Autosomno dominantna osobina. Autosomno recesivno znak

Broj različitih bolesti koje mogu ozbiljno ograničavaju ljudsku aktivnost, pa čak i dovesti do smrti, stalno raste. Stoga je potrebno razumjeti važnu činjenicu: neke od patologija koje krše tjelesne funkcije nisu stečene, a, kažu, imaju svoje korijene u genetici. Radi se o nasljeđivanju autosomno osobine prenose s koljena na koljeno.

Što se podrazumijeva pod autosomno znak

Delving u bit pojma, važno je prije svega obratiti pozornost na ove značajke bilo koje živo biće kao nasljedstvo. U većini slučajeva, djeca izgledaju kao njihovi roditelji, ali u isto vrijeme među iste obitelji je gotovo uvijek jasno određene razlike.

Drugim riječima, svaki ima svoje individualne karakteristike, ali oni su zapravo dio genetskog nasljeđa. Dakle, autosomno znak - nije ništa drugo nego nasljeđivanje genetskih osobina roditelja.

Prijenos bolesti

Osim na specifičnosti pojedinca, osoba može naslijediti od oca i majke nekih bolesti. Ova činjenica je zbog utjecaja mutacije gena koji su lokalizirani u autosoma. U tom slučaju, ti znakovi mogu se podijeliti u dva ključna područja: dominantnih i recesivnih. Oba imaju značajan utjecaj na strukturu nasljeđa pojedinca.

Autosomno dominantna osobina

Svaka vrsta ima svoju određenu baštinu. Ako uzmemo u obzir autosomno dominantno, to je napomenuti da se u ovom slučaju za bolesti naslijedila od strane dovoljan prijenos mutiranog alela oba roditelja. Takvo svojstvo nasljeđuje jednako se mogu pojaviti i kod muškaraca i kod žena. U stvari, autosomno dominantno nasljeđe može definirati kao svojstvo prijenosa, koji je kontroliran dominantnih alela autosomalni geni. Uz ovu vrstu baštine za manifestaciju bolesti će samo jedan mutant alel, lokaliziran je u autosom.

Dobra vijest je da je većina bolesti koje se prenose na sličan način, značajna šteta nije uzrok, niti je imati značajan štetan učinak na ljudski reproduktivne funkcije. Ako usporediti razinu utjecaja na postotak oboljenja, dominantni simptomi često postanu uzrok odstupanja, nego recesivno. U nazočnosti takve mutacije u jednoj od par s drugom puni zdravstveni rizik od prijenosa bolesti je 50%. Iz tog razloga, autosomno dominantna osobina, koja se manifestira u obliku mutacije mogu se prenose s generacije na generaciju, a time i ima obiteljski karakter. Za razliku od autosomno recesivno, ti znakovi manifestiraju u heterozigota koji imaju jedan mutirani i jedan normalan alela na homolognih kromosoma.

Bolest autosomno dominantno nasljeđivanja

U ovoj vrsti prijenosa nasljednih osobina za razvoj nove generacije bolesti dovoljno heterozigoti mutacija nosača. Zanimljivo je da je dominantna autosomno znak znači istu frekvenciju kao bolesti u djevojčica i dječaka.

Ako je bolest posljedica utjecaja ove vrste prijenosa nasljeđivanja, tu je dijete, iako su oba roditelja zdrava, onda je to činjenica je pojava novog mutacije u zametnih stanica majke ili oca. Važno je razumjeti da je u jednoj obitelji dominantnih genskih učinaka na djecu mogu biti različiti. To znači da je klinička slika i ozbiljnosti bolesti nije nužno isti.

Primjeri bolesti

Autosomno dominantni tip atributa izgovara bolesti, kao što je marfan sindrom. Takva dijagnoza je da je vezivno tkivo u ljudskom tijelu udario. U bolesnika koji boluju od marfan sindrom obično tanke tanke prste i udovi nesrazmjerna duljine. Takvi ljudi često razvijaju malformacije aorte i srčanih zalistaka.

Još jedna nasljedna bolest, koja se definira prisutnost autosomno dominantnog nasljeđivanja osobina, - što je brachydactyly, ona korotkopalost. Ovo je rijedak simptom, javlja se u jednog od roditelja. Manifestacija bolesti je već vidljiv u prvim danima nakon rođenja, zbog neprirodne promjene u falangi od Prsti i ruke.

Nasljedna gluhoća - autosomno osobina, koji se također može definirati kao dominantna.

Amiotrofične lateralne skleroze (ALS ili Lou Gehrig-ova bolest), je posljedica autosomnog dominantnog nasljeđivanja i atributa se odnosi na grupu motornih neurona-bolesti. Bolest se može definirati kao kobne progresivni neurodegenerativni poremećaj koji je uzrokovan degeneracijom stanica središnjeg živčanog sustava - motoričkih neurona. Osnovna funkcija tih stanica - za održavanje tonusa mišića i održavanje motornih koordinacije.

