštećenjem metabolizam minerala. U drugoj patologiji naziva vitamin D otporan na rahitis. Dominantna vrsta fosfata dijabetesa javlja se u oko 1 dijete od 20.000 novorođenčadi. bolest je prvi put opisana u 1937. Kasnije se ispostavilo da postoje i drugi oblici genetskih abnormalnosti. Najčešće fosfat dijabetesa je otkrivena u ranom djetinjstvu. Ona privlači pozornost roditelja hod poremećaj i narušavanja kosti.

Neki oblici bolesti su u pratnji drugih metaboličkih poremećaja. Ponekad je bolest bez simptoma i može ga prepoznati samo laboratorijskim testovima. Bolest se razvrstava stečenih rahitisa, hipoparatiroidizma i drugih endokrinih poremećaja. Liječenje treba biti integrirana u ranoj dobi.

Uzroci bolesti

Primarni uzrok fosfata dijabetesa kršenje u genetskoj strukturi. Mutacije su naslijedili. Nositelji abnormalnog gena mogu biti i žene i muškarci. Mutacija događa u X-kromosom, koji je vezan dominantan. U rijetkim slučajevima, fosfata dijabetes može steći. Razvija u tumori mezenhimalnog tkiva, načinjen u maternici. U ovoj patologiji naziva se „onkogeni rahitis.”

Bolesti odnosi se na grupu tubulopatija - poremećaje bubrega. Zbog minerala smanjuje reapsorpcija u proksimalnim tubulima, razvoj nedostatak fosfora u tijelu. Osim toga, poremećen crijeva za usisavanje sposobnost. Kao rezultat toga, postoji promjena u mineralnog sastava kosti. Tu je često kršenje djelovanje osteoblasta. Muškarci prolaze patološki promijenjen gen samo kćeri, a žene - djeca oba spola. Kao u pravilu, teža bolest dječaka nego u djevojčica.

Klasifikacija fosfata dijabetes u djece

Postoji nekoliko oblika bolesti, različitih genetskih i kliničkih kriterija. Najčešće dijagnosticirana X-linked hypophosphatemic rahitisa, koji je dominantan obrazac nasljeđivanja. Međutim, postoje i druge vrste patologije. Klasifikacija uključuje sljedeći oblik bolesti:

1. X-vezani dominantna tipa fosfat dijabetes. Je karakteriziran promjenama Phex gena, koji kodira endopeptidazu. Ovaj enzim je odgovoran za transport različitih minerala kroz bubrege i crijevne ionskih kanala. Budući da je ovaj proces mutacije gena usporava, čime se popeti na neuspjeh fosfatnih iona u tijelu.
2. X-vezani recesivni. Naznačen CLCN5 mutacija gena koji kodira za protein koji je odgovoran za djelovanje klor ionskih kanala. Kao rezultat defekta poremećena transport tvari kroz membrani bubrežnih tubula. Nosači ove vrste patologije mogu biti i žene i muškarci. Međutim, bolest se pojavljuje samo u dječaka.
3. Autosomna dominantna uzorak fosfata dijabetesa. Ona je povezana s genetskim mutacijama u kromosomu 12. Zbog patološke osteoblasta defekt izolirani protein koja promiče poboljšana uklanjanje fosfata iz tijela. Patologija karakterizira relativno blaga, za razliku od X-vezani obliku.
4. Autosomno recesivno. Rijetki. Karakterizira DMP1 neispravan gen nalazi se u kromosomu 4. Ona kodira protein koji je odgovoran za razvoj kostiju i dentina.
5. Autosomno recesivno, u pratnji oslobađanje kalcija u urinu. Nastaje zbog defekt gena na kromosomu 9, koje se nalazi i naboju bubrežnog kanala natrija ovisne.

Osim ovih oblika fosfata dijabetesa, postoje i druge vrste patologije. Neke vrste bolesti nije ispitana do sada.

Razlike između rahitisa i fosfata dijabetesa

Rahitis i fosfata dijabetes u djece - to nije sasvim ista stvar, iako je klinička slika bolesti je gotovo identična. Razlike između ove patologije u etiologiji i mehanizam razvoja. Obični rahitis - to stečena bolest povezana s nedostatkom kolckalcifcrola. Ova tvar proizvedena u koži pod utjecajem sunčeve svjetlosti. Dijagnostički doza vitamina D je napravljen da se na dnevnoj bazi kako bi sva djeca od 1 mjeseca do 3 godine, bez ljeta. Zbog neuspjeha kolekalciferola poremećen apsorpcijski proces kalcija. Kao rezultat razvoja kostiju deformacije.

Za razliku od fosfata dijabetesa je da se odnosi na kongenitalnih bolesti. Kada je to patologija poremećena apsorpcija minerala u bubrezima, naročito - fosfati. U nekim slučajevima, postoji nedostatak kalcija. Zbog kršenja mineralnog sastava kosti tkiva patologija poput simptoma. Razlika između njih se može utvrditi tek nakon laboratorijske dijagnostike.

Hypophosphatemic rahitisa u djece: simptomi

Simptomi bolesti obično se dijagnosticira tijekom druge godine života. U rijetkim slučajevima, postoji hypophosphatemic rahitisa u djece. Simptomi koji mogu biti dijagnosticirani u ranom djetinjstvu - mišićna hipotonija i ekstremiteta skraćivanje. Glavni kliničke manifestacije su:

1. Deformacija nogu zglobova.
2. O obliku zakrivljenost donjih ekstremiteta.
3. Zaostajanje u rastu u djece - postaje vidljiv nakon 1 godine.
4. Zadebljanje zglob i rebra hrskavice - „rahitičan narukvice i nakit.”
5. Bolovi u kostima zdjelice i kralježnice.
6. Oštećenje zubne cakline.

Najčešće je glavni prigovor roditelja je da su bebe noge savijene. S napredovanjem bolesti nalazi se omekšavanje kostiju - osteomalacija.

Dijagnoza fosfatnih dijabetesa i rahitisa

Za otkrivanje nepravilnosti, provedeno proučavanje biokemijske kompozicije krvi. Zabilježeno je hipofosfatemiju. razina kalcija u većini slučajeva normalno, ponekad - smanjen. Na vrhuncu rahitisa je povećanje alkalne fosfataze. Kada X-zrake otkrio osteoporoze i rasta kosti zone povredu. U urinu pokazala veliku količinu fosfata. Ponekad postoji mokraćnog kalcija.

Liječenje dijabetesa rahitisa i fosfata

Za liječenje dijabetesa fosfatnih koriste velike doze kolekalciferola. U nekim slučajevima, pokazalo kalcij dodataka. Budite sigurni da koristite lijekove koji sadrže fosfor. Za poboljšanje stanja propisanih vitamina i mineralnih dodataka. To uključuje „Vitrum” droge „Duovit”, „Abeceda” i tako dalje. D.

Kada izražena zakrivljenost kostiju pokazalo fizioterapiju, fizikalnu terapiju i operaciju. Treba konzultirati podiatrist.

Preventivne mjere i prognoze

Za sprječavanje mjere uključuju inspekcije pedijatra i kirurg, šetnja na svježem zraku, imenovanje vitamina D od prvog mjeseca života. Ako je obitelj bolesna fosfata dijabetesom trebaju proći genetsko testiranje u maternici fetus. Predviđanja govore povoljna pravovremeno liječenje.