Cistična fibroza je dijete: Znakovi, simptomi, liječenje

Jedna od najraširenijih bolesti koje su naslijeđene je cistična fibroza. Dijete u produkciji patogene tajnu koja dovodi do poremećaja probavnog trakta, dišnog sustava. Karakteristično, bolest je kronična i često se manifestira, ako oba roditelja imaju određenu neispravan gen. Ako se stranica sa mutacijom u samo jedan od roditelja, djeca neće naslijediti bolest. Obično, cistična fibroza dijagnosticira u prvoj godini života (ili čak u maternici).

Povijest bolesti

Cistična fibroza u djece razvija zbog prekida strukture kromosoma 7 (njezina ramena). U tom slučaju, sluz u tijelu postaje ljepljiva. Poznato je da je tajna ove vrste su pokriveni gotovo sve unutarnje organe. Zbog toga je površina ih navlažiti i budite odvojiti, extra sluzi čisti. Ali, ako vam se dogoditi da sudar, viskozna sekrecija stagnira akumulira. U takvom okruženju, te patogenih mikroorganizama množite, što dovodi do trajnog infekcije. Nakon toga zahvaćenih organa probavnog sustava, organizam pati od nedostatka kisika. Po prvi put je dijete cistična fibroza je opisano u 1938. D. Anderson. Do tog vremena, veliki broj djece umire od upale pluća i drugih bolesti koje su uzrokovane cistične fibroze. Više informacija o bolesti pojavila u kasnom dvadesetom stoljeću. Gotovo svaki dvadeseti stanovnik našeg planeta - nositelj gena za cističnu fibrozu mutira. Ovaj nedostatak se ne odnosi na loše navike roditelja za vrijeme začeća, uz uzimanje lijekova. Također, na njegovu prisutnost ne utječe na nepovoljnu ekološku situaciju. Oni pate od iste i djevojčica i dječaka.

Oblik cistične fibroze

Bolest može imati tri osnovna oblika.

• Prvi - pluća. Javlja se u oko 15-20% od broja svih slučajeva. Karakterizira činjenica da je bronhi postali začepljen sa gustom sluzi. Nakon nekog vremena, oni su u mogućnosti da u potpunosti začepljen. Tajna da postane odličan plodno tlo za bakterije i klice. Tijekom vremena, tkivo pluća zapečaćena, postati teško. pojavljuju ciste. Daljnji rad je plućna samo pogoršava. Osoba može umrijeti od gušenja.
• Cistična fibroza, dijete može imati i crijevni oblik. U to poremetio probavni sustav, hrana se slabo probavlja. Takvo stanje uzrokuje razvoj dijabetesa, čira na želucu, cirozu jetre i tako dalje. N. Ona je pronađena u 5% slučajeva.
• Najčešći oblik - mješoviti. To je dijagnoza u 75% bolesnika s ovom genetskom bolešću.
• Vrlo rijetka (oko 1%), te je atipičan oblik.

Cistična fibroza pluća kod djece

Ovaj oblik bolesti često se naziva respiratornog. Obično se simptomi očituju se u novorođenčeta odmah. Cistična fibroza pluća kod djece ima simptome poput kašlja, opća slabost, blijede kože. Tijekom vremena, poboljšane kašalj, što je popraćeno oslobađanjem guste sluzi. Slomljeni procesi prijenosa plina. Može zgusnuti vrhove prstiju. Često djeca s cističnom fibrozom, te pate od upale pluća, koja se javlja u prilično teškim. respiratornog tkiva utječe upalu gnojnu. Pneumonija postaje kronična. Možda je proliferacija vezivnog tkiva u plućima. Tijekom vremena, postoje slučajevi pojave „plućnog srca”.

Plućne cistične fibroze simptomi u djece i odraslih je slična: zemlyanistogo boji kože, prsa dobiva bochkopodobnuyu oblik deformirane ruke. Također, tu je nedostatak daha, čak i na ostatak. Zbog smanjenja apetita i smanjene težine pacijenta. Međutim, simptomi se mogu pojaviti mnogo kasnije. To je - povoljniji oblik za pacijenta.

Faza cistična fibroza pluća protok

Postoji nekoliko faze tijek bolesti.

1. Prva faza se odlikuje pojavom kašlja, obično suha i bez iskašljaja. i otežano disanje može pojaviti u nekim slučajevima. Posebnost ove faze je da se može potrajati čak i nekoliko godina (do 10).
2. Druga faza - je pojava bronhitisa u kronični oblik, promjena u falangi. Pojavljuju raspodjele kašlja. Ovaj stupanj bolesti i traje dosta dugo vremena - do 15 godina.
3. U trećoj fazi komplikacije razvijati. Sažeta tkivo pluća, pojavljuju ciste. U tom kontekstu, to je patnja i srce. Trajanje perioda bolesti - 3-5 godina.
4. Četvrta faza (nekoliko mjeseci) karakteriziran je ekstremno teškim sloma respiratornog sustava, srca. Ishod je obično fatalan.

