Sindrom Patau

Patau sindrom je klasificiran kao bolesti uzrokovane kromosoma postavljen kvantitativnom patologije. Za ovu bolest karakterizira tzv trisomije - prisutnosti dodatnog kromosoma trinaesti.

Kromosomske prirodu ove bolesti je prvi put identificiran u 1960 od strane Dr. Klaus Patau, po kojem je i dobila ime. Bolest ima drugo ime - „trisomija 13”. Njegova pojava je jedan slučaj po 5 - 7000 novorođenčadi. Bolest s jednakom učestalošću u oba spola dijagnoze.

Razvoj ove bolesti zbog nondisjunction kromosoma tijekom mejoze (proces stanične diobe, odgovoran je za smanjenje broja stanice kćeri kromosoma). Kao rezultat kršenja ovog procesa u kromosomske pojavljuje trinaesti dodatni kromosom, što je osnovni uzrok patoloških promjena i poremećaja ploda.

Do danas, kromosomska teorija nasljeđivanja ne potvrđuju da se bolest može prenijeti s koljena na koljeno. Smatra se da je povreda postupka podjele kromosoma i njihove nondisjunction - slučajni događaj koji se zbio tijekom spajanja genetskog skupa spermija i jajašca na začeća.

Uočeno je da je rizik od ploda ove bolesti značajno raste s porastom dobi majke. Nadalje, tu su i rezultati istraživanja koji dokazuju mogućnost ove kromosomske anomalije pod djelovanjem zračenja.

Mnogi kromosomske bolesti uzrokovanih numeričke kromosomske aberacije u dovoljnoj mjeri specifični kliničke manifestacije. To omogućuje da se u dijagnosticiranju bolesti i bez dodatnih istraživanja - u izgledu novorođenčeta. Patau sindrom se posebno odnosi na ove bolesti, a odlikuje se više kongenitalnih malformacija.

Novorođenog djeteta sa sindromom Patau, primijetio sljedeće urođene mane: kraniofacijalni abnormalnosti - mikrocefalijom, sužene vjeda pukotina, male veličine oči, zamućenje rožnice, koso nisko čelo, potonuli nos, rascjep usne i nepca, kao i polydactyl anomalija zaustaviti razvoj ,

Gotovo uvijek u djece s Patau sindroma crijevne otkrivena malformacije središnjeg živčanog sustava, bubrega, srca, genitalija. Pogođeni djeca pate od gluhoće, mentalna retardacija, grčevitog sindrom, hipotonija mišića.

Na temelju kliničkih manifestacija koje karakteriziraju Patau sindrom, preliminarni dijagnoza je napravio vizualno, odmah nakon rođenja. Ultrazvuk skeniranje omogućuje vizualizaciju internih grešaka i analiza kromosoma kvantifikacije potvrđuje prisutnost kromosomskih abnormalnosti.

Obično djeca sa Patau sindrom dijagnosticiran umrijeti u roku od prvih mjeseci života zbog svoje vlasništvo najstrožije malformacije gotovo svih unutarnjih organa. Neke od njih preživjeti na svoj prvi rođendan. Međutim, neki pacijenti žive već nekoliko godina, u stvari, uz odgovarajuću skrb i provesti odgovarajući tretman životni vijek od te djece je povećan na 5 - 10 godina. Međutim, svi oni imaju tendenciju da pate od duboke mentalne retardacije - glupost.

Što se tiče medicinske skrbi, obično je usmjerena samo na uklanjanje fizioloških problema. Općenito se provodi kirurški ispravljanje patoloških promjena unutarnjih organa kako bi se održala osnovnih životnih funkcija, kao i plastične usne i nepca. U ostatku je prikazano isključivo simptomatsko liječenje, prevenciju infekcija i prehlada, pedantan skrb.