Nedostatak alfa-1-antitripsina: simptomi, uzroci dijagnozu i liječenje

Nedostatak alfa-1-antitripsina - bolest urođenog prirode, prenosi na genetskoj razini s koncepcijom djeteta. Simptomi se početi prikazivati u prvim danima bebinog života. Uz klinički znakovi postaju raznovrsnije i stanje pacijenta postupno pogoršava se tijekom vremena. U većine bolesnika, liječnici dijagnosticiraju plućne oblik bolesti. Samo 12% bolesnika simptome jetrenog tkiva. Moderna medicina nema posebnih sredstava za liječenje bolesti. Dakle, glavna mjera trebaju biti usmjerene na usporavanje progresije bolesti.

Što je alfa-1 antitripsin?

Ovaj protein, koji je odgovoran za proizvodnju jetrenih stanica. Od tamo, ulazi u krvotok, a zatim prebačen u pluća. Zašto nam je potrebna ova proteina? Njegova glavna funkcija je da štiti plućno tkivo od oštećenja drugih vrsta proteina - enzima. Te tvari su potrebne za normalno funkcioniranje i razvoj cijelog organizma. Na primjer, proteaze su odgovorni za uklanjanje bakterija iz pluća, pomaže u borbi protiv infekcija. Kada objavljen u velikim količinama, oni također doprinose zaštiti alveole od izloženosti duhanskom dimu. Aktivnost tih enzima mora biti uravnotežena. U parametrima događaja za povećanje plućne elementi počnu topiti. Alfa-1 antitripsin omogućuje podešavanje aktivnost enzima proteaze.

Kako je deficit?

U jednoj stanici jezgra sadrži samo 46 kromosoma. Svi oni su podijeljeni u 23 parova. U svakom paru jedan kromosom naslijeđen od oca, a drugi - od majke. To je vlaknasta struktura. S druge strane, svaki gen sadrži određeni slijed deoksiribonukleinske kiseline i zauzima određenu lokaciju u kromosomu. Ona također kontrolira određenu funkciju ili obavljati svoj posao u tijelu. DNA tvori ljudski genetski materijal.

Nedostatak alfa-1-antitripsin genska popraćeno oštećenja kromosoma №14. Ako za umnožavanje proteina se ne proizvodi u potrebnim količinama, nastaje manjak. Ova tvar je pohranjena u jetri i ne ulazi u tkivo pluća. Takvo kršenje uključuje oštećenje alveola i emfizem razvoja. Preostala proteina u jetri olakšava formiranje ožiljka tkiva. Kao rezultat razvoja zatajenja jetre.

Mehanizam prijenosa bolesti

Prvi patologija karakterizirane nedostatka alfa-1-antitripsin, opisana je u 1963 danski liječnik Zid Erickson. Danas se dijagnosticira vrlo rijetko. Međutim, broj pacijenata povećava geometrijskom progresijom. Zašto? Sve je stvar u genetskoj prirodi bolesti. Bolest se nasljeđuje kada oba roditelja nose abnormalne gene. Prema statistikama, oko 1 osobu 25, takav kvar je dijagnoza. Ako su dva partnera suprotnog spola s defektnog gena odlučiti začeti dijete, s visokom vjerojatnošću od svjetlosti će biti nezdravo dijete. Do danas, na svakih 5000 ljudi postoji samo jedna s razvojem pune kliničke slike. Samo prije nekoliko desetljeća, ove brojke su s vremena na vrijeme u nastavku. 20 tisuća ljudi susreli sa samo jednim defektnog gena. Ove statistike pokazuju u punoj mjeri proliferacije patologija.

Simptomi i znakovi bolesti prvi

Klinička slika patoloških procesa u velikoj mjeri određuje po obliku i opsegu lezije. Za većinu ljudi, simptomi se ne očituju desetljećima. Drugi, naprotiv, patologija brzo napreduje. Ovaj proces je utisnut stanja pacijenta život i njegov način života.

Plućne manifestacije su najčešće bolesti. Pušači se pojavljuju nakon 20 godina. Pacijenti koji su se pridržavati zdravog načina života, taj prag prekorači gotovo dva puta (40-45 godina). Prvo, tu je kratkoća daha nakon intenzivnog vježbanja. To se postupno dovodi do pogoršanja dišnih procesa. Zatim se pridružuje kašalj. Ova bolest je često karakterizirana upalnim lezijama u gornjem respiratornom traktu.

