Gene mutacije povezane su s promjenama broja i strukture kromosoma

Čeka se rođenje djeteta najljepše vrijeme za roditelje, ali i najgore. Mnogi se brinu da beba može biti rođena s bilo kojim nedostacima, tjelesnim ili mentalnim invaliditetom.

Znanost ne prestaje, postoji mogućnost da provjerite male trudnoće bebe zbog odstupanja u razvoju. Gotovo sva ova ispitivanja mogu pokazati je li sve u redu s djetetom.

Zašto se dogodi da se isti roditelji mogu roditi apsolutno drugačija djeca - zdravo dijete i dijete s teškoćama u razvoju? To se određuje pomoću gena. U rođenju nerazvijenog djeteta ili djeteta s tjelesnim invaliditetom utječu na genetske mutacije povezane s promjenom strukture DNK. Razgovarajmo o tome detaljno. Razmislite o tome kako se to događa, što su mutacije gena i njihove uzroke.

Koje su mutacije?

Mutacije su fiziološke i biološke promjene u stanicama u strukturi DNA. Uzrok može biti zračenje (tijekom trudnoće, ne možete uzeti rendgenske slike, ozljede i lomove), ultraljubičaste zrake (dugo izlaganje suncu tijekom trudnoće ili boravak u sobama s ultraljubičastim svjetlima). Također, takve mutacije mogu se prenositi i naslijediti od svojih predaka. Svi su podijeljeni na vrste.

Gene mutacije s promjenama u strukturi kromosoma ili njihov broj

Kromosomske mutacije su mutacije u kojima se struktura i broj kromosoma mijenjaju. Kromosomske zakrpe mogu pasti ili udvostručiti, premjestiti se u nehomološku zonu, okrenuti se od norme za stotinu i osamdeset stupnjeva.

Razlozi za pojavom takve mutacije predstavljaju kršenje prijelaza.

Gene mutacije povezane su s promjenama u strukturi kromosoma ili njihovim brojem, uzrok ozbiljnih poremećaja i bolesti u bebi. Takve bolesti su neizlječive.

Vrste mutacija kromosoma

Postoje dvije vrste osnovnih kromosomskih mutacija: numerički i strukturni. Aneuploidij su vrste prema broju kromosoma, tj. Kad su mutacije gena povezane s promjenom broja kromosoma. Ovo je pojava dodatnog ili nekog drugog, gubitka bilo kojeg od njih.

Gene mutacije povezane su s promjenom strukture u slučaju da se kromosomi raspadaju, a potom ponovno ujedinjuju, krši normalnu konfiguraciju.

Vrste numeričkih kromosoma

Prema broju kromosoma, mutacije su podijeljene na aneuploidiju, to jest vrstu. Razmislite o glavnom, saznat ćemo razliku.

• trisomija

Trisomija je pojava u kariotipu dodatnog kromosoma. Najčešći fenomen jest pojava dvadeset i prvog kromosoma. Ona postaje uzrok Downovog sindroma ili, kako se ta bolest naziva, trisomija dvadeset i prvog kromosoma.

Patauov sindrom je identificiran trinaestom, a osamnaestom je kromosomu dijagnosticiran Edwardsov sindrom. To su sve autosomne trisomije. Druga trisomija nisu održiva, umiru u maternici i gube se spontanim pobačajima. One osobe koje imaju dodatne seksualne kromosome (X, Y) su održive. Klinička manifestacija takvih mutacija je vrlo slaba.

Gene mutacije povezane s promjenom broja pojavljuju se iz određenih razloga. Trisomija se najčešće javlja kada se kromosomi dijele homologni u anafati (meioza 1). Rezultat ovog odstupanja je da oba kromosoma ulaze samo u jednu od dvije kćerkice, a druga ostaje prazna.

Neuobičajeni kromosomi mogu se pojaviti rjeđe. Taj se fenomen zove kršenje u razlici sestrinskih kromatida. Pojavljuje se meioza 2. To je upravo slučaj kada se dva potpuno identična kromosoma stave u jedan gamete, potičući trisomni zigot. Nedostatak se pojavljuje u ranim fazama procesa drobljenja jajne stanice koja je oplođena. Tako se pojavljuje klon mutantnih stanica, koji mogu pokriti veći ili manji dio tkiva. Ponekad se klinički manifestira.

Mnogi povezuju dvadeset i prvi kromosom s dobi trudne žene, ali ovaj faktor do danas nema nikakvu nedvosmislenu potvrdu. Razlozi zašto se kromosomi ne odvajaju ostaju nepoznati.

