Waardenburg sindrom: simptomi, uzroci, vrste nasljeđivanja

Jedna od skupina bolesti su kongenitalne anomalije. U većini slučajeva, to je nemoguće da ih spriječi. O tim državama priznate nakon rođenja djeteta. Genetske bolesti su karakterizirane različitim manifestacijama. U većini slučajeva, to je oštećenja unutarnjih organa i vanjskih anomalija. Jedan od kongenitalnih abnormalnosti je Waardenburgovog sindrom. Ona ima karakteristične značajke koje ga razlikuju od drugih genetskih defekata. To su: gubitak sluha, različite oči boje, specifičan izgled pacijenta. To zahtijeva pregled kod nekoliko specijalista za postavljanje dijagnoze ove bolesti.

Što je Waardenburgovog sindrom?

Bolest nije rijetka genetska oštećenja. prosječna incidencija bolesti 1 na 4000 novorođenčadi. Waardenburg sindrom se sumnja u ranoj dobi, dok su mu glavne manifestacije je primjetan i neobičan izgled dijete gubitak sluha. Bolest je opisana u sredinom dvadesetog stoljeća. Otkrio sam ovaj genetski patologije oftalmologa iz Francuske Waardenburg. Studirao je skupinu djece koja su uočene značajke kao što su grčki profil, svijetle boje očiju (u nekim slučajevima - različit) i gluhoće. Osim toga, sindrom ima mnoge druge manifestacije, kombinacija koja može varirati.

Bolest se dijagnosticira kod djevojčica i dječaka. Učestalost bolesti nije povezana sa spolom i nacionalnosti. Rizik od razvoja ove bolesti povećava oštro u prisutnosti genetske abnormalnosti u nekim od članova obitelji. Trenutno, postoji nekoliko vrsta Waardenburg sindrom. Osnova genetske promjene staviti klasifikaciju.

Uzroci razvoja bolesti

Jedan od relativno nedavno otkrivene prirođenih bolesti smatra Waardenburgovog sindrom. tip nasljeđivanja patoloških stanja - autosomno dominantna. To podrazumijeva visok rizik od prijenosa defektnih gena s roditelja na djecu. Mogućnost naslijedi bolest je 50%. Razlog za razvoj bolesti smatraju se mutacije određenih gena. Jedan od njih je odgovoran za formiranje melanocita - pigmentnih stanica. Mutacije tog gena odgovorne za neobičan boje očiju i getehromiyu (različitih mrlja šarenice).

Ponekad se bolest nije povezana s obiteljskom povijesti. U takvim slučajevima, nemoguće je reći, iz nekog razloga, bilo genetske prilagodbe. Oni se mogu pojaviti u maternici. faktori rizika uključuju zaraznih bolesti nastaju tijekom trudnoće. Također, razlog može biti udarnog opterećenja, trovanja drogom, loše navike i tako dalje. D.

Sorte patološko stanje

Razlikovati 4 vrste Waardenburg sindroma. Oni su klasificirani prema vrsti i prirodi nasljeđivanja genetskih poremećaja. Prvi tip bolesti javlja najčešće. Ona je karakterizirana mutacija MITF i Pax3 gena, koji se nalazi u drugom kromosomu. Tip nasljeđivanja - autosomno dominantna. Pax3 gen odgovoran za proizvodnju faktora transkripcije, što pak kontrolira migraciju neuralni greben stanica.

Drugi tip Waardenburg sindrom zabilježen je u 20-25% slučajeva. Patološka geni se nalaze u kromosomu 3 i 8. Prvi - sudjeluje u formiranju pigmentnih stanica. Drugo - odgovoran za kodiranje čimbenika aktiviranje transkripcije proteina.

Treća vrsta bolesti je poremećaj Pax3 gen. Ova vrsta bolesti je različita težina. Za razliku od prve vrste, mutirani gen nije u hetero- i homozigota. Ponekad to je označio gluposti mutaciju.

Četvrti tip bolesti karakterizira autosomsko recesivno nasljeđivanja. Rizik od prijenosa bolesti je 25%. Neispravan gen nalazi se u kromosomu 13. On je uključen u formiranju proteina endotelnskog-B.

Waardenburg sindrom: simptomi

Razlikovati velike i male kriterije patologije. Prvo se u većini slučajeva. Oni uključuju:

1. Heterochromia. Osobe s različitom bojom očiju, oko 1% od ukupne svjetske populacije. Ne Heterochromia uvijek povezana s patološkim sindromima.
2. Na pomicanje unutarnje oko kutu. Taj fenomen naziva se „telekant”.
3. Svijetlo plava boja šarenice.
4. Prisutnost čuperak sijede kose.
5. Široko nosni most.
6. Izgovorene gubitak sluha u nekim slučajevima - gluhoća.
7. Male proporcije središnjem dijelu lubanje lica.
8. Kombinacija tih simptoma Hirschsprungova bolesti. Patologija karakteriziran poremećenom intestinalni inervacijske području.

Za male kriterije može uključivati različite simptome. Među njima prst kontraktura, cijepanje leđne moždine, kože, promjene syndactyly (prisutnosti velikog broja molova, Leucoderma). Često označena hipoplazija krila nosa i smanjenje čela. lice Takva konfiguracija se naziva „grčki profil.” Neki pacijenti imaju nedostatke kao što su „nepca” ili „rascjepa usne”.

Dijagnoza prirođenih anomalija

Osobe s različitom bojom očiju su rijetki, ali ovaj simptom nije uvijek ukazuje na genetske bolesti. Ako takav pokazatelj je u kombinaciji s gubitkom i karakteristične značajke izvana sluha, prisutnost Waardenburg sindrom je vjerojatno. Za potvrdu dijagnoze, zahtijevaju stručne savjete. Obvezni inspekcijski otorinolaringolog, oftalmolog, dermatolog. Važno je saznati obiteljsku povijest. Za potvrdu dijagnoze izvode genetička istraživanja. Nakon što je postavljen, ako postoji Waardenburgovog sindrom. razina inteligencije u bolesnika - normalno. Ovo se razlikuje od bolesti na mnogim drugim nasljednim poremećajima.

Waardenburg sindrom liječenje

Kao i kod drugih bolesti kromosomskim etiotrop liječenje sindroma Waardenburgovog ne postoji. Akcije liječnika usmjerenih na otklanjanje simptoma bolesti. Provodi se spriječilo gluhoće implantacija kohlearni aparata. Ako patologija u kombinaciji s Hirschsprungerove bolesti, zahtijevaju kirurški zahvat na crijevima. U nekim slučajevima, propisati fizioterapiju. Ponekad postoje plastične operacije na licu.

Prevencija genetskog sindroma

Vjerojatnost da Waardenburgovog sindrom razvija u djeteta s bolešću jedan od roditelja je vrlo visoka. Dakle, za vrijeme trudnoće obavlja genetsko testiranje fetusa. Potrebno je u slučaju obiteljske povijesti.

Ako nije uočeno je ova bolest u rodbinu, ne može spriječiti razvoj bolesti. Za prevenciju genetskih poremećaja se savjetuje da izbjegavaju stres i druge čimbenike koji imaju teratogeni učinak. Prognoza za život u ovom stanju je povoljna.