Spinalne mišićne atrofije: Simptomi i liječenje

Spinalna mišićna atrofija očituje u ranom djetinjstvu. Prvi simptomi se mogu pojaviti najranije 2-4 mjeseci starosti. To je nasljedna bolest koja se odlikuje činjenicom da u živčanim stanicama mozga matičnih postupno umrijeti.

vrste problema

Ovisno o tome kada su prvi simptomi bolesti, težini i prirodi protoka atrofičnih promjena prepoznati nekoliko vrsta bolesti.

Atrofiju mišića kralježnice može razviti:

- prvi tip: akutni (oblik Verdiga-Hoffmann);

- drugi tip: intermedijera (infantilni, kronični);

- treći tip: oblik Kugelberg-Welander bolesti (kronična, juvenilni).

Tri vrste iste bolesti nastaju po pretpostavci profesionalaca zbog različitih mutacija u jednoj te istoj gen. Atrofiju mišića kralježnice je autoimuna bolest koja nastaje kada nasljeđivanja dva recesivnim gena, jedan od oba roditelja. Mutationalna dio 5 u kromosomu. Ona je prisutna u svakih 40 ljudi. Gen odgovoran za kodiranje proteina koji osigurava postojanje motornih neurona u leđnoj moždini. Ako se taj proces poremećen, neuroni umiru.

Verdin-Hoffmann bolesti

Sumnjate da postoji problem može biti za vrijeme trudnoće. Ako se dijete razvija spinalne mišićne atrofije tip 1, često se promatra spor i kasni fetalni kretanje tijekom trudnoće. Nakon rođenja, liječnici mogu dijagnosticirati generalizirani hipotonija mišića.

Atrofija se početi prikazivati u prvim mjesecima života. Često u proksimalnom točke fascicular trzanje mišića leđa, debla, ekstremiteta. Također je primijetio i poremećaji bulbarne. To su siromašni sisa, slab krik, oslabljen gutanje. Djeca s bolesti često Verdin-Hoffmann istaknuo smanjiti povraćanje, kašalj, ždrijela, nepca reflekse. Također, imajte na umu fibrilacije jezične mišiće.

Ali to nije sve znakove po kojima se mogu odrediti spinalne mišićne atrofije. Simptomi karakteristični tipa bolesti 1 uključuju slabost i interkostalnog mišiće. U tom prsima izgleda kao spljošten djecu.

U prvim mjesecima života, takva djeca često pate od respiratornih infekcija, upale pluća i zajedničke težnje.

Dijagnoza bolesti Verdin-Hoffmann

Odredite bolest je moguće, ako ispitati dijete. Postoji niz kliničkih znakova za koje stručnjaci mogu odrediti da dijete nasljeđuje spinalnom mišićnom atrofijom. Dijagnoza uključuje:

- biokemijska analiza krvi (to će se vidjeti blagi porast kreatinin fosfokinaze i aldolazom);

- elektromiografske studija (poraz prednjih rogova leđne moždine će ukazati na ritam obor);

- histološki pregled skeletnih mišića (identificirati klastere zaobljenim malih vlakana).

Leđna moždina mikroskopija (njegov prednji rog) pokazuje da postoje degenerativne promjene u motornim jezgrama kranijalnih živaca. Tu je kuglasti oteklina i / ili skupljanje motornih stanica, mikroglija i astrocitnih proliferacije, hromatolizis. Ovi fenomeni su popraćena pojavom gustih glija vlakana.

Važno je da se diferencijalna dijagnoza isključiti organski aciduria, prirođene ili strukturnu miopatiju primjer, pemalinovuyu miotubulyarnuyu miopatiju ili bolesti središnjeg šipke.

Predviđanje tipa atrofija sam

Ovisno o stupnju oštećenja, Verdin-Hoffmann bolest može manifestirati u prvim danima nakon rođenja. Stručnjaci čak o stanju djeteta može se pretpostaviti da ima spinalnu mišićnu atrofiju. Fotografije beba su slične: oni leže u žabu poza. Udovi u kuku i plećki su odvojeno, a lakat i koljeno - savijena.

Prvi trpjeti nalaze proksimal niže mišića udova. Proces uništenja ide na uplink. S napredovanjem bolesti utječe na mišiće grkljana i ždrijela. To se događa da se bolest kasnije manifestira. Ali granica je u dobi od 6 mjeseci. Djeca mogu čak početi dizati glavu i prevrnuti, ali oni nikada sjesti.

Većina beba umire od srca, respiratornog zatajenja, ili infekcija u prvoj godini života. Više od 70% djece umire prije 2 godine. Do 5 godina starosti koji žive van oko 10% ove djece.

Atrofija tipa II

U nekim slučajevima, postoji svibanj biti drugih scenarija. Spinalne mišićne atrofije tip 2 pojavljuje nešto kasnije. Obično se prvi znaci su promatrana u dobi od 8-14 mjeseci. Za ove djece karakteristično je generalizirana slabost mišića i hipotonija.

O bolesti pokazuju prorijedila prsti pojavljuju fascicular tremor u mišićima proksimalnih udova, u ruke. Takva djeca imaju rok od normalnog razvoja. Oni su u staviti dobi početi držati glavu, sjedni. Ali ne govorimo o sebi šetnju.

Djeca mogu sisati i gutati normalno, rano dijete funkcija respiratornog nije narušena. No, s vremenom, slabost mišića počinje u tijeku. U starijoj dobi, postoje teškoće s gutanjem, tu je nosni ton glasa. Jedan od najčešćih komplikacija u bolesnika sa značajnom životni vijek je skolioza.