• monosomijom

Monosomija je odsutnost bilo kojeg od autosoma. Ako se to dogodi, u većini slučajeva fetus se ne može uzeti, prerano rođenje nastaje u ranim fazama. Izuzetak je monosomija zbog dvadeset i prvog kromosoma. Razlog za pojavu monosomije može biti ne disocijacija kromosoma i gubitak kromosoma tijekom svog puta u anafazi prema stanici.

Na spolnim kromosomima, monosomija vodi do stvaranja fetusa, u kojem je kariotip XO. Klinička manifestacija takvog kariotipa je Turnerov sindrom. U osamdeset posto slučajeva od stotinu, pojavljivanje monosomije na X kromosomu je posljedica kršenja dječje meioze. To je zbog nediferencije X i Y kromosoma. Uglavnom, fetus s KO kariotipom ubijen je u maternici.

Na spolnim kromosomima, trisomija je podijeljena u tri tipa: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. Klinefelterov sindrom je trisomija 47 XXY. S takvim kariotipom, šanse za odgajanje djeteta su pedeset do pedeset. Uzrok takvog sindroma može biti ne-razdvajanje X kromosoma ili ne-dilatacija X i Y spermatogeneze. Drugi i treći kariotipovi mogu se pojaviti samo u jednoj od tisuću trudnica, oni se praktički ne manifestiraju i u većini slučajeva slučajno ih otkriju stručnjaci.

• poliploidija

To su mutacije gena povezane s promjenom haploidnog skupa kromosoma. Ti se setovi mogu utrostručiti i učetverostručiti. Triploidija se najčešće dijagnosticira samo kada je došlo do spontanog pobačaja. Bilo je nekoliko slučajeva kada je majka mogla podnijeti takvo dijete, ali svi su umrli prije no što je stigla do dobi od jednog mjeseca. Mehanizmi mutacija gena u slučaju triploidije uzrokuju potpunu divergenciju i neodredivost svih kromosomskih skupova ženskih ili muških spolnih stanica. Također, mehanizam može biti dvostruka gnojidba jednog jaja. U tom slučaju placenta degenerira. Takav ponovni porast naziva se pomicanje mjehurića. U pravilu, takve promjene dovode do razvoja duševnih i fizioloških poremećaja, prestanka trudnoće.

Koje gene mutacije su povezane s promjenama u kromosomskoj strukturi

Strukturne promjene u kromosomima su posljedica rupture (uništenja) kromosoma. Kao rezultat toga, ovi kromosomi se ujedinjuju, razbijajući njihov bivši izgled. Te izmjene mogu biti neuravnotežene i uravnotežene. Uravnotežena nemaju višak ili nedostatak materijala, stoga nemojte se pojaviti. Mogu se pojaviti samo u tim slučajevima, ako postoji gen na mjestu razaranja kromosoma, što je funkcionalno važno. U uravnoteženom skupu, gamete mogu izgledati neuravnoteženo. Kao posljedica toga, oplodnja jajeta s takvim gameteom može dovesti do pojave fetusa s neuravnoteženim skupom kromosoma. S takvim skupom, fetus ima niz razvojnih nedostataka, pojavljuju se teške vrste patologije.

Vrste strukturnih promjena

Genska mutacija javlja se na razini formiranja gamete. Nemoguće je spriječiti ovaj proces, niti se može znati da takve mutacije mogu nastati. Postoji nekoliko vrsta strukturnih promjena.

• brisanja

Ova je promjena povezana s gubitkom dijela kromosoma. Nakon takve pauze kromosom postaje kraći, a njezin rastrgani dio izgubljen je daljnjom podjelom stanica. Intersticijska delecija je slučaj kada se jedan kromosom razbije odjednom na nekoliko mjesta. Takvi kromosomi obično stvaraju neodrživi fetus. Ali postoje i slučajevi kada su djeca preživjela, ali zbog takvog kromosoma postoji Wolf-Hirschhorn sindrom, "mačka krik".

• kopiranje

Ove mutacije gena javljaju se na razini organizacije dvostrukih DNA segmenata. Općenito, dupliciranje ne može uzrokovati takve patologije koje uzrokuju brisanje.

• translokacija

Premještaj je zbog prijenosa genetskog materijala s jednog kromosoma u drugi. Ako se stanka dogodi istodobno u nekoliko kromosoma i razmjenjuju segmente, to uzrokuje recipročnu translokaciju. Kariotip takve translokacije ima samo četrdeset i šest kromosoma. Ista translokacija otkriva se samo uz detaljnu analizu i proučavanje kromosoma.

Promjena u nukleotidnoj sekvenci

Gene mutacije povezane su s promjenom sekvence nukleotida, kada se izražavaju u modifikaciji struktura nekih odjeljaka DNA. Na posljedice takvih mutacija podijeljene su u dvije vrste - bez pomicanja okvira za čitanje i pomakom. Kako bi se točno upoznali s uzrocima promjena u regijama DNK, potrebno je pojedinačno razmotriti svaki tip.