Simptomi crijevne cistične fibroze

Ovaj oblik bolesti karakterizirana neuspjeh u probavnom sustavu. Crijevna cistična fibroza u dijete vrlo jasno očituje u razdoblju dojenja. U tom slučaju, postoji loša apsorpcija masti, proteini (ugljikohidrati se probavljaju malo bolje). Zbog razvoja procesa truljenja u crijevima nastaju toksične spojeve, bubre želuca. Značajan broj stolica se povećava. Ako s „cističnom fibrozom” (u crijevima) u djece dijagnosticiran također mogu doživjeti rektalni prolaps. Često pacijenti se žale na suhoću usta. Utrudnyaetsya prima suhu hranu. Uz daljnje progresije bolesti smanjuje tjelesnu težinu.

Bolest je karakterizirana polyhypovitaminosis jer zbog problema probave tijelo nema vitamina gotovo svih skupina. U pravilu, mišići gube tonus, koža postaje manje elastična. Još jedno obilježje znakovi cistične fibroze u djece (crijevna tip) - bol različite prirode u trbuhu. Tijekom vremena, to može biti i peptički ulkus bolest i dijabetes (latentni oblik). Bolest bubrega, utječe jetre. Ako udari u jetri, stolica postaje crno. Toksini akumuliraju u tijelu i doći u krvotok u mozgu. Oni imaju negativan utjecaj na živčane stanice, razvoj encefalopatije. Također pridonosi postupno povećanje slezene crijevne cistične fibroze u djece. Fotografija patološki promijenjena crijeva (presjek) prikazana je u nastavku.

Miješani oblik bolesti

Ovaj tip bolesti karakterizira znakova i inhalacijski i crijevni. Tipično, novorođenčad primijetio češće i dulji upala pluća, bronhitis. U gotovo svim slučajevima, a kašalj je prisutan. Osim toga, mješoviti cistična fibroza kod djece popraćena nadutošću, stolica je obično tekućina, njegova boja postaje zeleno. Postoji korelacija težini bolesti od vremena kada su simptomi prvi put pojavio. Općenito, ako se detektiraju prvi znakovi u ranoj dobi, prognoza je vrlo nepovoljna.

mekonij ileus

Cistična fibroza izaziva povećanje viskoznosti organizma tajne, uključujući i mekonij - originalne stolice kod djece. To rezultira u blokade i crijeva. Ovaj oblik bolesti javlja pri rođenju kada mekonij ne odstupa. Dijete postaje nervozna često regurgitates (čak i sa žučnim nečistoća). Nadalje tu je nadutost, koža postaje blijeda. Protok Daljnje bolesti pomaže kako bi se osiguralo da je novorođenče značajno smanjuje motornu aktivnost (ako ne prestane). Razlog za ovo stanje je odsutnost tripsina. Mekonij ileus je vrlo opasna i zahtijeva kiruršku intervenciju.

dijagnoza

Dijagnoza cistične fibroze u djece uključuje selekciju nasljednih i prirođenih abnormalnosti. Također, test krvi, urina i ispljuvak iscjedak. Žice i coprogram. To vam omogućuje da se utvrdi prisutnost udjelom masti u stolici djeteta. Istraživao i dišnog sustava (radiografija, bronchography, bronhoskopija). Potrebno i spirometrija, jer omogućava da se ocijeniti funkcionalno stanje pluća. Ako sumnjate na cističnu fibrozu (simptomi u djece ne može manifestirati) provoditi genetska istraživanja. Oni pomažu utvrditi prisutnost genske mutacije koja je odgovorna za sekretorni aktivnosti organizma. Neonatalni neonatalni probir se vrši (koncentracija tripsin je istražena u osušenoj krvi licu mjesta). Dovoljno je informativan i test znoj. Ako je posuda otkrila natrijeve ione klora u povećanom iznosu, moguće je govoriti o postojanju bolesti s visokom vjerojatnošću. Ako žene, u kojem je obitelj bili ljudi s dijagnozom „cistične fibroze”, očekuje dijete, liječnici preporučuju da ispita amnionske tekućine na dob oko 18-20 tjedana.

liječenje cistične fibroze

Važno je napomenuti da biste dobili osloboditi od bolesti je nemoguće. Međutim, terapija može značajno poboljšati kvalitetu života i trajanja. Prije toga, mnogi pacijenti sa sličnom dijagnozom umiru prije dobi od 20 godina. Sada, međutim, s pravilno i pravodobno liječenje mogu značajno duže živjeti. Crijevna forma zahtijeva posebnu prehranu. Hrana treba biti bogata proteinima (riba, jaja). Osim toga imenuje i kompleks vitamina. Također su potrebni enzimi recepcija ( „Kreont”, „pantsitrat”, „veselu” i dr.). Važno je napomenuti da su ti lijekovi treba uzeti tijekom svog života. Činjenica da je liječenje daje rezultat će pokazati normalizaciju stolice, gubitak težine i nedostatka čak i njegov rast. Bolovi u trbuhu nestaju, a u izmetu nisu otkrivena uključivanje masti.