Prognoza tipa II atrofije

Unatoč činjenici da je dijete može razviti normalno tijekom prvih mjeseci, situacija se pogoršava s vremenom. Do dobi od dvoje djece nedostaje udova tetiva reflekse. Paralelno s tim, interkostalnog mišići oslabiti. Kao rezultat toga, prsnog koša je spljošten, pojavljuje odgođen razvoj.

Samo 25% djece koji su bili s spinalne mišićne atrofije dijagnoze, može se sjediti ili stajati uz podršku. Kasnijim fazama bolesti karakterizirana pojavom kyphoscoliosis. Mnoga djeca umiru u dobi između 1 i 4 godine između. Najčešći uzroci smrti su upala pluća ili zatajenje dišnog mišića.

Kada instalirate dijagnozu spinalne mišićne atrofije, potrebno je napraviti diferencijalna dijagnoza s prirođenim ili strukturnih miopatije, oslabljen-pokretljiv vrste cerebralne paralize.

Više od 70% bolesnika živi više od dvije godine. Očekivano trajanje života ove djece je oko 10-12 godine.

Kugelberg-Welander bolesti

Najpovoljnija prognoze kod bolesnika koji su bili s spinalne mišićne atrofije tipa III dijagnosticiran. To može biti u dobi do 20 godina. Najčešće je prva manifestacija bilježi se u dobi od 2-7 godina. Prvi trpjeti proksimalnih mišića zdjelice.

Pacijenti koji imaju poteškoća u hodanju, trčanju, diže iz čučnju i potrebe za penjanje stepenicama. Podsjetimo da su kliničke manifestacije bolesti u ovom obliku je sličan progresivne distrofije Becker.

Proksimalni dijelovi ruku i ramenog obruča utječe samo nekoliko godina nakon prvih simptoma bolesti. Tijekom vremena, deformirani prsnog koša pojavljuje fascicular drhtanja ruku i nekontrolirano grčenje različitih mišićnih skupina. Time se smanjuje tetiva reflekse i početi napreduje koštane deformacije. , Stopala, gležnjeva, pojavljuje Promjene u prsima skolioza kralježnice.

Prognoza tipa III bolesti

Kugelberg-Welander bolesti - je spinalna mišićna atrofija odraslih. Bolest dugi niz godina, nekoliko komplicira živote pacijenata, ali ne dovodi do njihovog teškog invaliditeta. Ona napreduje polako. Dakle, većina ljudi s ovom dijagnozom živjeti do odrasle dobi.

Prije početka liječenja važno je napraviti diferencijalna dijagnoza s različitim distrofije mišića, bolesti skladištenja glikogena tipa 5 i strukturne miopatije. Postoji način na koji možemo odrediti spinalnu atrofiju. To je izravna DNK dijagnostike. Potrebno je, jer su kliničke manifestacije bolesti, Kugelberg-Welander bolesti može varirati.

Oko 50% pacijenata gubi sposobnost hodanja 12 godina. Kada se to slabost mišića napreduje samo s dobi. Promatrano hipermobilnost i kontrakture zglobova, postoji povećani rizik od prijeloma.

važne značajke

U pravilu, bolest Verdin Hoffmann-dijagnosticiran u prvih nekoliko mjeseci života. Ako dijete nema kretanja od rođenja, ne žive do čak mjesec dana.

Slabost i mišićnih kontrakcija u povojima, tremora ruku i odgođen razvoj motora, a treba upozoriti liječnike i roditelje. Ta djeca ne ustati na svoje noge. Samo četvrtina svih pacijenata može stajati uz podršku. Djeca ograničena na invalidska kolica.

No, najteže identificirati bolesti, Kugelberg-Welander. Nakon četvrtine pacijenata izrazio hipertrofiju mišića. Dakle, oni mogu pogrešno se s dijagnozom mišićne distrofije, umjesto spinalne mišićne atrofije. Uzroci ove bolesti su osnovana u 1995, kada je bilo moguće identificirati mutirani gen SCG. Gotovo svi pacijenti homozigota brisanje javlja SMN7, karakteriziran gubitkom telomerne dva kopija gena i netaknutih centromerni primjeraka.

taktiku liječenja

Nažalost, spinalna mišićna atrofija je autoimuna bolest, koja neće raditi kako bi se spriječio razvoj. Komplicira situaciju jest činjenica da ne postoji specifičan tretman.

U nekim slučajevima, liječnici samo priuštiti neki reljef iz stanja bolesnika uz pomoć fizikalne terapije. Poboljšati kvalitetu života po posebnim ortopedskim uređajima.

Posebnu pažnju treba posvetiti hranjenju takvih pacijenata. Obično propisane lijekove koji mogu poboljšati metabolizam. No, to nije sve što se može učiniti ako spinalna mišićna atrofija je potvrđeno. Liječenje se sastoji u imenovanju gimnastike. Tjelesna aktivnost je važna za ove pacijente. Oni su potrebni kako bi se poboljšalo funkcioniranje mišića i povećati svoju masu. Međutim, opterećenje mora se izračunati po svom liječniku. U tom slučaju, tjelesni odgoj je koristan učinak na cijelo tijelo. Njegov tonik učinak je očigledan. Dodijeljeno može biti terapeutska ili higijenske jutarnja gimnastika, vježbe u vodi ili jednostavno učvršćivanje masaža.