Robertsonian translokacije: opis, karakteristike i obilježja

Ukupni volumen genetskog materijala ugrađenog u svih 46 para kromosoma. Kromosom je poznat iz biologije, nalazi se u staničnu jezgru. Zdrava osoba ima kariotip 23 pari diploidnih kromosoma. To je 46 XX - skup kromosoma žena i 46 XY - muški set kromosoma. Kada razbiti bilo koju od kromosoma, osnovni „nositelj” genetskog koda, razne vrste kršenja pojaviti.

Mutacije nisu jedinstveni za ljude. Male promjene u genetskom materijalu doprinijeti raznolikosti manifestacija prirode. U takozvanom uravnotežen promjene kromosomske translokacije događa bez gubitka informacija i bez nepotrebnog dupliciranja. Najčešće se to događa za vrijeme mejoza (kromosoma podjela), osim toga, ponekad je dio kromosoma dupliciraju (umnožavanje događa), a zatim posljedice su nepredvidive. No mi ćemo u obzir samo Robertsonian translokacije, njihove karakteristike i učinke.

Robertsonian izgon - što je to? Genetski problemi čovječanstva

Zbog puknuća kromosoma u blizini centromere postoje strukturne promjene u ljudskom genetskom kodu. Razmak može biti jedan, ali to se događa i opet. Jedan krak kromosoma nakon pauze (obično kratke ruke) je izgubio. Ali naići slučajevima kada je pauza javlja istovremeno u 2 kromosoma, kratkih ruku koje su zamijenjene. Ponekad, oni su podložni translokacije samo dijelove ramena. No, takvi kratki krakovi acrocentric kromosoma u vrsti (gdje centromeru dijeli kromosom na duge i kratke ruke) ne morate nositi vitalne informacije. Osim gubitka takvih elemenata nije toliko važno jer je nasljedni materijal kopirati na druge acrocentric kromosoma.

Ali kad rastavi kratku ruku spojenu s kratkim rukama drugog gena, a preostala duljina također lemljeni jedni druge, kao što je translokacija više nije uravnotežen. Takva „pregrađivanje” genetskog materijala - to je Robertsonian translokacija.

istraživao sam i opisao je ovaj tip translokacije W. Robertson u 1916. I njegovo ime je bio pozvan i anomalija. Robertsonian izgon može dovesti do razvoja raka, ali ne mogu utjecati na izgled i zdravlje prijevoznika. Međutim, dijete je u većini slučajeva, ako je jedan roditelj ima translokacije, rođena s invaliditetom.

Koliko je čest mutacija?

Zbog poboljšanja u tehnologiji i razvoj genetike kao znanosti, danas je moguće znati unaprijed ako postoje abnormalnosti u kariotipa u nerođenog djeteta. Sada je moguće za obavljanje statističkih podataka: koliko često postoji genetska anomalija? Prema trenutnim podacima, Robertsonian translokacije pojaviti u jednom od tisuću novorođenčeta. Najčešće dijagnosticirana translokacije kromosoma 21.

Mali kromosomske translokacije apsolutno nikakva prijetnja njezina nositelja. Ali kada to utječe na važne elemente koda, dijete može biti rođeno mrtvo ili umre u roku od nekoliko mjeseci, kao što je, primjerice, slučaj s na sindrom Patau. Ali Patau sindrom javlja vrlo rijetko. Negdje u 1 15.000 rođenja.

Čimbenici koji doprinose nastanku premještanjem u kromosomima

U prirodi postoji spontana mutacija, tj ničim izazvan. No, okruženje čini svoje prilagodbe razvoju genoma. Nekoliko čimbenika doprinosi češćim mutacijskim promjena. Ti faktori su pozvani mutagene. Poznat je sljedećim čimbenicima:

• utjecati dušične baze;
• izvanzemaljski DNA biopolimeri;
• materinski unos alkohola za vrijeme trudnoće;
• utjecaj virusa tijekom trudnoće.

Najčešći izgon nastaje zbog štetnog djelovanja zračenja na organizam. To utječe na ultraljubičasto zračenje, protona i X-zrake i gama zrake.

Koji su podložne promjeni kromosom?

Proći translokacije kromosoma 13, 14, 15 i 21. najpopularniji i opasan translokacije - jedan Robertsonian translokacije između 14 i 21 kromosoma.

Ako kao rezultat mejoze oblika dodatnog kromosoma (trisomija) fetusa s takvim premještanjem, dijete će biti rođeno s Downovim sindromom. Isti slučaj je moguće ako je došlo do Robertsonian izgon između kromosoma 15 i 21.

Translokacija kromosoma trake D

Robertsonian translokacija kromosoma Skupina D utječe samo acrocentric kromosoma. Kromosomi 13 i 14 su uključeni u translokacije u 74% slučajeva, a oni su pozvani neuravnotežene translokacije, koje su često opasne posljedice za život nisu.

Međutim, postoji jedna okolnost koja može pratiti takve anomalije. Robertsonian translokacije 13, 14 u muškaraca može dovesti do smanjenja plodnosti muškog nosača (45 oksi skup kromosoma). S obzirom na činjenicu da je, zbog gubitka oba kratka kraka umjesto 2 para kromosoma često postoji samo jedan koji ima dva duga, gameta takav čovjek ne može dati održiv potomstvo.

Isto Robertsonian izgon 13, 14 kod žena i smanjuje njegovu sposobnost da imaju dijete. Mjesečno postoje takve žene, a opet bilo je vremena kada rađaju zdravu djecu. No, statistika i dalje pokazuju da je to rijetko. Uglavnom, njihova djeca nisu održive.

