Bolest Erdheim - kakva je patologija?

Unatoč činjenici da se lijek razvija brzo, mnoge bolesti još nisu proučavane do kraja. Neki od njih su opisani ne tako davno. Stoga, podaci o nekim patologijama u ovoj fazi nisu dovoljni. Primjer je Erdheimova bolest. Bolest se otkriva tek u 20. stoljeću. Ona pripada rijetkim bolestima, tako da nema načina za početak duboke studije ove patologije. Uzroci i patogeneza ovog poremećaja nisu potpuno poznati. Ipak, postoji nekoliko teorija o početku bolesti. Svi se aktivno proučavaju. Do danas, u svijetu postoji samo 500 incidenata slučajeva. Budući da se patologija smatra rijetkim, nije uvijek moguće identificirati.

Što je Erdheimova bolest?

Po prvi put o ovoj bolesti postao je poznat 1930. godine. Otkrili su ga znanstvenici William Chester i njegov učitelj - Jacob Erdheim. Zajedno su radili na proučavanju ove patologije. Dakle, bolest se često naziva sindrom Erdheim-Chester. Prema podacima prikupljenim tijekom godina, patologija je češća kod muškaraca. U većini slučajeva bolest se najprije pojavljuje u dobi od preko 50 godina. Ipak, među djecom postoji nekoliko slučajeva pobola. Simptomi patologije mogu biti različiti. Najčešće kliničke manifestacije su: oštećenje kostiju, neurološki poremećaji i dijabetes insipidus. Bolest (sindrom) Erdheim-Chester je karakterizirana infiltriranjem različitih tkiva u tijelu s neozlijeđenim histiocitima. Te stanice pripadaju elementima imunološkog sustava. Uobičajeno, oni obavljaju zaštitnu funkciju. Ali s tom patologijom postoji neotmotivano umnožavanje histiocita, što rezultira utjecajem na različite organe.

Bolesti Erdheim: simptomi patologije

Klinička slika ovog rijetkog sindroma može biti različita. Ovisi o tome na koji su organi bili pogođeni histiocitima. U gotovo svim slučajevima Erdheimova bolest se očituje promjenama kostura, živčanog sustava i kože. Među simptomima ove patologije mogu se identificirati sljedeći poremećaji:

• Osteoskleroza periostuma. Ova manifestacija prisutna je u većini bolesnika. Ipak, u većini slučajeva ovaj simptom ne smeta pacijentima. Samo dio ljudi koji pate od ove bolesti žali se na bolovima u lezijama.
• Egzoftalmus. Ovaj znak patologije razvija se kao rezultat oštećenja prostora iza očne jabučice. Također, proliferacija histiocita može uzrokovati kompresiju optičkog živca i mišića. Stoga se u nekim pacijentima uočava simptom kao što je diplopija. Neki pacijenti kažu da je smanjena vidna oštrina.
• Histiocitna infiltracija endokrinih organa. Manifestacije su razvoj dijabetesa insipidusa (žeđi, poliurije), metaboličkih poremećaja.
• Hidro- i uteronefroza. Ovi se simptomi razvijaju kao posljedica stezanja bubrega i uretera histiocitnim tkivom.
• Poraz kardiovaskularnog sustava i pluća.
• Xanthelasma (masne naslage) na kapcima i ksantomima. Neoplazme se mogu nalaziti u cijelom tijelu.

Dijagnoza sindroma Erdheim

Teško je sumnjati u Erdheim-Chesterovu bolest zbog svoje rijetke pojave i velikog broja manifestacija koje se mogu pojaviti u drugim patologijama. Najčešće se treba posvetiti kombinaciji simptoma kao što su egzoftali i bolovi kosti, kao i postupni razvoj žeđi i poliurije. Foci infiltracije mogu se otkriti radiografijom udova, lubanja. Također, ako postoji sumnja na tu bolest, obavlja se biopsija organa u kojima se otkrije patološka infiltracija. Osim toga, provodi se ispitivanje fundusa, CT i MRI retroperitonealnog prostora. Kada se pojavljuju kožne manifestacije, obavlja se biopsija patoloških mjesta (xantham). Potvrdite da se dijagnoza može provesti genetskim pregledom.

Metode liječenja Erdheimove bolesti

Za početak terapije potrebno je odmah nakon dijagnoze: Erdheimova bolest. Liječenje ove patologije u ovom trenutku smanjeno je na imenovanje lijeka "Interferon". Doza lijeka ovisi o veličini mjesta infiltracije. Nedavno se koristi lijek "Vemurafenib", koji je inhibitor mutantnog protoonkogena. Osim toga, ovisno o kliničkoj slici, obavlja se simptomatska terapija. Prognoza bolesti ovisi o brzini njenog tijeka, manifestacijama. Exoftalmos i poraz respiratornog sustava smatraju se nepovoljnim simptomima.