Rettov sindrom u djece: uzroci, simptomi, znakovi, liječenje. Što je karakteristično za Rett sindrom?

Rettov sindrom - vrsta je progresivna degenerativna bolest karakterizirana CNS. Ovo je rijedak genetski određena patologija koja se razvija uglavnom u djevojčica u ranoj dobi. To se može pripisati grupi mentalnog zdravlja i mentalnih poremećaja, jer se bolest utječe na vitalne dijelove tijela: funkcioniranje mozga, normalan razvoj mišićno-koštanog sustava, središnjeg živčanog sustava. Trenutno, liječnici ne mogu ponuditi adekvatno liječenje bolesti, kao što je priroda njegovog porijekla leži u molekularnoj i staničnoj razini.

Ono što razlikuje ovu patologiju s poznatom autizma? Koji su tipični simptomi? Je li moguće da liječe bolesti uz pomoć lijekova? Odgovori na ta i mnoga druga pitanja možete pronaći u ovom članku.

Neke statistike

Rettov sindrom - genetska abnormalnost prirode, za koje se vjeruje da imaju nasljedne karakter. Da bi se točnije istražiti uzroke bolesti, znanstvenici su nekoliko godina proveli teritorijalnu analizu širenja bolesti, koji je uspio identificirati određenu pojavnost sindroma u djece s neizgrađenom području. Ovi „džepovi” zabilježena je u Norveškoj, Mađarskoj i Italiji.

Bolest počeo aktivno istraživati samo tijekom posljednjih 15 godina. Trenutno, istinska priroda te bolesti ostaje i neotkriven sve do kraja. Znanstvenici iz cijelog svijeta i dalje proučavati ovaj problem, od kojih je glavna svrha se smatra biološki marker univerzalnom pretraživanju. Po njihovom mišljenju, to je onaj koji će kasnije stvoriti nove i učinkovite metode liječenja, ne samo ovog sindroma, ali i mnoge druge bolesti slične genetske prirode.

Prema statistikama, 10-15 tisuća djece rođene postoji samo jedna žena dijete s takvom dijagnozom. Rettov sindrom u dječaka je izuzetno rijetka i nije u skladu sa životom.

Povijest bolesti

Godine 1954., poznati austrijski pedijatar Andreas Rettov prvi otkrio ove bolesti simptomi. Tijekom pregleda dvije djevojke s očitim psihičkim poremećajima spektra liječnik primijetio neuobičajenoj znakove demencije: ručno cijeđenje, kompresije i trajne držanje prstiju, trljajući ruke kao da ih dijete oprati pod vodom. Takvi pokreti se ponavljaju s određenim periodičnost i tako nestabilan u pratnji emocionalnom stanju, s početkom u potpunosti uronjeno u vodu, a završava s iznenadnim nastupom krikove. Nakon toga, pedijatar zauzeo studij ova dva slučaja, i pronašao sličnu kliničku sliku u drugim povijestima, što je omogućilo da ga prepoznati patologiju u posebnoj jedinici.

Do 1966. stručnjak dijagnosticiran sindrom još uvijek ima 31 djevojaka, a kasnije je objavio rezultate višegodišnjeg istraživanja u nekoliko njemačkom jeziku publikacije. Međutim, u to vrijeme nova patologija nije dobila veliki publicitet, ali nakon 20 godina da je priznat na međunarodnoj razini, a zvao se „Rettov sindrom” u čast pronalazača.

Od tada, znanstvenici diljem svijeta počeo učiti za aktivnu bolest i njegove etiologije.

Glavni razlozi

Nakon patologije provodi u posebnoj bolesti, stručnjaci su počeli iznijela razne teorije o uzrocima njenog razvoja. U početku pretpostavlja se da je bolest drugačija genetska priroda, da je kriv mutaciju gena. Odstupanja ove prirode zbog nazočnosti velikog broja krvnih veza u ljudskoj liniji.

S druge strane, to je sugerirao kromosomske anomalije kao glavnih uzroka bolesti. Radi se o prisutnosti lomljive dijela kratkom kraku X kromosoma. Znanstvenici sugeriraju da je ovo područje odgovorno za formiranje patologije.

Naknadna istraživanja na tu temu su pokazala da bolesnici s takvom dijagnozom zapravo postoje neke povreda u kromosomima. To je taj faktor je glavni uzrok mentalnih poremećaja, još uvijek je nepoznato.

