Neonatalni screening i njegova važnost za rano otkrivanje nasljednih patologija

Vrijeme od rođenja do 28. dana života je neonatalno razdoblje. Podijeljen je na rano i kasno. Rano razdoblje traje do osam dana nakon rođenja. Ovaj put karakterizira prolazak aktivnih adaptivnih reakcija na stanja izvan majčinog tijela. Dakle, vrsta hrane, disanja i cirkulacije krvi radikalno se mijenja. U kasnom neonatalnom razdoblju, prilagodljive reakcije nastavljaju.

S obzirom na ozbiljno restrukturiranje u tijelu novorođenčeta, podvrgnuto je blisko praćenje u prvom mjesecu života. U ovom trenutku provodi se neonatalni screening - kompleks obveznih pregleda koji se provode za prepoznavanje ranih kongenitalnih i nasljednih bolesti.

Svako novorođenče uzima kap krvi iz pete na posebnim oblicima, koji se šalju medicinskim i genetskim centrima za besplatno istraživanje. Ako se u krvi pronađe biljega određene bolesti, dijete je poslano na konzultacije genetičaru koji propisuje ponovljene testove i odgovarajuće liječenje ako je dijagnoza potvrđena.

Neonatalni screening je iznimno važan jer pomaže u otkrivanju ozbiljnih kršenja u tijelu novorođenčadi na vrijeme i pravodobnog provođenja terapijskih mjera.

Uz pomoć ove ankete može se otkriti:

• Kongenitalni hipotireoza - odnosi se na najčešće patologije. Postoji bolest na pozadini nedovoljnog razvoja štitne žlijezde, kao i u odsutnosti ili nedostatku hormona koji stimulira štitnjače hipofize. Pored toga, abnormalnosti u štitnjači određene su antitirusnim antitijelima i određenim lijekovima koji bi mogli cirkulirati u krvi majke tijekom trudnoće. Ako patologija nije otkrivena na vrijeme, djeca razvijaju teške poremećaje mozga i mentalnu retardaciju. Simptomi kongenitalnog hipotireoza dovoljno su "zamagljeni" - žutica, hipotermija, slaba apetit i usporena usisavanje dojki, prisutnost pupčane kile i promukli vapaji, suha koža, veliki jezik, široke šavove lubanje. Ova je klinička slika nespecifična pa je teško ispravno ustanoviti dijagnozu. I to je neonatalni probir koji omogućuje pravodobnu dijagnozu;

• fenilketonurija, koja je urođena kršenje metabolizma aminokiselina, kada je razgradnja tirozina, što dovodi do kašnjenja u mentalnom razvoju. Pravovremeno otkrivanje ove patologije omogućuje imenovanje posebne prehrane i sprječavanje ozbiljnih komplikacija;

• adrenogenitalni sindrom - koji se očituje kod kongenitalne disfunkcije adrenalnog korteksa;

• galaktosemija - nasljedna patologija enzima, u kojoj je razmjena galaktoze poremećena i ozbiljna je klinika već u drugom tjednu bolesti - slabost, povraćanje, oštećenje jetre i razvoj bilateralnih katarakta. Neonatalni screening pomaže identificirati ovu bolest i odrediti prehranu zamjenom mlijeka s proizvodima od soje, što pomaže u normalizaciji djetetovog stanja;

Cistična fibroza.

Temeljito promatranje novorođenčeta također pomaže dijagnosticirati neonatalnu sepsu, što dovodi do višestrukog zatajenja organa i smrti djece u odsutnosti liječenja, kao i patologije sluha.