Autosomno recesivna osobina: Značajke

Ovaj tip nasljeđivanja ima nekoliko ključnih obilježja:

• Ne mogu utjecati na status djece, čak i ako je pedigre imao puno prijevoznika nasljedna bolest kao recesivni osobine manifestiraju u svakoj generaciji (nasljeđivanja horizontalno, za razliku od dominantnih osobina);
• recesivno mutant gen (e) fenopticheski očituju samo u slučaju kada je u homozigotnom stanju (aa);
• nasljedna bolest pojavljuje jednako često kao i kod žena i muškaraca;
• vjerojatnost da će dijete roditi bolestan povećava značajno u slučaju braka između bliskih srodnika;
• fenopticheski zdravi roditelji djeteta s bolesti može se manifestirati heterozigota nositelja mutiranog gena.

Važno je napomenuti da su među svim autosomno recesivno baštinu nasljednih bolesti je najčešći simptomi. Bolesti koje se mogu definirati kao posljedica ove značajke uključuju veliku skupinu fermentopathia, što dovodi do metaboličkih poremećaja, bolesti krvi (uključujući homeostazu), bubrega, imunološki sustav, i drugi.

Primjeri autosomna recesivna bolest

• Ova skupina se može odnositi znakovi Gierke bolesti (glycogenosis). Manifestacija ovog genetskog poremećaja uzrokovanih nedostatkom enzima glukoza-6-fotosfatazy, što dovodi do značajnog pogoršanja jetrene sposobnost glukoze da se reproduciraju. Povreda tako važnom procesu neminovno dovodi do hipoglikemije.
• Javorov sirup urina bolest - je također autosomno osobina, koja se može definirati kao recesivni. Bolest ima još jedan naziv - javorov sirup urina bolest. Kao dijagnostika uključuje metabolički poremećaj koji je postao posljedica neispravnog metabolizma razgranatog lanca aminokiselina. Ova bolest se može pripisati organskim acidemia.
• Tay-Sachs bolest, koja ima imena kao što su neonatalni amavroticheskaya idiotizam i nedostatak hcxosaminidasc. Ova bolest je genetski autosomno recesivna i dovodi do progresivnog pogoršanja tjelesnih i mentalnih sposobnosti djeteta.
• Valja napomenuti da je, za razliku od takve bolesti, gluhoća, autosomno recesivno pokazatelj daltonizam je, ali to može biti u kategoriji „seks-vezanog”. Kršenje boja može biti djelomična ili potpuna. Najčešći je iskrivljena percepcija crveno. Važno je napomenuti da u nekim slučajevima, oslabljen percepcija određenu boju se nadoknađuje više kvalitativne razlike između nijanse drugih boja.

• Fenilketonurija - autosomno recesivna osobina, što podrazumijeva naslijedio metaboličku bolest. To je uzrokovalo povrede nedostatak fenilalanina enzima.

Što treba shvatiti bolestima, seks-linked

Bolesti iz ove skupine su s obzirom na činjenicu da ljudi imaju jedan X kromosom, dok su dvije žene. Prema tome, predstavnik muškog, naslijedio nenormalan gena hemizigotni i heterozigoti žensko. Nasljedne osobine, koje se prenose u X-vezani tipa mogu se pojaviti različitim vjerojatnosti u oba spola.

Ako uzmemo u obzir dominantnu X-linked baštinu bolesti, to je napomenuti da su takvi slučajevi su češći u žena. To je zbog povećanog mogućnost dobivanja patološko alel od jednog roditelja. Što se tiče muškaraca, oni su u mogućnosti da naslijedi gen ove vrste samo od majke. U tom slučaju, muški linija autosomno dominantno svojstvo povezano s X kromosom, je prošao sve kćeri, dok se bolest ne očituje u sinova, jer ne primaju kromosoma oca.

Ako obratite pažnju na autosomno recesivno X-vezanog nasljeđivanja znaka, može se vidjeti da se takve bolesti razvijaju uglavnom u hemizigotne muškaraca. S druge strane, žene su u stvari uvijek heterozigotnom, a time i fenopticheski zdrava. X-vezani nasljednih osobina uključuju bolesti kao što je Duchenneova mišićna distrofija, Becker, hemofilije i drugih Hunter sindrom.

Kao i za Y-vezan nasljeđivanja, ovi simptomi su uzrokovane prisutnošću Y kromosoma u muškaraca isključivo. Djelovanje tog gena se može prenijeti samo s oca na sina generacijama.

Značajke nasljeđivanja mitohondrijske metode

Ovaj tip nasljeđivanja ističe činjenicu da je prijenos odvija kroz mitohondrijske znakove koji se nalaze u plazmi jaja. Kada se to kromosom je prstenasta u svakoj mitohondrijima, a njihovo jaje u oko 25 000. genske mutacije se javljaju u mitohondrijima u slučaju kada u tijelu postoji progresivno oftalmoplegije, mitohondrijsku miopatiju i atrofija očnog živca Leberaf. Bolesti koje su posljedica djelovanja ovog čimbenika može prenijeti s majke na istoj frekvenciji kao kćeri i sinova.

Općenito, kao autosomno nevezanom znakovi i druge vrste genetske mutacije mogla imati značajan utjecaj na fizičko stanje nekoliko generacija te su uzrok mnogih ozbiljnih bolesti.