Što je Kalman sindrom? Kallman sindrom: simptomatologija, dijagnoza i liječenje osobito

„Breaking” jedan gen može dovesti do vrlo ozbiljnih bolesti, lijek im potpuno nemoguće. Jedan od tih patologija je Kallman sindrom. Ovaj sindrom se javlja pretežno kod muškaraca, iako ženski predstavnici ponekad ga pronaći previše.

Opći opis bolesti

Kallman sindrom - genske abnormalnosti koje se prenosi kao jedno autosomsko recesivno, autosomno dominantno i X-vezani gena.

Naznačen poremećaji bolesti hipotalamusa i hipofize. Pri čemu je prva pogrešno stvara faktora otpuštanja. On je, pak, pomaže da se smanji proizvodnju gonadotropin u hipofizi. Normalno funkcioniranje gonada tako postaje nemoguće.

Uzroci razvoja bolesti

Kallman sindrom - genetska bolest koja se može pokrenuti ništa. Primarni uzrok bolesti je pogrešno spajanje muške i ženske stanice u trenutku začeća. To je, u jednoj od stanica i sadržavati „slomljena” gen koji daje visoku vjerojatnost daljnjih manifestacija bolesti u djece.

Naravno, pogoršanje genetske kvalitete jezgre može utjecati vanjski čimbenici. Glavni od njih je situacija na okoliš. Dugotrajno izlaganje kemikalijama može uzrokovati razne mutacije. Kallman sindrom može manifestirati sama vrlo jasno izražena u, ili mala odstupanja od normale.

simptomatologiji bolesti

Zastupa bolesti ima specifične simptome, tako da je lako razlikovati od drugih bolesti. Ako pacijent nalazi Kallman sindrom, simptomi mogu uključivati:

• Nepotpune pubertet. Ponekad je gotovo u potpunosti izostaje. Na primjer, ljudi pokazala malu količinu testisa - samo 3 ml (u pravilu bi trebao biti 12 ml).
• Hiperpla i slaba pigmentacija skrotum.
• Markirani hipoplazija penisa i prostate.
• Raspodjela masnog tkiva kao žena.
• Potpuno ili djelomično odsutnost sekundarnih spolnih karakteristika. Na primjer, ljudi mogu nedostajati dlaka na tijelu.
• Seksualna pasivnost.
• malformacije sustava: rascjepa nepca, rascjep usne, gotika neba.
• Nemogućnost razlikovanja mirisa. Tako okus percepcija ostaje.

Ovi simptomi mogu biti izraženi ili značajno slabi. To sve ovisi o stupnju abnormalnosti u hipotalamusu i hipofizi.

dijagnostika Značajke

Kallman sindrom (fotografije pacijenata podnose specijaliziranih resursa medicinskih tema, pokazuju jasne razlike u strukturi muško tijelo) nije vrlo česta bolest. Međutim, za liječenje svoje dijagnoze trebao biti posebnu pozornost. On pruža za provedbu tih radnji:

1. Provjera osnovne razine hormona u tijelu: estradiol, testosteron, prolaktin, hormon rasta. Testirajte dugotrajan i indikativni. Održava se najmanje tjedan dana.
2. Dodatna istraživanja će pomoći stručnjaci razlikovati sindrom iz ustavno kašnjenje spolnog razvoja.
3. Provjerite osjetljivost na mirise. To je učinjeno vrlo jednostavno, pacijent dobiva tvari (sapun, parfem), s jakim mirisom. Prema istraživanju zaključuje: normalan osjećaj za miris u ljudi ili ne.
4. SAD bubrega i testisa.
5. MR hipofize i hipotalamusa. Osim toga, tijekom ispitivanja tomografije potrebno je obratiti pozornost na bilo tumora u glavi koje mogu uzrokovati pojavu simptoma je gore opisano.
6. Prikupljanje obiteljsku povijest. Budući da je predstavljen patologija je naslijedio, dobivanje informacija o slučajevima bolesti u obitelji pacijenta, učinit će to moguće isporučiti najprecizniju dijagnozu.

Značajke liječenja

Budući da je bolest genetska, onda dobili osloboditi od njega neće biti moguće. Međutim, tretman se mora provesti. Odmah nakon dijagnoze, pacijent primjenjuje testosterona. Postupak se obavlja u nekoliko mjeseci.

S obzirom na takve terapije profesionalci mogu postići poboljšanje u pacijenta općeg zdravstvenog stanja, poboljšanje seksualne želje. Nadalje, verilizatsiya postići. Nakon toga, liječnici i dalje terapiju usmjerenu na vraćanje mogućnost generacije zrele sperme. U tom slučaju, više ne primjenjuju testosterona i gonadotropina.

Imajte na umu da ako čovjek je s „Kalman sindrom” dijagnoza, liječenje će morati provesti život. To će doprinijeti održavanju sekundarnih spolnih karakteristika i obnovu relativno normalan život. Međutim, ako pacijent s ovom dijagnozom neće usuditi da imaju djecu, oni uvijek treba konzultirati genetike. Rizik od rađanja djeteta sa sličnim patologije i dalje vrlo visoka. U ostalom - s malo simptoma i odgovarajuće liječenje - pacijent može dovesti vrlo normalan život.

S obzirom na sprječavanje, to praktički ne postoji. Naravno, poželjno je izbjegavati one faktore koji mogu dovesti do „raspada” gena. Ostati zdrav!