Što je prevencija nasljednih bolesti?

Moderna medicina je dosegla najvišu razinu. Određeni napredak zabilježen je u borbi protiv nasljednih bolesti. Međutim, bez obzira na to koliko je važno za liječenje ove bolesti, prioritet je prevencija. Ovaj proces se vrši na dva načina: sprečavanju nastanka novih bolesti i prevenciju rođenja djece u obiteljima u kojima postoje nasljedne probleme. Mnogi ljudi ih ravnati s prirođenim bolestima. Međutim, između njih postoji temeljna razlika. Kongenitalne bolesti uzrokovane nekoliko čimbenika. Osim genetskih problema bolesti može poslužiti kao aktivatora vanjske okolnosti, kao što su izloženost lijekovima, zračenjem, itd .. U svakom slučaju, prevencija nasljednih bolesti trebao bi biti obavezan kako bi se izbjegle buduće ozbiljne posljedice.

genetika vrijednost

Važno je napomenuti da prije nego što se uključe u prevenciju, potrebno je saznati da li postoje problemi u određenoj obitelji. U tom smislu, veliku važnost pridaje se genetskim faktorima. Na primjer, nekoliko članova društvene jedinice utvrdio postojanje nasljedne bolesti. Tada su ostali članovi obitelji ne prolaze posebnu ispit. To će pomoći da se identificiraju ljudi koji imaju predispozicije za tu bolest. Pravovremena prevencija i liječenje genetskih bolesti će vam uštedjeti puno problema u budućnosti.

Trenutno, znanstvenici rade na proučavanju gena predispozicije za kronične bolesti. Ako sve ide dobro, to će biti moguće formirati određenu skupinu bolesnika, i početi provoditi preventivne mjere.

Genetski putovnica

Kao što je već spomenuto, moderna medicina razvija svakim danom. To vrijedi i za sprječavanje nasljednih bolesti. Stručnjaci sada ozbiljno razmišljati o radi uvođenja genetski putovnicu. To predstavlja informaciju koja odražava stanje grupe marker gena i lokusa u određenom pojedincu. Treba napomenuti da je ovaj projekt je već unaprijed odobrene, a zemlje poput SAD-a i Finske, rasporediti ulaganja za razvoj ideja.

Uvođenje genetskog putovnice ozbiljan korak u razvoju dijagnoze i prevenciju nasljednih bolesti. Uostalom, to se može koristiti za lako prepoznati predispozicije za bolesti i početi se nositi s time.

Otkrivanje sklonost bolestima

Prvo, recimo da je svaka obitelj trebala pratiti stanje i znati o njihovim nasljednim bolestima. Ako se pravilno sastaviti i pedigre analiza, moguće je otkriti obiteljsku predispoziciju za pojedine bolesti. Zatim, koristeći razne metode stručnjaka otkrivaju postojanje sklonosti pojedinih članova društva s anemijom.

U naše vrijeme, otvaramo gene predispoziciju za alergije, infarkta miokarda, dijabetes, astma, rak, ginekoloških bolesti i tako dalje .. Ponekad liječnik procjenjuje pacijenta imunološki sustav i detektira prisutnost promijenjenih gena. Važno je napomenuti da su nasljedne i urođene bolesti i njihova prevencija - prilično komplicirana stvar. Dakle, prvo je potrebno provesti najopsežniju studiju imati predodžbu o problemu. Liječnički pregledi treba provoditi samo uz pristanak pojedinca, a specijalist je dužan čuvati tajnost podataka.

Ako rezultat stručnjaka, također po dogovoru, može ih poslati sa svojim liječnikom. A onda liječnik će početi raditi na prevenciji nasljednih bolesti.

Vrste naslijeđene abnormalnosti

Kao i bilo koje druge bolesti, on ima svoju klasifikaciju. Nasljedne problemi su podijeljeni u tri glavne vrste:

1. Genetske bolesti. Ova bolest je rezultat oštećenja DNA na genetskoj razini.
2. Kromosomske bolesti. Ova patologija pojavljuje u vezi s pogrešnom broja kromosoma. Najčešće nasljedne bolesti ove vrste je Downov sindrom.
3. Bolesti s genetskom predispozicijom. To su dijabetes, hipertenzija, shizofrenija i tako dalje. D.

Što se tiče metode prevencije nasljednih bolesti, postoji nekoliko od najučinkovitijih, govor o kojima će se raspravljati u nastavku.

Identifikacija bolesti prije rođenja djeteta

U ovom trenutku, takve studije su vrlo učinkovite. To je zbog uvođenja novih metoda prenatalne dijagnostike. S ove metode je postalo moguće da se savjetuje da ne imati djecu u obitelji, pa čak i pobačaj. Bez ekstremne mjere ne može učiniti, jer se mora uzeti otkrivanje nasljednih bolesti. Inače, vi svibanj iskustvo nerješiv situaciju, što će dovesti do ozbiljnih posljedica.

Uz prenatalne dijagnoze može predvidjeti ishod trudnoće s određenim patologije. U obavljanju različitih studija može biti s velikom vjerojatnošću za otkrivanje problema u razvoju fetusa i oko pet stotina nasljedne bolesti.

Razlog za početak dijagnoze može biti:

• identifikaciju određenog bolesti u obitelji;
• određene bolesti oba roditelja ili samo majka;
• žensko dobi (preko 35 godina).

