Što je karakteristično za Fanconi sindrom? Uzroci, simptomi, dijagnoza

Ovaj sindrom je prvi put opisao švicarski pedijatar Toni Debre Fanconi, koji je dijagnosticiran bolesti u djece u 1931. U ovaj liječnik bolest opisana po malo, postupno otkrivajući određene simptome i elemente sindrom, glavni od kojih treba uzeti u obzir glikozurijski (glukoze u prisutnosti urina) i albuminuriju (pojavom bjelančevina u mokraći).

Uzroci Fanconi sindroma

Najčešće ova bolest je sekundarna, napreduje uz druge bolesti. Ponekad se dogodi da fanconijev sindrom je glavni bolesti, u ovom slučaju to može biti stečena i naslijedili. Razlozi mogu biti:

• urođenih pogrešaka u metabolizmu;
• trovanje teškim metalima ili toksičnih tvari (živa, olovo, odgođeno tetraciklin);
• pojavu tumora i malignih oboljenja (različite vrste karcinoma);
• nedostatak vitamina D.

Ponekad kao sindrom može pojaviti kao komplikacija nakon opeklina ili nekih bubrežnih bolesti. Fanconijev sindrom kod žena može biti uzrokovan hormonska neravnoteža koje nastaju nakon porođaja.

Glavni simptomi

Simptomi sindroma variraju ovisno o dobi pacijenta. Za odrasle su prvi znakovi oštećenja bolesti su: prekomjerno mokrenje, slabost mišića i bol u kostima i zglobovima. Taj efekt je objasniti činjenicom da je oboljenje akutni ljudski nedostatak hranjivih tvari (natrij, kalij, kalcij).

Fanconijev sindrom je posebno opasno za djecu, jer to može uzrokovati nepopravljive štete na strukturi mladog organizma. Često u mladih bolesnika razvoj rahitisa, zaostajanje i nerazvijenih mišića, što je posljedica nedostatka važnih minerala. Kompleks bolest može značajno smanjiti razinu imuniteta u djece, što je više osjetljiv na zarazne bolesti.

Međutim, medicinska praksa uključuje slučajeve u kojima pacijenti različite dobi, nije bilo kliničkih znakova fanconijev sindrom. U tom slučaju, određeni zaključci mogu biti samo po rezultatima krvi i mokraće.

Postupci dijagnoze

Potvrđuju prisutnost sindrom u bolesnika dobivenih uz pomoć specifičnih laboratorijskih istraživanja tekućine (urin i krv), kao i uz pomoć X-ray pregled kostiju i zglobova. Najčešće, analizira karta ukazuje na prisutnost određenih patoloških iz biokemije. Za Fanconi sindrom karakteriziran:

• smanjenje razine kalcija i fosfora u krvi;
• povreda transportnih sustava u renalnim tubulima (što dovodi do gubitka alanin, glicin i prolin);
• metabolička acidoza (smanjenje koncentracije bikarbonata u krvi).

Fanconijev sindrom može se uz pomoć posebnih uređaja, kao što su X-zrake dijagnoze. U tom slučaju istraživao poremećaje i koštane deformacije i ekstremiteta u cjelini. Međutim, nisu svi pacijenti imaju slične simptome, pa laboratorijska ispitivanja treba uzeti u obzir više pouzdana metoda otkrivanja bolesti.

Metode liječenja bolesti

Budući da bolest uzrokuje veliku štetu na kiseline, baze i ravnoteže elektrolita u tijelu, strategija liječenja trebaju biti usmjerene na ispravljanje tih pokazatelja. Pacijenti se potiče da piju puno tekućine, posebnim dijetama, koje vam omogućuju da vratite razinu nestalih hranjivih tvari (kalcij i fosfor) i vitamina D.

Tako je potrebno razlikovati medicinske i ne-farmakološkog liječenja Fanconi sindroma. Prvi tip se temelji na upotrebi pripravaka koji sadrže vitamin D3. Upotreba ove skupine dovodi do povećanja sadržaja fosfora i kalcija u krvi. Kada se ovi pokazatelji doći do normalne razine, vitamina treba prekinuti.

tretman bez lijeka se temelji na dijeti terapije, koja se smanjuje za ograničavanje uporabe soli i namirnica koje uzrokuju gubitak sumpora aminokiselina. Kada kršenja pH-ravnoteže (acidoze), takve mjere ne može biti dovoljno, tako da pacijenti propisane dodatne lijekove tečajeva.

Predviđanje i prevenciju bolesti

Prognoza fanconijev sindrom je usko povezana s pojavom komplikacija vezanih za funkciju bubrega. To je izraženo u obliku povreda bubrežnog parenhima (specifičnog tkiva koji obavija tijelo). Ove promjene mogu izazvati pojavu pijelonefritisa i zatajenja bubrega.

