Duchenneove mišićna distrofija. nasljedne bolesti

Postoji mnogo različitih bolesti koje se javljaju u djece, bez obzira na okolnosti ili uporabe. Ova kategorija je nasljednih bolesti. Sada ćemo govoriti o takvom problemu kao mišićna distrofija Duchenneove Što je to bolest tako, što joj simptomi i da li se može nositi s njom.

terminologija

U početku, trebate znati što je nasljedna bolest. Na taj način, su bolesti koje se javljaju kao posljedica grešaka u nasljednog aparata stanica. To je, to je određeni propusti koji se javljaju na genetskoj razini.

Duchenneove mišićna distrofija - to je nasljedna bolest. Čini se vrlo brzo, glavni simptom u ovom slučaju - je brzo progresivna slabost mišića. Valja napomenuti: kao i sve druge bolesti mišića, Duchennovu bolest uzrokuje konačni rezultat na mišićne atrofije, poremećaj motorike i, naravno, invalidnosti. U adolescenciji, djeca s ovom dijagnozom više nemaju sposobnost da se presele samostalno i ne može bez pomoći.

Što se događa na genetskoj razini

Kao što je već navedeno, Duchenneove mišićna distrofija - što je genetska bolest. Na primjer, mutacija gena koji je odgovoran za proizvodnju posebnog proteina distrofin. To je potrebno za normalne mišićnih vlakana. Važno je napomenuti da je genetska mutacija ili može biti naslijeđena ili doći spontano.

Također je važno imati na umu da je gen je lokaliziran na kromosomu X. No, žene s ovom bolešću ne može biti bolestan, kao jedini prijenosnik mutacija iz generacije u generaciju. To jest, ako majka će proći mutaciju svom sinu, on je vjerojatnost od 50% bolesnika. Ako djevojka, ona je samo će biti nositelj gena, kliničke manifestacije bolesti ona neće.

Simptomatologija: Grupa

U osnovi, bolest aktivno se tvrdi u oko 5-6 godina. Međutim, prvi simptomi mogu se pojaviti kod djeteta koje nije navršio tri. Valja napomenuti da su svi patološki poremećaji Medco konvencionalno podijeljen na nekoliko velikih skupina:

1. Gubitak mišića.
2. Oštećenje srčanog mišića.
3. dječja kostura deformacija.
4. Razne endokrinih poremećaja.
5. Poremećaj mentalne aktivnosti.

Najčešće manifestacije bolesti

Budite sigurni da je potrebno govoriti o tome očitovati Duchenneove sindrom. Simptomi su sljedeći:

• Slabost. Koji postupno raste, razvija.
• Počinje progresivnu slabost mišića je do gornjih ekstremiteta, a zatim dotaknuo noge, a tek onda - svi ostali dijelovi tijela i organa.
• Dijete gubi sposobnost da se presele. Na oko 12 godina, djeca su već potpuno ovisna o invalidskim kolicima.
• Također, tu su poremećaji dišnog sustava.
• I, naravno, tu su i nepravilnosti u srčanom sustava. Kasnije, nepovratne promjene u miokardu.

Na poraza skeletnih mišića

To uništavanje mišićnog tkiva - najčešći simptom, ako govorimo o takvom problemu kao Duchenneove sindromom. Treba napomenuti da su djeca rođena bez odstupanja u razvoju. U mladoj dobi djeca su manje aktivni i mobilni od vršnjaka. No, najčešće je povezana s temperament i karakter djeteta. Stoga su odstupanja vrlo rijetko vidi. Značajnije simptomi se javljaju već u bebu. Takva djeca mogu hodati na prstima, bez da postanu točka. Također, oni često pada.

Kada je dječak već mogu reći da se stalno žali na slabost, bolovi u udovima, umor. Te mrvice ne vole trčati, skakati. Svako fizičko opterećenje im se ne sviđa, i oni pokušati to izbjeći. „Reći” da je beba Duchenne mišićna distrofija, čak mogla hodati. To postaje kao patka. Dječaci, kao što su pretovaruje u provozu s noge na nogu.

Poseban indikator je također simptom Gowers. To je dijete popeti s poda, aktivno koristi svoje ruke, kao da se penju sam.

Također treba napomenuti da je s takvim problemom kao Duchenneove sindromom, dijete se postupno odumire mišiće. No, često se dogodi da se mrvice izvana mišići izgledaju vrlo napredna. Dječak čak do prvog vskidku se kao da se pumpa. Ali to je samo optička varka. Stvar je u tome da je u tijeku mišićnih vlakana bolesti postupno razgrađuju, a njihovo mjesto zauzimaju masno tkivo. Dakle, kao što je impresivan izgled.

