Bolest kristala: uzroci, fotografije, očekivano trajanje života

Kristalna bolest odnosi se na rijetke genetske patologije u kojima postoje kršenja strukture i razvoja mišićno-koštanog sustava, što dovodi do visoke krhke kosti. U medicini se ta bolest naziva nesavršena osteogeneza. Što je ova bolest? Koji su znakovi i simptomi bolesti, kakvi su tretmani? Pokušajmo odgovoriti na sva ova pitanja.

Što je nesavršena osteogeneza?

Bolest kristalne kosti je nasljedna bolest. S ovom patologijom, koštano tkivo postaje vrlo krhko, zbog čega pacijenti često imaju prijelome koji se javljaju na najmanji utjecaj, pa čak i bez ikakvih ozljeda. Pacijenti s ovom dijagnozom često označavaju druge patološke manifestacije u obliku:

• Atrofija mišićnog tkiva;
• Anomalije zuba;
• Hiperaktivnost zglobova;
• Gluhoća u progresivnom obliku;
• Deformacija koštanog tkiva.

U raznim izvorima, bolest nesavršene osteogeneze ima nekoliko naziva:

• Intrauterne racije;
• Kongenitalna osteomalazija;
• Lobsteinova bolest;
• Periostealna distrofija;
• Fragilnost kostiju, ili kristalne bolesti.

Uzroci pojavljivanja takve patologije leže u genetskim promjenama koje dovode do kršenja formiranja koštanog tkiva. Opća je osteoporoza kod osobe, a kosti postaju krhke.

Bolest je prilično rijetka. Prema statističkim podacima, pojavljuje se u 1 dijete od 10 do 20 tisuća rođenih djece. Bolest se smatra neizlječivim, iako u suvremenoj medicini postoji mnogo načina za poboljšanje stanja pacijenta i olakšavanje života za djecu s takvom genetskom patologijom.

Zašto postoji bolest

Liječnici bilježe dva glavna uzroka pojave bolesti:

1. U kostima se javljaju mutacije gena, što uzrokuje nedostatak proteina kolagena, koji je vezivno tkivo. U 5% pacijenata, vrsta nasljedstva je autosomno dominantna i autosomna recesivna.
2. Uzrok patologije su spontane mutacije. Količina kolagena u ovom slučaju je normalna, ali sinteza proteina mijenja se u svojoj strukturi. Kosti mogu normalno rasti, ali u isto vrijeme dolazi do osipacije tkiva, mehanička svojstva se smanjuju, a njihova krhkost nastaje.

Bolest "kristalna kost" je genetska patologija, pa se u većini slučajeva javlja kod djece čiji rodbina ima istu bolest. No, postoje rijetki slučajevi kada dijete ima nesavršenu osteogenezu, dok su roditelji apsolutno zdravi. Pojava takve patologije povezana je s nastankom spontane mutacije.

Postoji nekoliko vrsta bolesti, koje karakteriziraju razni simptomi i razvoj strukture koštanog tkiva. Pregledajmo svaku fazu bolesti detaljno.

Slabost

Oko 50% svih pacijenata s nesavršenom osteogenezom ima prvu vrstu ove patologije. Kristalna bolest kod djece (slika u članku) popraćena je čestim prijelomima, ali nakon 10 godina starosti rizik od ozljeda koštanog tkiva se smanjuje. Ljudi nakon 40 godina trebaju biti pažljiviji, jer prijetnja krhke kosti ponovno raste.

S slabim oblikom bolesti, često se opaža krvarenje iz nosne šupljine, što je posljedica nekih promjena u aortu.

Perinatalno-smrtonosni oblik

U većini slučajeva druga vrsta nesavršene osteogeneze dovodi do smrti djeteta u maternici. Bolest može uzrokovati prerano rođenje u ranom razdoblju trudnoće.

