Sindrom „pebaldizm”: što je to, uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje

Jedan razne poremećaje pigmenta metabolizma - rijedak sindrom „pebaldizm”. Gnozdnym karakteriziraju promjene boje kose na glavi. Ovo nije bezopasna kozmetički defekt, nego simptom velikog broja teških bolesti.

U ovom članku ćemo razmotriti u detalje „pebaldizm”. Uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje, također će biti opisano.

Uzroci kose bjelilo

Povreda pigmenta metabolizam je depigmentacija - gubitak pigmenta, hiperpigmentacije - pojačanje bojenje.

Kosa boje pigmenta imaju vrijednost 2 - eumelinin, pheomelanin. Oni su u korteksu kose. Eumelarrin čini kosu crnu i smeđu pheomelanin - žuto-crvena. Kombinacija tih pigmenata u pojedinom broju i interakcije sa zrakom daje kosi određene boje. Boja kose je genetski programirana.

Sindrom „pebaldizm” Koliko često dogodi, što je ovo bolest?

Kršeći melanocita, pigment-sinteze kose, sijed s godinama razvija. Ako se stanje počinje u ranoj dobi - to je dokaz genetske bolesti ili teških bolesti.

Bolesti u kojima pati razmjenu pigmentarnu

Zašto postoji „pebaldizm” sindrom, što je ovo odstupanje?

Sljedeće zemlje razvijaju krši melanocita:

• pebaldizm izolirani;
• albinizam;
• pebaldizm kombinaciji s bolesti oka, uha, kože, živčanog sustava, lokomotornog sustava.

klinička slika

Kako je i sama „pebaldizm” sindrom očituje, što to znači?

Gubitak kose pigmenta u svom pojavnom obliku bijelog kovrča na glavi može dogoditi od rođenja do odrasle dobi.

Što prije dođe do kršenja pigmenta metabolizam, više ozbiljan uzrok težih posljedica.

Izolirani obezbojenja rotor u kombinaciji s dijelom diskoloracije na čelu. Uz pojavu žarišta hiperpigmentacije, t. E. Gnozdnogo tamnjenje kože na prednjoj površini trbuha, bedra, noge, prsa, ruke dimenzija od 1 mm do 6 cm.

Bolest vreba iza pebaldizmom

Tu je velika skupina bolesti i anomalija razvoja, kombinirajući zajedno s izbjeljivanje kose teških ozljeda organa i sustava. Nedijagnostikovan patologija će sačuvati život djeteta i roditelja za isporuku puno problema.

Waardenburg-Klein sindrom

Bolest je autosomno dominantna uzorak nasljeđivanja, tj. E. Isto se često javlja kod dječaka i djevojčica. Genetski defekt može biti naslijeđena od oba roditelja.

Osim izbjeljivanje kose pramenove poštuju opći i očne manifestacije bolesti.

Očni simptomi ove bolesti:

• hipoplazija za trepavice;
• siva područja na unutarnjim obrva;
• uski prorez oko;
• različite boje očiju;
• hyperopia;
• široko razmaknute oči.

Uobičajeni simptomi mogu biti različitih stupnjeva težine:

• djelomična albinizam;
• široki nosni most;
• niski stas;
• anomalije zuba;
• gluho-mutizam ili izoliran gubitak sluha;
• anomalije unutarnjih organa;
• promijeniti veličinu lubanje.

S obzirom da je u prvom težini bolesti i javlja se samo minimalni pebaldizmom trebaju biti prikazan isključiti ozbiljne patologije. To je ono što piebaldism.

Wolfe sindrom

Izolirani heterochromia, t. E. različite boje očiju se uglavnom nalaze u životinjama. Kod ljudi, učestalost među cjelokupnog stanovništva iznosi 1%.

Poznati ljudi s različitih boja očiju: Mila Kunis ( "Carstvo velikog Oza", "Bloodlines", "Jupiter Ascending"), britanska glumica Dzheyn Seymur, najpoznatiji po filmu "Live and Let Die", Devid Boui - Britanski stijena pjevač, tekstopisac, producent, ton majstor, umjetnik, glumac.

Izolirani heterochrony je bolest, au kombinaciji s pebaldizmom sindrom zvan Wolfe, i dovodi do brzorastuće gluhoća.

Kako bi se razlikovali ove bolesti treba biti s retinitis pigmentosa - pigmentnog epitela distrofije oka. Često izvedbom tijek ove bolesti - retinitis pigmentosa , bez pigmenta.

Mama i kćer sa sindromom „pebaldizm”

Bolest je recesivan, kromosom vezana ženske nasljedstvo. Žena prolazi gen za svog sina, a on ima bolest. Kćeri tih ljudi su zdravi, ako imaju zdravu majku. To bi bio jedini manifestacija pebaldizm.