Nedostatak alfa-1-antitripsina u djece, odnosno njegovi simptomi jetre pojavljuju u prvim danima života. Oni manifestiraju u obliku hepatitisa nepoznate etiologije, žutica kože. Do 14-16 godina većina kliničkih slučajeva riješeno u smjeru minimiziranja jetrene simptome. U nekim od tinejdžera spasio povremene prigovaralo bolove u pravom hipohondrija. Pojava jetrenih simptoma u odrasloj rizikom od razvoja komplikacija. Slično je karakteriziran ozljedu tkiva organa, koji se zatim dovodi do teške ciroze i smrti ljudi.

diferencijalna dijagnoza

Protein alfa-1 antitripsin-igra važnu ulogu u funkcioniranju cijelog organizma. Neuspjeh je u pratnji ozbiljnih komplikacija, a ponekad dovodi do smrti osobe. Povećani rizik od bolesti uključuju:

• pušenje ljude emfizem, pojavio se 45 godina;
• pacijenata s panniculitis;
• nepušači koji imaju emfizem je dijagnosticiran nakon 45 godina;
• novorođenčadi s teškim žutica i povišenim jetrenih enzima;
• Bolesnici s bronchiectasis nepoznate etiologije.

Za diferencijalnoj dijagnozi treba dati pacijentu krv za alfa-1 antitripsin. Ako analiza potvrđuje nedostatak proteina, svaki član obitelji pacijenta treba proći punu liječnički pregled za otkrivanje neispravan gen. Sve ostale aktivnosti dijagnostika za cilj određivanje stupnja oštećenja tkiva. Povremeno, morate biti prikazivan za:

• procjenjivanje volumena život pluća i respiratorne brzine;
• Definicija spirometrije;
• krvni testovi na testovi funkcije jetre.

Smjernice liječenja

Emfizem izaziva ireverzibilne promjene. Stoga, bilo primjenjena terapija ne obnoviti strukturu pluća ili poboljšati svoje performanse, ali može zaustaviti napredovanje bolesti. Liječenje je vrlo skupo i samo preporučuje za nepušače pacijenata koji imaju umjereno teške disfunkcije organa. Pokazano je da ako je analiza alfa-1 antitripsin unutar donje granice.

Odvikavanje od pušenja, korištenje bronhodilatatora - važnih komponenti terapije. Eksperimentalni tretman upotrebom fenil-maslačne kiseline, koji omogućuje da se izvući isprekidana nastajanje proteina u hepatocitima je još u razvoju. Mnogi pacijenti mlađi od 60 godina, liječnici savjetuju transplantaciju pluća. Informacije o prednostima operacije kako bi se smanjila obujam tijela s emfizema su vrlo kontradiktorni.

Liječenje bolesti jetre simptomatsko. Zamjena enzima u većini slučajeva je neučinkovit, budući da je bolest uzrokovana patološkom procesu. Pacijenata s otkazivanjem jetre prikazano transplantacije organa. Za liječenje panniculitis koristi kortikosteroida i tetraciklina.

pogled

Što očekivati u bolesnika s dijagnozom „nedostatka alfa-1-antitripsin”? Liječenje bolesti uključuje samo olakšanje stanja pacijenta. Potpuno prevladati patologija nije moguće. Prognoza ovisi o stupnju oštećenja organa. U posebno teškim slučajevima, to je nepovoljan. Ljudi umiru od emfizema ili ciroze.

Znanstvenici iz cijelog svijeta i dalje aktivno istraživanje bolesti, tražiti univerzalni lijek. Na primjer, u SAD-u i nekim europskim zemljama, pacijent prije početka eksperimentalnog liječenja ponudio predati analizu kojom se potvrđuje bolest. Alfa-1-antitripsin, proizlazi iz plazme apsolutno zdravih ljudi, to daje intravenski. Liječenje se provodi na posebno dizajniranom sheme. Takav postupak se ponavlja nekoliko puta mjesečno. Ova metoda liječenja je skupo i proaktivno. Osim toga, to nije prikladno za bolesnika s jetrenim manifestacija bolesti, kada je u patološki proces koji nije lako. U takvim slučajevima, liječenje je ukloniti simptome bolesti.

preventivne mjere

Specifične metode prevencije bolesti, moderna medicina može ponuditi. Liječnici preporučuju da parovi planiraju začeti dijete, pohađaju konzultacije genetiku. To se posebno odnosi na roditelja, od kojih je jedan već imaju neispravan gen.

Da sumiramo

Bolest karakterizira nedostatak plućne proteaze i nakupljanja u jetri patoloških antitripsin, to je relativno rijedak. Međutim, svake godine broj pacijenata sa simptomima povećava eksponencijalno. Nažalost, kako bi se spriječilo njegov razvoj nije moguć.