Marfanov sindrom: uzroci, simptomi i metode liječenja

Marfanov sindrom je opasna bolest koja je povezana s mutacijom određene skupine gena. Osobe sa sličnom dijagnozom pate od poremećaja u strukturi vezivnog tkiva. Prvi put Williams je opisala ovu bolest 1876. godine, ali samo 1896. francuski pedijatar A. Marfan detaljno je proučavao simptome i uzroke tog problema i davao mu ime.

Marfanov sindrom: Uzroci

Kao što je već spomenuto, to je nasljedna bolest koja je povezana s mutacijom gena koji kodiraju fibrinski protein. Taj protein je odgovoran za normalnu strukturu vezivnog tkiva. Osoba sa sličnom mutacijom rođena je s nedostatkom. Međutim, simptomi se mogu izraziti na različite načine. Na primjer, postoje pacijenti s dijagnozom nesreće, jer nije bilo vidljivih znakova. I, naprotiv, postoje ljudi koji jako pate od bolesti, budući da je popraćena mnoštvom deformacija i poremećaja.

Marfanov sindrom: simptomi

Povezno tkivo je integralna komponenta gotovo svih organa i sustava u ljudskom tijelu. Stoga se Marfanov sindrom manifestira na različite načine - bolest može utjecati na kostur, mišić, živčani i kardiovaskularni sustav:

• Vrlo često bolesna osoba može biti određena strukturom tijela. Pacijenti s ovim sindromom, u pravilu, vrlo su visoki i tanki, s nerazmjernim, izduženim udovima. Mnogi pate od takvih nedostataka kao što su skolioza, ravne noge, nepravilnosti u strukturi prsnog koša.
• Marfanov sindrom često je praćen oštećenjem oka - osoba je istodobno zamijenila jednu ili dvije leće. Takvi ljudi su skloniji glaukomu, kataraktama i odmazdu retine.
• U pravilu je bolest popraćena kršenjem u strukturi i radu kardiovaskularnog sustava - osobito, slabljenje zida aorte, što je krajnje opasno za život.
• Stenozu kože često se primjećuje kod pacijenata, čak i nakon završetka procesa rasta i razvoja. Osim toga, oni su skloni inguinalnim i trbušnim kilyama.

Marfanov sindrom: liječenje i dijagnoza

Do danas, ne postoji određena metoda dijagnoze. Potreban je integrirani pristup. Za početak, liječnik prikuplja cjelovitu povijest, a zatim dodjeljuje testove i studije mišićno-koštanog sustava i cirkulacijskog sustava, kao i oftalmološki pregled.

Što se tiče metode liječenja, kao i većina genetskih bolesti, Marfinov sindrom ostaje zauvijek s čovjekom. Ali uz pomoć modernih metoda medicine može se povećati očekivano trajanje života, a pacijentu pružiti udobnost i praktičnost. Pacijent mora nužno podvrgnuti redovitim pregledima liječnika. Na primjer, u slučaju problema s vidom, stručnjaci mogu dodijeliti naočale ili leće. Pomoću lijekova možete ukloniti neke simptome iz krvožilnog sustava, a ortopedske prilagodbe pomoći će u pravilnom razvoju kostura.

Danas je istraživanje ove bolesti aktivno provedeno diljem svijeta. Znanstvenici pokušavaju otkriti što se događa nakon mutacije gena i je li moguće zaustaviti proces ili barem nekako utjecati na to. Osim toga, farmakolozi rade na proizvodnji novih, učinkovitijih lijekova koji mogu ukloniti simptome i eliminirati rizik od smrti.