Mutacija bez pomicanja okvira

Ove mutacije gena povezane su s promjenom i zamjenom parova nukleotida u strukturi DNA. S takvim zamjenama duljina DNA nije izgubljena, ali gubitak i zamjena aminokiselina je moguć. Postoji mogućnost da će se proteinska struktura očuvati, to će biti degeneracija genetskog koda. Razmotrimo pojedinosti obje varijante razvoja: s zamjenom i bez zamjene aminokiselina.

Mutacija s zamjenom aminokiselina

Zamjena aminokiselinskog ostatka u polipeptidima zove se missenske mutacije. U ljudskoj molekuli hemoglobina postoje četiri lance - dva "a" (nalazi se u šesnaestom kromosomu) i dva "b" (kodiranje u jedanaestom kromosomu). Ako je "b" normalni lanac i sadrži stotinu četrdeset šest aminokiselinskih ostataka, a šesti je glutamin, tada će hemoglobin biti normalan. U tom slučaju, glutaminsku kiselinu treba kodirati GAA triplet. Ako se mutacija GAA zamijeni s GTA, formira se valin umjesto glutaminske kiseline u molekuli hemoglobina. Dakle, umjesto normalnog hemoglobina HbA, pojavit će se još jedan HbS hemoglobin. Dakle, zamjena jedne aminokiseline i jednog nukleotida uzrokovat će ozbiljnu tešku bolest - anemiju srpastih stanica.

Ova bolest se očituje u činjenici da crvene krvne stanice postaju u obliku, poput srp. U ovom obliku oni nisu u stanju isporučiti kisik normalno. Ako na staničnoj razini homozigoti imaju formulu HbS / HbS, to dovodi do smrti djeteta u najranijem djetinjstvu. Ako je formula HbA / HbS, crvene krvne stanice imaju slab oblik promjene. Takva slaba promjena ima korisnu kvalitetu - otpor tijela na malariju. U onim zemljama u kojima postoji opasnost od hvatanja malarije jednako kao kod hladnoće u Sibiru, ta je promjena korisna.

Mutacija bez supstitucije aminokiselina

Zamjena nukleotida bez razmjene aminokiselina se naziva mutacija seymensens. Ako u segmentu DNA koja kodira lanac "b", postoji promjena GAA u GAG, a zbog toga što genetički kod ima višak, zamjena glutaminske kiseline ne može se pojaviti. Struktura lanca neće se mijenjati, neće biti promjene u crvenim krvnim stanicama.

Mutacije s pomakom okvira

Takve mutacije gena povezane su s promjenama duljine DNA. Dužina može postati manja ili veća, ovisno o gubitku ili dodavanju parova nukleotida. Tako će cjelokupna struktura proteina biti potpuno promijenjena.

Može doći do intragenezne supresije. Taj se fenomen pojavljuje kada postoji mjesto za dvije mutacije koje nadoknađuju jedna drugu. Ovo je trenutak vezanja nukleotidnog para nakon što je izgubljen, i obrnuto.

Glupane mutacije

Ovo je posebna skupina mutacija. Rijetko se događa, u njegovom se slučaju javlja pojava stop kodona. To se može dogoditi i gubitkom parova nukleotida, i njihovom privrženosti. Kada se pojavljuju stop kodoni, sinteza polipeptida potpuno se zaustavlja. Na taj način se mogu formirati nulte alele. Nitko od bjelančevina neće se podudarati s tim.

Postoji takva stvar kao intergenicna supresija. Ovo je fenomen gdje mutacija jednog gena uklanja mutacije u drugima.

Postoje li promjene u trudnoći?

Gene mutacije povezane s promjenama u broju kromosoma mogu se u većini slučajeva odrediti. Da bi se utvrdilo ima li fetus nedostatke u razvoju i patologiji, screening se propisuje u prvih tjedana trudnoće (deset do trinaest tjedana). Ovo je niz jednostavnih pretraga: ograda za krvne testove iz prsta i vene, ultrazvuk. Na ultrazvučni pregled fetus se tretira u skladu s parametrima svih udova, nosa i glave. Ovi parametri, s jakom nesukladnosti s normama, upućuju na to da dijete ima nedostatke u razvoju. Ova je dijagnoza potvrđena ili odbijena na temelju rezultata pretrage krvi.

Također pod nadzorom liječnika su buduće majke, čija djeca mogu imati mutacije na razini gena, naslijedila. To jest, to su žene koje su imale dijete s mentalnim ili fizičkim abnormalnostima, dijagnosticiranim Downovim sindromom, Patau i drugim genetskim bolestima.