Ako je majka zdrava klinički, ali je nositelj gena, dijete će biti bolesna.

Za dijagnosticiranje bolesti pomoću oftalmoskopija koji identificira, fundus pigmentation spotova kao moljci izjedaju.

Gipomelanoz Ito

Bolest se razvija od rođenja. Pustite djecu oba spola podjednako često. Nije dokazano nasljedni prijenos od roditelja na potomstvo, ali bolest je uvijek u kombinaciji s prirođenim manama unutarnjih organa.

Dijagnoza je napravljen klinički se na temelju sljedećih simptoma:

• pojavljuju na koži amelanotic obrocima u obliku bizarne kovrče, pahuljice;
• Na Palmar, tabani površine i sluznica takve promjene ne događaju;
• u vremenskom području izbijeljene kose stanice - pebaldizm;
• dob depigmentaciju područja postaju manje vidljiva;
• oštećenja živčanog sustava uvijek manifestira mentalnu retardaciju, konvulzivnih poremećaja, smanjen tonus mišića;
• patologija oko očigledne strabizam različite stupnjeve jakosti;
• prati skolioza, prsa deformacija ekstremiteta u 25% slučajeva;
• s učestalošću od 10% u kombinaciji sa srčanim grešaka.

Razlikovati ovu bolest od potrebnog stanja koje se naziva mokraćnog pigmenta. Oni imaju slične kliničke simptome, ali u zadnje vrijeme naslijedio.

pigment inkontinencija

Je rijedak sindrom se prenosi „pebaldizm”?

Bolest se prenosi s majke na kćer. Ovisno o težini kliničke slike očituje sljedećih simptoma:

• Kožni osip u obliku dugih traka koje se, nakon sušenja i odstranjivanja kore ostaviti dio, pigmentacije. Erupcije imaju valovitu tečaj sa periodične pojave novih stanica kože. Iz tih parcela sazrijevanja dijete gubi pigment i postati blijeda.
• Displazija i zub konfiguracija, nokti, kosa depigmentation kao alopecija i ćelavosti.
• Neurološki poremećaji manifestiraju odgođen razvoj psiho-govora, povećan intrakranijalni tlak, napadaje, slabost u rukama i nogama.
• Poremećaji oka su nestabilni i očituje strabizam, nistagmus, mrene, smanjen vid, sljepoću.

Gristselli sindrom

To je skupina bolesti koje se mogu pojaviti u tri oblika, glavna sličnost je prisutnost obojenih mrlja kose na glavi. Sljedeći zasloni su dostupne:

• Neuroloških poremećaja s hypopigmentation.
• Najopasniji tip bolesti u kojima „pebaldizm” sindrom u kombinaciji sa smanjenom hematopoeze. Kliničke manifestacije: umjereno groznica, paranormalna i liječenje. Intenzitet temperatura postepeno povećava, pridružuje uvećani jetra, slezena, redukciju u eritrocitima, trombocitima, leukocitima, fibrinogen u krvi. Potonji je uključen u procese živčanog sustava.
• hypopigmentation kože i kose od različitih težini, koji je do tada izlazi bez razaranja krvnih stanica i živčanog sustava. Za pravovremenog otkrivanja ove opasne bolesti trebali konzultirati hematolog dermatologa, genetiku. Svakako treba uzeti u obzir postojanje obitelji različitih poremećaja pigmenta metabolizam, analize se isključuje mutacije gena.

Hitnost i rizik od bolesti zbog visoke frekvencije kombinira se s Downovim sindromom, Edwards, Turner.

Prepoznati depigmentacija kože i kose može biti pri rođenju, ali utvrditi prisutnost Turner sindrom može biti osoba koja odrasta samo kada je označen niski rast, lymphostasis, bolesti srca, visokog krvnog tlaka, nerazvijene mliječne žlijezde, niski položaj bradavica, ulazak unutarnjih genitalnih organa vezivnog tkanina. Inteligencija u ovih bolesnika gotovo ne pati, pozadine raspoloženje je gotovo uvijek povišeni, postoji neka pozitivna euforija, što objašnjava dobru socijalnu adaptaciju tih bolesnika.

zaključak

Kod ljudi, gen normalne pigmentacije kože je uvijek dominantan u odnosu na gen odgovoran za povredu pigmenta metabolizma.

Osnovni smisao problema s pigmentacija je da su opasni biljezi kromosomske bolesti, više prirođene malformacije.

Svako kršenje kože pigmenta metabolizam, sluznice, kosa treba konzultirati stručnjaka. Razmatrali smo „pebaldizm” sindrom. Što je to, što je postalo jasno.