Preventivni postupci u ovom slučaju su slični metodi liječenja bez lijekova: pacijent mora stalno održavati u sadržaju prehrane određenih hranjivih tvari i minerala.

Prisutnost ove bolesti u rođaka i članova obitelji može ukazivati na njegov prijenos na mlađe generacije, jer fanconijev sindrom - to je nasljedna bolest. Ako se takve veze su zaista potrebno provesti dubinsku analizu krvi i urina kod djece.

Fanconi sindrom kod pasa

Budući da je ova bolest nije rezultat utjecaja treće strane mikroorganizama i virusa, da ih uhvatiti na medije nije moguće. Sindrom je vjerojatno da će biti posljedica patoloških slabosti bubrega u nekim ljudima. I životinje, to je napomenuti, barem kod pasa s ovom bolesti dijagnosticirana, previše.

Postojanje takve sindroma kod pasa je dijagnosticiran kasnije od odgovarajućih bolesti ljudi. Ipak, oni su vrlo slični u svojim karakteristikama.

Nisu svi pasmina pasa oboljelih od ove bolesti. Vidjeli su je u lovačkog psa, whippets i norveških Elk pasa. Najčešće dijagnosticirana veterinari u basenji fanconijev sindrom, jedan od najstarijih pasmina pasa.

Utjecaj sindroma na psa tijelo

Kao što je slučaj s čovjekom, bolest pogađa životinje bubrezi. Pati razina hranjivih tvari u krvi iu mokraći neprirodne u srednjim spojeve i minerale. psi tijelo počinje zaključiti aminokiseline i vitamine, zajedno s fekalijama, što je rezultiralo u poremećajima mišića i organa.

Dugotrajno izlaganje bolesti može dovesti do naglog gubitka težine, dehidracija od životinja, pa čak i smrt. Psi mišići postupno početi atrofije zbog nedostatka potrebnog broja tvari u krvi, tako da je zvijer pacijent više nije aktivan.

Simptomi sindroma bolesti kod pasa

Glavni simptomi bolesti treba uzeti u obzir prekomjerni unos tekućine, kao i obilan. Tijelo životinja pokušava vratiti ravnotežu vode, što dovodi do nezdravih stalnom tečaju tekućine.

Tijekom psa počinje gubiti na težini, čak i sa stalnim i obilju. Tu je gubitak kose, gubitak energije i pokretljivosti. Bolesne životinje mogu osjećati bol u zglobovima i kostima. Važno je napomenuti da se bolest često manifestira ne u ranim fazama života psa (za razliku od čovjeka), nego negdje u sredini, kraj životnog ciklusa (između 5. i 7. godine). Za basenčija to doba je posebno kritična, jer više od 50% pasa počinju da pate slične bolesti tijekom određenog razdoblja. Dakle, vlasnici ove pasmine treba biti vrlo oprezan, kako bi se predvidjeti pojavu sindroma.

Test marker za pse sindrom

Ova sonda je razvijen od strane znanstvenika u srpnju 2007. godine. To vam omogućuje da identificiraju gen odgovoran za pojavu fanconijev sindrom kod pasa. U ovoj pokusnoj životinji može biti potpuno slobodan od vjerojatnost bolesti može biti bolest ili stvarni prijevoznik biti izložen.

Većina uzgajivačnice koje se razmnožavaju psi, imaju u svom arsenalu takvu ekspertizu koja omogućuje kupcima da se oslanjaju na stjecanje zdrav štene. Zanimljivo je da je internet sadrži cijelu bazu podataka, koji predstavljaju registrirane štenci raznih rasadnika i rezultate testa u svakom slučaju.

Razvojni laboratorijske analize pokazuju da test nije jednoznačan pokazatelj izloženosti štene na bolesti. Ipak, 90% može dobiti rezultat je istina.

Istoimeni sindrom Wissler-Fanconi

Wissler-fanconijev sindrom u djece je bolest koja nema veze s bolesti, što je objašnjeno u ovom članku. Ova patologija može se promatrati u dijete u dobi od tri do sedam godina između, iako postoje dokumentirani slučajevi sindroma, te u starijoj dobi (gotovo u prvom tjednu života).

Ovaj sindrom je dijagnosticiran od strane liječnika Wiesler i Fanconi u različitim vremenima i na različitim dijelovima svijeta, zbog čega ga nazivaju, sadrži imena dvojice liječnika, ne Wissler sindrom ili fanconijev sindrom. Fotografije objavljene u ovom članku savršeno pokazuje simptome bolesti, a to su alergijske reakcije. Osim toga, temperatura dijete pacijent može biti povećana, a zglobovi često počinju boljeti i nabubri. Kompleks tretman uključuje korištenje antibiotika i salicilate.