Sindrom Russell-Silver: uzroka, simptoma, liječenje

Moderna medicina zna puno bolesti. Neki od njih su prilično dobro, o uzrocima i tretmanima drugih skupina znanstvenika uzalud. Dio stečene bolesti, a drugi su svojstveni. Jedan od takvih bolesti kongenitalna Russell-Silver-ovom sindromu.

Značajke bolesti

Postoje i drugi zanimljivi naslovi: Srebro-Russell nerazvijenost, SSR.

Russell A. i H. K. Silver - pedijatri, koji su proučavali prenatalnog razvojnih kašnjenja.

Russell-Silver-ovom sindromu je nasljedna bolest. Njegova glavna značajka je kašnjenje u fizičkom razvoju tijekom trudnoće, posebice, povrijeđeno formiranje djetetove kostur. U budućnosti, postoji svibanj biti kasnije od zatvaranja Fontanelle.

Uzroci nasljeđivanja još uvijek nepoznati, u većini slučajeva postoji određeni sustav.

Bolest se javlja u jednoj osobi 30 000. sex za razvoj bolesti ne utječe.

Uzroci sindroma Russell-Silver

Glavni uzrok bolesti je izuzetno povrede na razini genetike. I obrazac nasljeđivanja nije obročne ili sustavne.

Najčešće pate od kromosoma 7 (10% slučajeva), 11, 15, 17, 18. To je ta kromosomi i odgovorni su za ljudski rast. U većini slučajeva to je zbog činjenice da dijete naslijedi dva primjerka kromosom od majke. Ovaj efekt se zove majčinski uniparental disomije.

Vanjski simptomi bolesti

Na rođenja djeteta sa sindromom Russell-Silver ima prilično malu težinu, obično ne više od 2500 g, iako trudnoća se smatra punim radnim pojam. Dužina s oko 45 cm. S godinama, problem nije riješen i zastoj rasta promatrane u odraslih (žene ne rastu više od 150 cm u muškaraca nešto više od 150 cm). Međutim, težina je u potpunosti u skladu s godinama, u nekim slučajevima čak i veća od normalne.

Prolazi kroz promjene i urogenitalnog sustava, na primjer, tu je kriptorhizam (poremećaj u kojem testisi ne nalaze na svojim mjestima), hypospadias (uretra otvara atipičan za ovo područje), hipoplazija penisa i skrotuma (nerazvijenost).

Izvana, Russell-Silver-ovom sindromu također uočeno. On je izrazio tjelesne asimetrije. To utječe na lice i debla, i dužinu noge i ruke.

Utječe Russell-Silver-ovom sindromu (liječenje bolesti mogu se naći u članku), i na licu. Dio lubanje, što je mozak, povećana u odnosu na prednji dio, a povećanje je očito nerazmjerna. Lice oblik podsjeća na trokut u kojem je konveksna čelo, a veličina donje čeljusti i usta je značajno smanjen. To se zove psevdogidrotsefaliya. Usne uske i uglovi malo spustiti (učinak „šaran usta”). Nebo je visok, u nekim slučajevima to može biti rascijepljen. Uši virila u većini slučajeva.

Među popratnim vanjskih simptoma su:

• povreda stvaranja potkožnog masnog tkiva;
• uska prsa;
• lordoza u donjem području (konveksnosti kralježnice naprijed);
• zakrivljenost malog prsta.

Vezani bolesti unutarnjih organa

Osim vanjskih poremećaja, često se promatraju i unutarnji problemi u tijelu. Russell-Silver-ovom sindromu (simptoma povezanih s oštećenjem pojave, kao što je gore definirano), utjecati na bubrege zbog njihovog nepravilnog formiranja (potkovice, širenje nakapnice, acidoze tubula).

Za pacijente, bez obzira na spol obilježje ranog puberteta. U 30% slučajeva počinje u dobi od oko 6 godina. To je izravno povezano s činjenicom da je gonadotropin stimulacija jajnika (spolni hormoni količina znatno povećan).

Ali inteligencija je potpuno zadržana.

Russell-Silver-ovom sindromu: dijagnoza

Bolest se dijagnosticira u ranom djetinjstvu. Takva odluka donesena od strane pedijatra, gledajući bolesnom djetetu. Međutim, osim uobičajenih opažanja provode i razne laboratorijske testove i ispitivanja:

1. Određivanje razine šećera u krvi. Vrlo često djeca se sa „Russell-Silver sindrom” dijagnoze, imaju nižu razinu glukoze u krvi.
2. Testiranje za kromosomske abnormalnosti. U većini slučajeva, ovi problemi se mogu naći.
3. Određivanje količine hormona rasta. U ove bolesti postoji manjak.
4. Ispitivanje formiranju skeleta. To je potrebno kako bi se u potpunosti eliminiraju dodatni uvjeti, koji u nekim slučajevima može dati lažno pozitivan rezultat.

Značajke liječenja

Glavno pravilo liječenja: pravovremene dijagnoze. Ako ne to napraviti na vrijeme, vaš liječnik može zalutati i ne hidrocefalusa tretman, ali to ne mora bolesti u djece.

U većini slučajeva, takvi pacijenti primao hormona rasta u određenom obrascu, koji se razvija s liječnikom.

Osim toga, često se koriste i dodatne metode:

• fizikalna terapija, koja ima za cilj poboljšati mišića;
• posebno obrazovanje.

U toku liječenja u isto vrijeme potrajati nekoliko stručnjaka:

• liječnik-genetičar, koji je u stanju otkriti bolest na samom početku;
• Dijetetičar ili gastroenterolog, glavni zadatak je razviti posebnu dijetu koja ima za cilj povećati rast;
• endokrinologa, koji određuje hormon rasta;
• psiholog.

Za određivanje djelotvornosti tretmana može se povećati stopu rasta. Ako se pravilno dizajniran plan u prvoj godini liječenja može postići rezultate u 8 cm.