Jedina stvar koja je uspjela uspostaviti upravo tu dob bolesnika. Prema liječnicima, primarni poremećaji u mozgu nastaju od rođenja djeteta, a do četvrte godine života razvoj potpuno prestaje. Osim toga, ta djeca ne mogu u potpunosti i na fizičkom smislu razvijati.

Prvi znaci sindroma Rett

U prvim mjesecima života, novorođenče izgleda savršeno zdrava, liječnici obično ne sumnja bilo nedjela. Opseg glave je također unutar normativnih parametara. Jedina stvar koja može ukazivati na bolest, to je manje mišića mlitavost i simptomi hipotenzije. Potonji uključuje nisku temperaturu, bljedilo kože i znojenje prekomjerne handprints.

Oko 4-5 mjeseci kako bi postali vidljivi znaci zaostajanje u razvoju nekih motoričkih sposobnosti (puzanje, valjanje na leđima). Kasnije, djeca s Rett sindromom teško sjediti i stajati.

Rettov sindrom: simptomi

U međuvremenu, potrebno je usredotočiti se na ključne simptome, koji je dijagnosticiran bolesti. U medicinskoj praksi, postoje slučajevi u kojima pogrešna dijagnoza prikupljena zbog krive interpretacije znak bolesti, što rezultira u brzom smrću. Što je karakteristično za Rett sindrom?

• Specifični pokreti ruku. U djece s tom dijagnozom postupno nestaju vještine drži predmete u rukama. U tom slučaju, postoje ponavljaju gibanje, karakterizira kontinuirani cirkuliranja prstima ili pljeskanja na prsima razini. Dijete može gristi ruku ili pogoditi ih sami u različitim dijelovima tijela.
• Mentalni razvoj. Bolest karakterizira nedostatak mentalne retardacije i kognitivne aktivnosti, što je tipično za novorođenčadi. Neke bebe steći osnovne vještine govorenja i percepciju drugih, ali na kraju ih izgubiti u potpunosti.
• Teška mikrocefalija. Zbog smanjenja veličine mozga postupno krenuti rast zaustavlja.
• Napadaji. Znak Rett sindrom smatraju epileptičke napadaje.
• Razvoj skolioze. Abnormalnosti u leđnoj segmentu pojaviti prije ili kasnije u sve djece s tom dijagnozom. Razlog zakrivljenosti leđima je distonija.

sindrom fazi razvoja

Napreduje, bolest je četiri glavne faze, od kojih svaka ima karakterističan kliničku sliku.

• Faza №1. Početno odstupanje u razvoju djeteta kažu dobi od četiri mjeseca do dvije godine. U bolesnika s odgođenom rasta glave, tu je slabost mišića, pospanost i nedostatak interesa u svijetu koji nas okružuje.
• Faza №2. Ako beba je naučila hodati i do godinu dana ili izgovarati neke riječi, sve ove vještine obično nedostaje od jedne do dvije godine. U ovoj fazi postoji specifični manipulacija ruku, problemi s disanjem, poremećaj normalnog koordinacije. Neka djeca imaju napadaje. Simptomatsko liječenje Rettovog sindroma u ovoj fazi ostaje neuvjerljivo.
• Faza №3. Između tri do devet godina je stabilna. Treća faza je karakterizirana mentalnom retardacijom, poremećaj ekstrapiramidalnog kada zamijeniti trzanje „tromost” i ukočenost.
• Korak №4. U ovoj fazi bolesti se obično vidi nepovratne štete na autonomni sustav i kralježnicu. Do dobi od deset pacijenata može smanjiti učestalost napada, ali potpuno ponor vještinu samostalnog putovanja. U tom stanju, djeca mogu ostati desetljećima. Unatoč značajnim odstupanjima u fizičkom razvoju, pacijenti imaju kompletan pubertet.

Sve od gore navedenih simptoma može odrediti u kojoj fazi je Rettov sindrom. Simptomi bolesti variraju ovisno o brzini napredovanja bolesti i nekih pojedinačnih značajki tijela.

Kako prepoznati patologiju?

Dijagnoza bolesti se određuje kliničku sliku promatranog. Kada se sumnja ove bolesti djece obično se šalju na hardverske testove. To uključuje testiranje stanja mozga pomoću CT mjerenjem njegove bioelektrična aktivnosti putem EEG i ultrazvuk.

Bolesti, posebno u ranim fazama razvoja, često miješa s autizmom. Međutim, postoji nekoliko razlika koje razlikuju ta dva potpuno različita patologija.