Posljedice translokacije

Utvrdili smo da su neki strukturalne promjene su sasvim normalno i ne prijete. Robertsonian translokacije jedinica određuje samo analize. No, ponovno izgon u setu nove generacije kromosoma već opasno.

Robertsonian izgon 15 i 21 u suradnji s drugim strukturnim promjenama može čak biti pogubno. Sve posljedice određenih strukturnih promjena u kariotipa detaljnije opisani. Sjetite se da je kariotip - to je svojstvena pojedinom set kromosoma u jezgri.

Trisomije i translokacije

Nadalje translokacije Genetics izoliran aberaciju, kao što je trisomija kromosoma. Trisomija znači da fetalna kariotip je postavio jedan od triploid kromosoma umjesto u 2 primjerka ponekad događa mozaik trisomijom. To je triploid skup promatrati ne u svim stanicama tijela.

Trisomija kombinaciji s Robertsonian izgon dovodi do vrlo ozbiljne posljedice: kao što Patau sindrom, Edwards i češći je Downov sindrom. U nekim slučajevima, skup anomalija dovodi do pobačaja u ranim fazama.

Downov sindrom. manifestacije

Treba napomenuti da je izgon uključuju kromosome 21 i 22 su stabilniji. Takve anomalije nisu fatalne, nisu pola smrtonosna, već jednostavno dovesti do poteškoćama u razvoju. Tako, trisomije 21 u kombinaciji s Robertsonian premještanjem u kariotipa u analizi fetalnog kariotipa - siguran „znak” Down sindrom, genetske bolesti.

Downov sindrom je karakteriziran fizičkim i psihičkim invaliditetom. Predviđanje života tih ljudi je povoljna. Unatoč bolesti srca i nekih fizioloških promjena u kostur, a njihovo tijelo funkcionira normalno.

Karakteristike sindroma:

• ravna lica;
• uvećani jezik;
• puno kože na vratu, neće odustati;
• clinodactyly (zakrivljenost prstiju);
• epicanthus;
• bolest srca je moguće u 40% slučajeva.

Osobe s ovim sindromom polako početi ići, reći riječi. A i naučiti ga teže nego druge djece iste dobi.

Ipak, oni su sposobni za produktivan rad u zajednici i sa nekim podršku i pravilan rad s tom djecom su dobro socijaliziran u budućnosti.

sindrom Patau

Sindrom je rjeđi od Downov sindrom, ali nedostaci raznih vrsta imaju takvo dijete jako puno. Gotovo 80% djece s tom dijagnozom umiru u roku od 1 godine starosti.

Godine 1960. studirao je tu anomaliju i otkrio genetske uzroke neuspjeha Klaus Patau, iako mu se u 1657. opisao sindrom T. Bartolini. Rizik od ovih poremećaja je povećana u žena koje rađaju dijete nakon 31 godina.

Ta djeca su brojni fizički nedostaci u kombinaciji s teškom psihomotornom razvoju. Karakterističan za sindrom:

• mikrocefalija;
• abnormalne ruke, često formiraju dodatne prste;
• niska set uši nepravilnog oblika;
• rascjep usne;
• Ukratko vrata;
• uske oči;
• jasno „potonuli” most;
• poremećaji bubrega i srca;
• rascjep usne ili nepca;
• Trudnoća Postoji samo jedna pupčana arterija.

Mali broj preživjelih dojenčadi medicinsku pomoć. A oni i dalje mogu živjeti dugo vremena. No, kongenitalne anomalije i dalje utjecati na prirodu života i svoje sažetosti.

edwards sindrom

Trisomija 18 kromosoma izgon u pozadini vodi Edwards sindrom. Ovaj sindrom je manje poznato. S ovom dijagnozom dijete jedva preživljava na šest mjeseci. prirodni zakon selekcija ne dopušta da znatno rastu s višestrukim invaliditetom.

Općenito, broj različitih nedostataka u sindromom Edwards - oko 150 su prisutne malformacije krvnih žila, srca, unutarnje organe. Uvijek prisutan u ove djece hipoplazija malog mozga. Postoje anomalije strukture prstiju. Vrlo često takav prepoznatljiv anomalija pojavljuje kao stopala deformiteta.

Koji testovi utvrdili nepravilnosti u maternici?

Za kariotipizacijom u fetalnog potrebno da se dobije materijal - fetalne stanice.

Nekoliko analize. Osvjetljenje kako se to dogodi.

1. korionski resica uzorkovanja. Analiza na 10 tjedana. Te - resice su izravne čestica placente. Ova čestica biološkog materijala će reći sve o budućnosti voća.

2. Amniocentesis. S iglom uzima nekoliko fetalnih stanica i amnionske tekućine. Oni su odvedeni govore u tjednu 16. trudnoće, a nakon nekoliko tjedana, par može dobiti detaljne informacije o dobrobiti djeteta.

Na ovoj analizi se šalju majke s rizikom od isporukom dijete s invaliditetom povećana. Obično genetska analiza odnosi one parova kojoj

1) su neobjašnjive pobačaji;

2) par nije bio u stanju začeti dijete;

3) u obitelji prisustvovao usko vezane komunikacijsku prirodu.

Ovi mladi ljudi mogu imati Robertsonian translokacije pojedinih kromosoma. I tako oni bi trebali unaprijed napraviti analizu na kariotipa znati kakve su šanse da nose i roditi zdravu bebu.