Metode prenatalnu dijagnostiku

Mjere nasljedne bolesti uključuju profilaksu i metode detekcije prenatalnog bolesti. Među njima su:

1. Amniocenteza. Njegova suština je u vađenje plodne vode. Ovaj proces se provodi na 20 tjedana trudnoće pomoću punkcijom trbušni zid.
2. Horionbiopsiya. Ovaj postupak je da se dobije korionski tkiva. To bi trebao biti korišten i prije, i to na 8-9 tjedana trudnoće. Rezultat je postignut punkcijom trbušni zid ili kroz pristup cerviksa.
3. Platsentotsentez. U tom slučaju, morate dobiti resice posteljice. Ova metoda se koristi u bilo koje vrijeme trudnoće. Kao iu prethodnim slučajevima, resice mogu dobiti punkcijom trbušne stijenke.
4. Cordocentesis. Stručnjaci identificirali ovu metodu kao najučinkovitije. Njegova bit je dobiti krv probijanjem pupčanu vrpcu. Metoda se koristi 24-25 tjedana trudnoće.

Studija trudnica

Dijagnoza, prevencija i liječenje nasljednih bolesti u nerođene djece s teškoćama u razvoju provodi se pomoću screening trudnice. Taj postupak se provodi u dva koraka: otkrivanje krvi proteina i seruma ultrazvukom.

Prvi postupak proizvodi porodničar ili ginekolozi koji su kvalificirani i imaju potrebnu opremu. Razina proteina se provjerava dva puta: na 16 i 23 tjedna trudnoće.

Druga faza odnosi se samo ako je pokazao svaku sumnju na postojanje problema u nerođenog djeteta. Ultrazvučni pregled je najbolje obaviti u ustanovama. Nakon toga, genetičko savjetovanje obavlja se na temelju kojih je odabrana metoda prenatalne dijagnostike. Nakon sva potrebna ispitivanja će biti dovršen, sudbina trudnoće će odlučiti stručnjaci.

Ispitivanje novorođenčeta

Što je prevencija nasljednih bolesti? Ovo pitanje je pitao od strane mnogih ljudi, jer misle da se ne može spriječiti, ali oni su u krivu. Uz pravovremenu dijagnostiku i liječenje nasljednih bolesti neće dati komplikacije koje mogu dovesti do smrti.

Screening - vrlo popularna i učinkovita metoda za otkrivanje bolesti. veliki broj razvijenih programa. Oni pomažu napraviti istraživanje prije kliničke slike nekih bolesti. Oni imaju mjesto za biti, ako se bolest je teško. Zatim, u slučaju rane i pravodobne dijagnoze, bolest se može izliječiti.

U Rusiji se danas postoji takva praksa. U nekim klinikama su provedene dijagnostičke programe i liječenje hipotireoze i fenilketonurije. Kao test, krv se uzima od djece u dobi 5-6 dana života. Oni čije prekršaji odnose na određeni rizik. Takva djeca propisati, kroz koje značajno smanjuju mogućnost komplikacija.

Genetičko savjetovanje

Genetičko savjetovanje je specijalizirana medicinska pomoć s ciljem sprečavanja rađanja bolesne djece. Nasljedne ljudskih bolesti i njihova prevencija zauzima posebno mjesto među druge bolesti. Uostalom, govorimo o djeci koja nisu ni došao u biće.

Savjetovanje se može učiniti samo visoko kvalificirani stručnjak u području genetike. Ova metoda je savršen kako bi se spriječilo rađanje djece s nasljednim bolestima koje je teško liječiti. Cilj savjetovanja je odrediti rizik od djeteta rođenog s nasljednom bolesti. Također, liječnik treba objasniti roditeljima važnost ovog postupka i da pomogne u odluci.

Razlozi za savjetovanje

Sprječavanje nasljednih bolesti razvijenih na visokoj razini zahvaljujući novim metodama i tehnikama. Genetičko savjetovanje provodi se u sljedećim slučajevima:

• Dijete se rađa s prirođenim poremećajima u razvoju;
• sumnja ili uspostavljanje nasljedne bolesti u obitelji;
• brak između srodnika;
• Ako bilo je slučajeva pobačaja ili mrtvorođenja;
• dob trudnice (35 godina);
• trudnoća je teško i komplikacije.

Liječnik uzima veliku odgovornost pri davanju savjeta, na kojem se upozorava neispravan rođenje djeteta, osuđeni na fizičke i mentalne patnje. Dakle, ne mora se temeljiti na iskustvima i na preciznim izračunima vjerojatnosti bolesnom rođenja djeteta.

zaključak

Često postoje slučajevi kada roditelji se boje da rodi bolesno dijete i odbijaju učiniti. Ovi strahovi nisu uvijek opravdane, a ako liječnik ne ih uvjeriti, da je zdrava obitelj ne može se održati.

Sprječavanje nasljednih bolesti počinje u liječničkoj ordinaciji. Nakon provođenja potrebnih istraživanja stručnjaka treba objasniti sve nijanse svojih roditelja, prije nego što su se konačnu odluku. U svakom slučaju, to je za njih posljednja riječ. Liječnik je, pak, moraju učiniti sve što je moguće kako bi se dijete roditi zdravo i uspostaviti zdravu obitelj.