Po potrebi se plućni oblik lijeka od bolesti koja će olakšati ukapljivanje ispljuvak i bronhijalnu vraćanje funkcionalnosti ( „Mukosolvin”, „Mukaltin”). To je vrlo važno u liječenju plućne cistične fibroze kako bi se spriječio razvoj infektivnog procesa u plućima. Dobar učinak i posebne vježbe disanja. To bi trebalo biti učinjeno redovito. Za liječenje se može dati i antibiotici. Zaboravite bolesti već dulje vrijeme pomaže tako radikalan način, kao transplantacija pluća. Međutim, ona ima svoje nedostatke: rizik od odbacivanja, primjenom lijekova koji inhibiraju imunološki sustav. Osim toga, pacijent bi trebao biti u prilično dobrom fizičkom stanju. Većina tih transplantacija izvedena u inozemstvu.

Preporuke za bolesnike s cističnom fibrozom

Liječnici snažno preporučuju da pacijenti s tom dijagnozom kako bi pravodobno cijepljenje protiv hripavca, i sličnih bolesti. Važno je da se eliminiraju potencijalne alergene: Pet ljutina, jastuci i deke iz ptičje pero. Također je strogo zabranjeno pasivnog pušenja. Takva dijagnoza zahtijeva spa tretman djece. Ako je stupanj težine bolesti nije kritična, dijete pohađa školu, sportski klubovi, ima prilično aktivan stil života. Liječenje cistične fibroze u djece mlađe od jedne godine uključuje korištenje posebnih smjesa (Dietta Extra, Dietta Plus). Osim toga, treba povećati i jednu dozu od 1,5 puta. Osim toga uvesti u djetetovu prehranu je malu količinu soli (to je bitno u ljetnim mjesecima).

Posebnu pozornost treba biti izbornik strpljivi. To bi trebao biti bogat masti (vrhnje, maslac, meso) kao apsorpciju hranjivih tvari slomljena. Pijenje također trebaju izobilju. Podsjetimo da uzimanje enzima pripreme potrebno dnevno. Osim osnovnog liječenja može se koristiti i tradicionalne terapije. Olakšava iskašljavanje bilja kao što su marshmallow, majka-i-maćeha. Dobar učinak na probavni sustav ima maslačak, elecampane. I eterična ulja se koriste za inhaliranje (lavanda, bosiljak, izop). Također korisna i jača proizvode kao što su med.

prognoze

Nažalost, očekivano trajanje života za određenu dijagnozu nije vrlo visoka. U prosjeku, pacijenti žive oko 30 godina (u Rusiji), ili do 40 ili više (u inozemstvu). Međutim, pravovremeno otkrivanje i odgovarajuće liječenje značajno poboljšati stanje pacijenta. Najnepovoljniji prognoze - u ranim manifestacijama cistične fibroze (u dojenčadi). No, poznato je i u slučaju kada pacijent sa sličnim bolestima živio više od 70 godina. Ova razlika u očekivanom trajanju života u Rusiji i drugim zemljama s obzirom na financijski aspekt. Overseas pacijenti dobivaju doživotnu podršku države. Zbog toga oni mogu voditi normalan život, učiti, stvoriti obitelj i imati djecu. No, Rusija ne može adekvatno pružiti pacijentima s potrebnim lijekovima (a to enzimskih pripravaka i posebnih antibiotika i mukolitici). Samo ograničen broj djece dobiti besplatnu liječničku njegu i potrebne lijekove. Pacijenti koji borave na poseban račun čitavog svog života. Kako isključiti pojavu takvih bolesti trebali konzultirati genetičara na drugoj fazi planiranja trudnoće.

Psihološki savjeti za roditelje

Puno publikacija namijenjenih za potporu roditelja čije dijete boluje od cistične fibroze. Prije svega, ne paničarite. Moramo dobiti što više informacija o toj bolesti kako bi se učinkovito pomoći djetetu da prevlada svoje posljedice. Važno je da ga redovito podsjećati svoje ljubavi.

Bolest značajno utječe ne samo fizičko stanje, ali i donekle na emocionalno. Stoga, poteškoće ne mogu izbjeći (doduše, oni su prisutni iu odgoju zdrave djece). Neki manipulacija može biti pouzdana provesti i najmlađi pacijent. Stručnjaci kažu da, dok djeca ne samo da nauče njihove bolesti, ali i brigu o sebi, puno bolje osjeća.

Roditelji se ne osjeća sama u borbi protiv cistične fibroze, morate komunicirati s njihovim obiteljima, koji su suočeni sa sličnim problemom. To se može učiniti i posebne internet forumima. Postoji puno sredstava, oni se mogu pretvoriti u oba psihološku i financijsku pomoć. Važno je zapamtiti da takve dijagnoze - a ne kaznu. Mnoge poznate osobe koje pate od genetskih bolesti, ali to nije spriječilo da uspiju u životu. Pjevačica Grégory Lemarchal, komičar Bob Flanagan (živio do 43 godina) - to su samo neki od primjera kako živjeti i rasti s takvom dijagnozom. Osim toga, medicina ne stoji još: globalno istraživanje provedeno na genskoj terapiji cistične fibroze u Sjedinjenim Državama. Ako je, međutim, da se nose sa svojim emocijama teškim, uvijek možete zatražiti pomoć psihologa.