Što je kromosom? Set kromosoma. Par kromosoma

Nasljeđe i varijabilnost u prirodi postoji jer kromosoma gena, deoksiribonukleinske kiseline (DNA). Pohranjuje i prenosi genetske informacije u obliku lanaca nukleotida u DNA. Kakvu ulogu u ovom fenomenu pripada genima? Što je kromosom u smislu prenošenja nasljednih osobina? Odgovori na ta pitanja će razumjeti načela kodiranje i genetske raznolikosti na našoj planeti. U velikoj mjeri to ovisi o tome koliko kromosoma ulazi u set, iz rekombinacije tih struktura.

Iz povijesti otvaranja „nasljeđivanja čestice”

Studiranje pod mikroskopom stanice biljaka i životinja, mnogi botaničari i zoolozi i dalje u sredini XIX stoljeća, skrenuo je pozornost na najfinijih niti i najmanju kružne strukture u jezgri. Češće od drugih kromosoma naziva pionir njemačke anatom Walther Flemming. Da je korišten anilin boja za preradu nuklearnih objekata. Fleming otkrio tvar koja se zove „kromatina” za njegovu sposobnost bojenja. Pojam „kromosom” 1888. godine uvela u znanstvenoj revoluciji Genrih Valdeyer.

U isto vrijeme Flemming bio u potrazi za odgovorom na pitanje što kromosoma, belgijski Edouard Van Beneden. Malo ranije njemački biolog Theodor Boveri Eduard Strasburger proveo niz eksperimenata dokazati identitet kromosoma, konstantnost njihov broj u različitih vrsta živih organizama.

Pozadina kromosomske teorija nasljeđivanja

Američki znanstvenik Walter Sutton otkrili kako mnogi kromosomi nalaze u staničnoj jezgri. Znanstveni vjeruje tim strukturama nosača jedinice nasljeđa, karakteristike tijela. Sutton otkrili da se kromosomi se sastoje od gena, kroz koje su prošli od roditelja na potomke svojstava i funkcija. Genetičar u publikacijama opisani kromosomu parova, njihovo kretanje tijekom podjele stanične jezgre.

Bez obzira na američke kolege, koji rade u istom smjeru je vodio Theodor Boveri. Oba istraživača u djelima studirao pitanja prijenosa nasljednih osobina, formulirao osnovne odredbe o ulozi kromosoma (1902-1903). Daljnji razvoj teorije Boveri-Sutton je održan u laboratoriju nobelovac Thomas Morgan. Eminentni američki biolog i njegov tim uspostavili niz zakona stavljanja gene na kromosomu, razvili smo citološku osnovu za objašnjenje mehanizma zakona Gregor Mendel - utemeljitelj genetike.

Kromosomi u stanici

Istraživanje o strukturi kromosoma počela nakon otkrića i opis XIX stoljeća. Te zrnca i niti sadržani u prokariotskih organizama (nenuklearnih) i eukariotskim stanicama (u jezgri). Studiranje pod mikroskopom pokazala je da je kromosom je morfološka točke gledišta. Ovaj mobilni nitastoj tijelo, što je uočljivo u pojedinim fazama staničnog ciklusa. Cijeli volumen međufaza jezgre kromatina zauzima. U ostalim terminima može razlikovati kromosoma u jednoj ili dvije kromatida.

Bolje vidio ove formacije tijekom stanične diobe - mitoze ili mejoze. U eukariotskim stanicama često može promatrati opsežni kromosomi linearnu strukturu. U prokariota, oni su manji, iako postoje iznimke. Stanice često uključuju više od jedne vrste kromosoma, na primjer svoje male „čestice baština” je u mitohondrijima i kloroplastima.

oblik kromosomi

Svaki kromosom ima strukturu pojedinca, za razliku od ostalih karakteristike obojenja. U proučavanju morfologije je važno odrediti položaj centromere, duljina i položaj ruku u odnosu na struku. Skup kromosoma obično se sastoji od sljedećih oblika:

• metacentric ili jednak, karakteriziran srednjeg položaja centromere;
• submetacentric ili neravnoplechie (suženje je pomaknut prema jednom od telomers);
• acrocentric ili šipkasti, u kojoj se nalazi gotovo centromeru krajem kromosomi;
• od točke s jedva odrediv oblik.

funkcija kromosoma

Kromosomi se sastoje od gena - funkcionalnih jedinica nasljeđivanja. Telomere - krajevi kromosoma rukama. Ove specijalizirane elementi služe za zaštitu od oštećenja, antiblock fragmenata. Centromere obavlja svoje zadatke s udvostručenja kromosoma. Ima Kinetohora, to je do njega montiran vretena strukturu. Svaki par kromosoma je pojedinac na mjestu položaja centromere. Vlakna rade osovinu tako da se kćeri stanice proteže na jednom kromosomu, ali ne oboje. Ujednačena udvostručenje u procesu fisije daje početak replikacije. Umnožavanje svakog kromosoma počinje istovremeno na nekoliko lokacija takva da izrazito ubrzava cijeli proces podjele.