U prvih nekoliko mjeseci života, autistična djeca već postoje karakteristični znakovi bolesti koja se ne može reći o Rett sindrom. Kada autistični poremećaj, djeca često pribjegavaju raznim manipulacijama s okolnim objektima, i imaju osobitu milost. Rettov sindrom se najčešće vidi u djece ukočenost u njegovim pokretima zbog motora i mišićna poremećaja. Štoviše, on je u pratnji dugotrajnih napadaja epilepsije, usporavanja rasta glave i otežano disanje. Dakle, pravovremeno postupanje diferencijalna dijagnoza točno odrediti osnovni oblik bolesti, kao i odgovarajuće mjere liječenja i rehabilitacije.

terapija lijekovima

Suvremene metode liječenja bolesti, nažalost je ograničen. Ključno područje terapije - easing simptomatske manifestacije bolesti i olakšavanje stanja mladih pacijenata koji koriste droge. Koje lijekove propisane za djecu s dijagnozom „Rett sindrom”? Tretman obično uključuje:

1. Prijem antikonvulzivi blokiraju epilepsije.
2. Korištenje „melatonina” za regulaciju biološke načinu dana / noći.
3. Korištenje lijekova za poboljšanje cirkulacije krvi i stimulacija mozga.

Ako se napadaji ponavljaju s velikom frekvencijom, antikonvulzivi učinkovitost može biti niska. Tipično, djeca s ovom bolešću propisano „karbamazepin”. Ovaj alat je klasificiran kao jake antikonvulzivi.

Paralelno s tim, obično propisuje „lamotrigina”. To znači relativno nedavno pojavio u farmakologiji. Sprječava prodor mononatrijeve soli u CNS. Znanstvenici su otkrili povećan sadržaj tvari u likvoru bolesnika s dijagnozom „Rettov sindrom”. Razlozi za ovu pojavu su još uvijek nepoznati.

tradicionalne terapije

Osim terapije lijekovima, liječnici preporučuju posebnu dijetu. Napravljen je na pojedinačnoj osnovi za debljanje. U prehrani treba biti bogata vlaknima, vitaminima i prehrambenih proizvoda. To zahtijeva često hranjenje (svaka tri sata). Takva hrana doprinosi stabilizaciji pacijenata.

Tretman uključuje masažu i posebne vježbe. Takvi sastanci tjelesna aktivnost doprinijeti razvoju djeteta udova, povećati fleksibilnost raznih dijelova tijela, kao i stimulirati mišićni tonus.

Stručnjaci na umu da glazba ima blagotvoran učinak na djecu s ovom bolešću. To ne samo da smiruje, ali i potiče interes za svijet oko sebe.

Rettov sindrom kod djece danas se liječi u specijaliziranim rehabilitacijskim centrima. Oni su dostupni u gotovo svim većim gradovima. Evo, mladi pacijenti prilagoditi svijetu oko njih da drže posebne obrazovne klase.

prognoze

Za dodjeljivanje potrebno liječenje, znanstvenici iz cijelog svijeta i dalje aktivno istraživanje Rettov sindrom. Prognoza stručnjaci u ovom pitanju potvrdno. U ovom trenutku, razvoj posebnih matičnih stanica, pomoću koje se kasnije mogu prevladati ovu strašnu bolest. Osim toga, kao „lijek”, već je uspješno testiran na laboratorijskim miševima.

U ovom članku, rečeno nam je da je Rettov sindrom. Fotografije djece s invaliditetom možete naći u specijaliziranim medicinskim priručnika. Ovo je vrlo rijetka bolest, koja uglavnom se dijagnosticira kod djevojčica. Ako usporedimo s mentalnom retardacijom, ovaj sindrom u prvih nekoliko mjeseci života ne manifestira vanjskim znakovima. U šest mjeseci, postoje problemi s psihomotornom razvoju, dijete gubi sve vještine i apsolutno ne reagira na okolne pojava i predmeta. Uz kliničku sliku pogorša tijekom vremena. Nažalost, ova bolest ne može osvojiti definitivno. Moderna medicina nudi niz lijekova za smanjenje simptoma bolesti. Osim toga, koristan utjecaj na djetetovu zdravstvenu fizikalne terapije (vježbe, masaže), obuku u specijaliziranim rehabilitacijskim centrima i bolnicama.

Nadamo se da su svi daju informacije u ovom članku na tu temu će se za vas da se zapravo biti korisno. Ostati zdrav!