Spontanih mutacija: klasifikacija, uzroci, primjeri

Ono što se zove spontana mutacija? Ako pojam za prijenos na dostupnom jeziku, to je prirodna pogreške pojavljuju tijekom interakcije genetskog materijala iz unutarnjeg i / ili vanjskog okruženja. Takve mutacije su obično slučajno. Oni su promatrane u seksu, ai na drugim stanicama u tijelu.

Egzogeni uzroci mutacija

Spontane mutacije se može dogoditi pod utjecajem kemikalija, zračenja, pod djelovanjem visokih ili niskih temperatura, u zraku ili visokim tlakom.

Svake godine, prosječna osoba troši oko jedne desetine zadovoljstvom ionizirajućeg zračenja koji čine prirodnu pozadinskog zračenja. Taj broj uključuje gama zračenja iz zemlje jezgre, solarni vjetar, radioaktivni elementi, leži u debljini kore i otopljen u atmosferi. Nastala doza ovisi o tome gdje se ljudi. Četvrtina svih spontanih mutacija događa je kriv ovog faktora.

Ultraljubičasto zračenje, suprotno uvriježenom mišljenju, igra manju ulogu u nastanku oštećenja DNA, kao što se ne može prodrijeti dovoljno duboko u ljudsko tijelo. Ali koža često pati od prekomjerne insolacije (melanoma i drugih karcinoma). Međutim, jednostanični organizmi i virusi mutiraju kada je izložen suncu.

Previsok ili niske temperature mogu uzrokovati promjene u genetskom materijalu.

Endogeni uzroci mutacija

Glavni razlozi zbog kojih se mogu pojaviti spontano mutacija, su endogeni faktori. To su nus-produkti metabolizma, pogreške tijekom replikacije, popravak i rekombinaciju, i drugi.

1. Propusti replikacije:
   - spontano prijelaza i inverzije dušičnih baza;
   - Nepravilno umetanje nukleotida DNA polimeraze pogrešaka;
   - kemijski supstitucija nukleotida, naprimjer guanin-citozin-gvanin za adenin.
2. Pogreška rekonstrukcija:
   - mutacije gena odgovornih za popravak pojedinih dijelova DNK nakon njihova prekida pod utjecajem vanjskih čimbenika.
3. Problemi s rekombinacije:
   - Postupak kvarova skretnice za vrijeme mitoze mejoza i dovode do taloženja i proširenje od baza.

To su glavni faktori koji uzrokuju spontane mutacije. Uzroci neuspjeha može biti aktivirati mutatorskima gene, kao i pretvaranje sigurne kemijskih spojeva u više aktivnih metabolita koji utječu na staničnu jezgru. Osim toga, tu su i strukturni čimbenici. To uključuje ponavljaju nukleotidne sekvence u blizini spoja podešavanje stranice, prisutnost dodatnih DNA regije koje su slične strukture s genom, te pomičnih elemenata genoma.

patogeneza mutacije

Spontanih mutacija nastaje kao posljedica utjecaja svih ovih faktora koji utječu, zajedno ili odvojeno u određenom razdoblju života stanice. Tu je takav fenomen kao pokretnu kršenje podružnica parenja i majčinih DNA. Kao rezultat toga, često nastaje iz peptidnih petlje, koje nisu u stanju da adekvatno integrirati u nizu. Nakon uklanjanja nepotrebnih dijelova ovisnih petlji DNA lanca mogu i reseciran (brisanje) i integrirani (dupliciranja, umetanja). Iscrtane promjene su fiksne u sljedećim ciklusima stanične diobe.

Brzina i broj mutacija ovise o primarnoj strukturi DNA. Neki znanstvenici vjeruju da je apsolutno sve sekvence DNA mutagenih ako oni čine zavoja.

Najčešće spontane mutacije

Ono što se najčešće očituje u genetskom materijalu spontanih mutacija? Primjeri takvih stanja - gubitak dušičnih baza i brisanja aminokiselina. Posebno osjetljiva na njih se smatra da citozin ostataka.

Dokazano je da danas više od polovice kralježnjaka ima mutaciju citozin ostataka. Nakon deamination metilcitozin mijenja se timina. Praćenje ove dionice ponavlja grešku ili to ili parovima i mutirati u novom fragmentu briše.

Drugi uzrok čestih spontanih mutacija se smatra veliki broj pseudogena. Zbog toga, u procesu mejoze može biti formirana nejednako homologne rekombinacije. To rezultira u prilagodbi u genima pojedinih zavoja i udvostručenje nukleotidnih sekvenci.

Polimeraze Model mutageneze

Prema tom modelu, spontane mutacije su rezultat slučajnih pogrešaka molekula, koji sintetiziraju DNA. Po prvi put je ovaj model je predstavio Bresler. On je predložio da mutacije se javljaju zbog činjenice da u nekim slučajevima, polimeraze je umetnuta u slijedu nukleotida nekomplimentarnye.

Godinama kasnije, nakon dugih ispitivanja i eksperimenata, ovaj pogled je odobren i prihvaćen u znanstvenom svijetu. Tu su čak i ukloniti određene zakone koji omogućuju znanstvenicima za kontrolu i izravne mutacije izlaganjem ultraljubičastom specifičnih DNA segmenata. Tako, na primjer, pokazalo je da se ispred oštećene trojka često izgrađen adenin.