Uloga DNA i RNA

Da biste saznali što kromosom, što je funkcija ovog nuklearne strukture nisu nakon proučavanja svoj biokemijski sastav i svojstva. U eukariotskim stanicama, nuklearni kromosoma nastaju kondenziranim materijala - kromatina. Prema analizi, što se sastoji od visoko molekulske mase organskih tvari:

• Deoksiribonukleinske kiseline (DNA);
• ribonukleinske kiseline (RNA);
• histonski proteini.

Nukleinske kiseline su da izravno sudjeluje u biosintezi aminokiselina i proteina koji osiguravaju prijenos nasljednih karakteristika iz generacije u generaciju. DNA koji se nalazi u jezgri eukariotske stanice, RNA je koncentrirana u citoplazmi.

geni

Analiza X-zraka je pokazala da je DNA tvori dvostruku spiralu koja se sastoje od jednog lanca nukleotida. One predstavljaju ugljikohidrata deoksiribozu, fosfatne skupine i jedan od četiri dušičnih baza:

1. A - adenin.
2. G - gvanin.
3. T - timin.
4. C - citozin.

Puno dezoksiribonukleoproteidnyh spiralna vlakna - a gene koji nose šifriranu informaciju o slijedu aminokiselina u proteinima ili RNA. Tijekom množenja nasljednih osobina s roditelja na potomstvo prenosi u obliku alela gena. One određuju funkcioniranje, rast i razvoj određenog organizma. Prema nekim istraživanjima, one regije DNA koji ne kodiraju polipeptide provoditi regulatorne funkcije. Ljudski genom može imati do 30 tisuća. Gena.

set kromosoma

Ukupan broj kromosoma, njihove osobine - obilježje obliku. U letu Drosophila njihov broj - 8, u primata - 48, jedna osoba - 46. Ovaj broj je konstantan za stanica organizama koji pripadaju istoj vrsti. Za sve eukariota postoji pojam „diploidnih kromosoma.” Ovaj cijeli set ili 2n, za razliku od haploidno - pola iznosa (n).

Kromosomi se sastoje od jednog para homologne istog oblika, struktura, mjesto, centromera i drugih elemenata. Homologa imaju svoje karakteristike koje ih razlikuju od drugih kromosoma u setu. Bojanje s osnovnim bojama omogućuje nam da razmotri, istražiti posebnosti svakog para. Diploidnih kromosoma je prisutan u somatskim stanicama haploidnim isti - na klice (tzv gameta). U sisavaca i ostalih organizama s muškog spolnog heterogametic formiraju dvije vrste spolnih kromosoma: X kromosom i Y. Mužjaci imaju set XY, ženke - XX.

Ljudski set kromosoma

ljudske stanice tijela sadrže 46 kromosoma. Svi oni su u kombinaciji 23 para koji čine set. Postoje dvije vrste kromosomi autosoma i seksa. Prvi oblik 22 para - su zajednički za žene i muškarce. Oni se odlikuju 23 para - spolnih kromosoma, što su stanice muškog tijela nisu homologni.

Genetske osobine povezane sa spolom. Za prijenos su Y i X kromosom kod muškaraca, dvije žene X. Autosoma sadrže ostatak informacija o nasljednim osobinama. Postoje tehnike koje omogućuju da personalizirati sve 23 para. Oni su dobro vidljivi na slikama, kada je obojana u određenu boju. Vidljivo je da 22-kromosoma u ljudskom genomu - najmanji. Njezina DNA u istegnutom stanju ima duljinu od 1,5 cm, a ima 48 milijuna pari dušičnih baza. Posebne proteini histoni iz kromatina vršiti kompresiju, a onda nit ima tisuću puta manje prostora u staničnoj jezgri. Pod elektronskim mikroskopom, histona u medufaznih jezgre sliče perle, nanizani na niti DNA.

genetske bolesti

Postoji više od tri tisuće. Razne vrste nasljednih bolesti uzrokovanih oštećenja i poremećaja u kromosomima. Oni uključuju Downov sindrom. Za dijete s genetskim bolestima karakterizira kašnjenje u psihičkom i fizičkom razvoju. U cističnom fibrozom postoji neuspjeh u rad egzokrine žlijezde. Kršenje dovodi do problema s znojenje, ukapčanje i nakupljanje sluzi u tijelu. To otežava rad pluća može dovesti do poteškoća s disanjem i smrt.

Povreda vida - sljepoća - otpornost na određenim dijelovima spektra boja. Hemofilija dovodi do slabljenja zgrušavanja krvi. Netolerancija na laktozu ne dopušta da je ljudsko tijelo probaviti mliječni šećer. U uredima za planiranje obitelji može se naći na predispozicija za određene genetske bolesti. U velikim medicinskim centrima imaju priliku dobiti odgovarajuću evaluaciju i liječenje.

Genska terapija - smjer moderne medicine, rasvjetljavanje genetičkih uzroka nasljednih bolesti i njegove eliminacije. S najnovijim tehnikama u patološkim stanicama umjesto poremećenih upravlja normalnim genima. U tom slučaju, liječnici nisu osloboditi pacijenta simptoma i razloge bolesti. Korekcija se vrši samo stanična genska terapija somatsko još nije masovno primjenjuje u odnosu na spolne stanice.