Malo skeletnih deformiteta

Ako dijete ima progresivne mišićne distrofije, postupno, dječak će promijeniti oblik kostura. Prvo patologija utječe na lumbalnoj regiji, onda postoji skolioza, javlja tj torakalni zakrivljenost kralježnice. Kasnije manifestirati sagnuti i, naravno, neće promijeniti normalan oblik stopala. Sve to simptomi u većoj mjeri će biti popraćena pogoršanjem motoričke aktivnosti djeteta.

O srčanog mišića

Obvezno simptom u ovoj bolesti je oštećenje srčanog mišića. Povreda srčanog ritma, postoje redovne kapi krvnog tlaka. U tom slučaju, srce raste u veličini. No, njegova funkcionalnost naprotiv, smanjen. I kao posljedica zatajenja srca postupno nastaje. Ako se problem i dalje je u kombinaciji s respiratornim zatajenjem, postoji velika vjerojatnost smrti.

Povrede intelektualnog djelovanja

Treba napomenuti da je Duchenne mišićna distrofija, Becker nije uvijek očigledne simptome kao što su mentalna retardacija. To može biti povezano s nedostatkom takvih tvari kao apodistrofin potrebne za funkcioniranje mozga. Intelektualnim teškoćama mogu biti vrlo različiti - od blage mentalne retardacije u idiotizam. Pogoršanje kognitivnih oštećenja pridonosi čak i nemogućnost da prisustvuju dječjim vrtićima, školama, klubovima i drugim mjestima gdje se djeca. Rezultat je socijalna isključenost.

Poremećaji endokrinog sustava

Razne endokrini poremećaji javljaju u ne više od 30-50% svih pacijenata. Najčešće je to višak težine, gojaznost. Tako djeca su također niže od onih rasta vršnjaka.

ishod bolesti

Što je klinička i epidemiološka obilježja Duchenneove mišićne distrofije? Dakle, učestalost bolesti - 3,3 bolesnika na 100 tisuća zdravih ljudi. Treba napomenuti da je mišić atrofija postupno napreduje, a 15-godišnji dobi dječak ne može učiniti bez pomoći drugih, što je potpuno imobiliziran. Za sve, tu je i česta povezanost različitih bakterijskih infekcija (često samo urogenitalne i dišni sustav), ako nije pravilno brinuti za dijete dekubitus dogoditi. Ako problemi s dišnim sustavom povezana sa zatajenjem srca, prijeti smrt. Ako govorimo općenito, ovi bolesnici gotovo nikad ne žive više od 30 godina.

dijagnoza bolesti

Što tretmani mogu pomoći označena s dijagnozom „Duchenneove mišićne distrofije”?

1. Genetsko ispitivanje, odnosno DNA analize.
2. Elektromiografija, kada je potvrdio promjene primarnih mišića.
3. Biopsija mišića kada je određivanje prisutnosti distrofin proteina mišića.
4. Test krvi za određivanje razine kreatina. Treba napomenuti da je ovaj enzim označava smrt mišićnih vlakana.

liječenje

Potpuno se oporavi od bolesti je nemoguće. One mogu samo ublažavanje simptoma koje pacijent učinit će život malo lakše i više zgodan. Dakle, nakon stavljanja pacijenta takvu dijagnozu, najčešće se propisuje terapija glyukokortikosterodami koji su dizajnirani kako bi usporiti napredovanje bolesti. Drugi postupci koji se mogu koristiti za ovaj problem:

• Dodatna ventilacija.
• Terapija lijekovi, koji je usmjeren na normalizaciju srčanog mišića.
• Korištenje raznih uređaja koji povećavaju mobilnost pacijenta.

Također je važno napomenuti da najnoviji razvoj metode je danas da su na temelju genske terapije i matičnih stanica transplantacija.

Ostale mišićne bolesti

Tu su i druge prirođene mišića bolest djece. Takve bolesti uključuju, pored Duchenne distrofija:

• Becker distrofija. Ova bolest je vrlo slična Duchenneove sindromom.
• Mišićna distrofija Dreyfus. To je sporo napreduje bolest u kojoj intelekt je pohranjena.
• Progresivne mišićne distrofije, Erb-Rot. manifestira u adolescenciji, brzog napredovanja, invalidnosti dolazi rano.
• Obrazac glenohumeral-lice Landuzi-Dejerine kada lokalizirana slabost mišića lica, ramena.

Treba napomenuti da se pod jednim od ovih bolesti ne pokazuje slabost mišića kod novorođenčeta. Svi simptomi se javlja uglavnom u pubertetu. Trajanje života bolesnika obično ne prelazi 30 godina.