Ovaj oblik bolesti podijeljen je u tri skupine, od kojih svaka ima određene karakteristike:

• Prva skupina (A). Kosti lubanje su oštećene čak iu maternici majke, što se može odrediti tijekom prolaska trudne ultrazvukom. Dijete rođeno s takvom patologijom povećava ne više od 20-30 cm, a aktivnost mozga i respiratorni sustav su povrijeđeni. S ovom dijagnozom djeca su rođena mrtva ili žive samo nekoliko dana. Zabilježeni su slučajevi kada je "kristalno" dijete umrlo mjesec dana nakon rođenja. Uzrok smrti je brojne prijelome.
• Druga skupina (B). Simptomi patologije slični su manifestacijama kategorije (A), ali sustav disanja radi normalno ili ima manju odstupanja. U bolesnika se sve tubularne kosti skraćuju, tako se manifestira kristalna bolest. Očekivano trajanje života je nekoliko godina nakon rođenja.
• Treća skupina (B) - pojavljuje se u rijetkim slučajevima. Fetus ili propada u utrobi majke, ili novorođenče umre u roku od nekoliko dana nakon rođenja. Lubanja nije razvijena i nema osificira, cjevasti kosti su podložni.

Rast kostiju razbijen

Treći tip ima karakterističnu osobinu - rast kostiju je razbijen. Ova vrsta patologije vrlo je rijetka. Iako novorođenče ima malu visinu, njezina težina može odgovarati normi. U bolesnika s nesavršenom osteogenezom ove vrste često se dijagnosticiraju problemi s cirkulacijskim sustavom. To je problem koji uzrokuje smrt. Kod novorođenčadi s rastućim rastom kosti, prijelomi se često javljaju tijekom poroda.

Rast skeleta je pogoršan

Kod četvrtog tipa bolesti zabilježeni su ozbiljni prekršaji u rastu i strukturi kostura. U roku od nekoliko godina, pacijent razvija zadebljanje na kostima, s rizikom smanjenja prijeloma. Do 30. godine života pacijent može doživjeti gubitak sluha.

Da bi se utvrdio tip i skupina bolesti, potrebno je podvrći čitav niz dijagnostičkih mjera. Provesti sve postupke odjednom, čim se beba rodila.

Metode dijagnoze

Kristalna bolest (fotografije prikazane u članku) može se dijagnosticirati u fetusu čak iu maternici majke. Možete saznati više o postojećoj patologiji kada prolazite ultrazvukom. Ako postoji sumnja na poremećaje u sintezi kolagena, potrebne su dodatne studije. Da bi to postigla, trudnica se uzima za analizu amnionske tekućine i epitelnog tkiva.

Čim se dijete rodi, potrebno je provesti sveobuhvatan pregled, koji uključuje:

• Biopsija koštanog tkiva;
• X-zrake za prepoznavanje fraktura;
• Denzitometrija (proučavanje mineralnog sastava šupljine kostiju);
• Test krvi za otkrivanje promjena u DNA;
• Dijagnostika kolagena;
• Biopsija epidermisa.

Dobiveni rezultati omogućuju liječnicima da odaberu učinkovit terapijski režim.

Kako se liječi bolest koštane srži?

Neodrživa osteogeneza se smatra neizlječivom bolesti, ali uz pomoć učinkovite terapije moguće je ublažiti stanje bolesnika i ojačati njegov sustav kostiju.

Tijek liječenja trebao bi uključivati:

• Soli magnezija i kalija;
• kalcij;
• Vitamin D i druge korisne tvari.

Preporuča se primijeniti terapijsku tjelovježbu i fizioterapiju.

Roditelji djeteta s sličnim patologijama trebaju proći kroz psihoterapiju, gdje objašnjavaju kako ispravno podučavati dijete i prilagoditi ih u društvenom društvu. To će omogućiti djetetu da ubuduće uči kako bi izbjegla opasne situacije u kojima postoji veliki rizik od prijeloma.

Ne može se spriječiti razvoj takve patologije. Ali danas postoje postupne metode liječenja, pri čemu se možete pridržavati poboljšanja zdravlja djeteta. Djeca koja imaju kristalnu bolest, nemaju odstupanja u mentalnom i psihološkom razvoju, pa se mogu ostvariti u životu, samo im pomažu.