Tautomerna Model mutageneze

Još teorija koja objašnjava spontano i umjetnu mutaciju je predložio Watson i Crick (pronalazača strukture DNA). Oni su predložili da mutageneza na temelju sposobnosti neke baze prevesti u DNA tautomernih oblika, mijenja način spajanja baze.

Nakon objavljivanja hipoteze je aktivno razvija. Novi oblici nukleotida je otkrivena nakon ozračivanja UV zraka. To je dalo znanstvenicima nove mogućnosti istraživanja. Moderna znanost je još uvijek raspravlja o ulozi tautomernih oblika u spontanoj mutageneze i njezin utjecaj na broju otkrivenih mutacija.

ostali modeli

Spontana mutacija može biti u suprotnosti prepoznavanja DNA polimeraze nukleinske kiseline. Poltaevym sur je pročišćena mehanizam koji provodi princip komplementarnost za sintezu DNA molekula kćeri. Ovaj model nam je omogućilo da proučavaju obrasce pojave spontanog mutageneze. Istraživači su objasnili svoje otkriće da je glavni razlog za promjenu strukture DNA sinteze je ne-kanonske baznih parova.

Oni su predložili da je razlog ispuštanje nastaje zbog deamination DNA. To dovodi do promjene citozina u timin ili uracil. Zbog tih mutacija su formirani par nespojivih nukleotida. Dakle, u sljedećem replikacije javlja prijelaze (točka zamjena nukleinske baze).

Klasifikacija mutacija: spontani

Postoje različite klasifikacije mutacija ovisno o tome kakav kriterij leži u svojoj jezgri. Tu je podjela lika mijenja funkcija gena:

- hypomorphic (mutiranih alela sintetizirati manje proteina, ali su slični izvorni);
- amorfno (gen potpuno gubi svoju funkciju);
- antimorfnye (mutirani gen obrće znak čija je);
- neomorfnye (postoje nove značajke).

No češći klasifikacija koja dijeli sve mutacije u odnosu na varijablu objekta. razlikuju se:

1. genomske mutacije. To uključuje poliploidiju, odnosno formiranju genoma s triple i set kromosoma, a aneuploidije - broj kromosoma u genomu nije višekratnik haploidne.
2. kromosomske mutacije. Postoje značajne restrukturiranje komada kromosoma. Razlikovati gubitak informacija (brisanje), njegova udvostručenje (umnožavanje), promjene u orijentaciji nukleotidnih sljedova (inverzija), kao i prijenos mjesta na kromosomima drugom mjestu (translokacije).
3. Genetska mutacija. Najčešće mutacije. DNA lanac zamijeni nekoliko slučajnih dušične baze.

Posljedice mutacija

Spontane mutacije - izaziva oboljenja tumora pohranu, disfunkcija organa i tkiva ljudi i životinja. Ako mutirana stanica nalazi se u velikom višestaničnih organizama, to je vjerojatnije da će biti uništen od strane pokretanja apoptoze (programirane smrti stanica). Tijelo kontrolira proces očuvanja genetskog materijala, te uz pomoć imunološkog sustava dobiva osloboditi od svih mogućih oštećenih stanica.

U jednom slučaju stotina tisuća T-limfocita nemaju vremena da se identificiraju zahvaćeni strukturu, i to daje klona stanica koje također sadrže mutirani gen. stanica konglomerat već druge funkcije, to stvara otrovne tvari i negativno utjecati na opće stanje tijela.

Ako niti jedna mutacija dogodila u somatske i zametne stanice, promjene će se vidjeti u potomstvu. Manifestiraju prirođene malformacije organa, deformacije, metaboličkih poremećaja, te bolesti skladištenja.

Spontane mutacije: vrijednost

U nekim slučajevima, prethodno činile beskorisne mutacije mogu biti korisne da se prilagode novim uvjetima života. To je mutacija kao mjera prirodne selekcije. Životinje, ptice i kukci imaju maskirne boju koja odgovara području stanovanja kako bi se zaštitili od grabežljivaca. Ali ako mijenja svoje stanište, a zatim pomoću mutacije prirode pokušava zaštititi vrste od izumiranja. U novim uvjetima najjačih preživjeti i prenijeti tu sposobnost drugima.

Mutacija se može dogoditi u ne-aktivnim područjima genoma, a zatim vidjeti promjene fenotip uočene. Otkrijte „lom” je moguće samo pomoću posebnih studija. Potrebno je proučiti podrijetlo srodnih vrsta životinja i pripremi svojih genetskih karata.

Problem spontanih mutacija

U četrdesetim godinama prošlog stoljeća bilo je teorija da je mutacija uzrokovana isključivo vanjskih čimbenika i pomoći im da se prilagode. Da bi testirali ovu teoriju, poseban test i ponavljanja metoda je razvijena.

Postupak je činjenica da se mali broj jedne vrste bakterija su nasađeni na cijev i nakon cijepljenje nekoliko antibiotici su dodani na njega. Dio mikroorganizama preživjeli, i oni su prebačeni na novo okruženje. Usporedba različitih bakterija cijevi otkrio da je otpor je nastao spontano kao da se obratite s antibiotik, a nakon njega.

metoda ponavljanja je da je runast tkanina prenijeti na mikroorganizme, a zatim prebačen istovremeno u nekoliko čistom okolišu. Nove kolonije su uzgajane i tretirani antibioticima. Kao rezultat toga, bakterije raznih preživjeli cijevi raspoređenih u jednakim dijelovima mediju.