Što uzrokuje genetske bolesti

Genetske bolesti uključuju veliku skupinu bolesti koje proizlaze iz promjena u strukturi gena. Idemo saznati što su uzroci tih bolesti.

Gene ljudskih bolesti najčešće su uzrokovane mutacijama u strukturnim genima, koji obavljaju svoju funkciju sinteze polipeptida, drugim riječima - proteina. Svaka mutacija gena uključuje promjene u strukturi ili količinu proteina.

Takve bolesti započeti s primarna mutiranh alela. Ako netko pokuša shematski prikazati genske mutacije osobu, bit će u početku biti mutant alel, koji se ulijeva u modificiranom primarnom proizvodu, što je rezultiralo u ćeliju prolazi lanac biokemijskih procesa, što je rezultiralo dovodi do promjena u organima i tkivima, a zatim cijeli organizam.

S obzirom na genetske bolesti na molekularnoj razini, može se identificirati ove varijante:

- proizvodnja viška genskog produkta,

- sinteza abnormalnog proteina

- nedostatak proizvodnje,

- kao i proizvodnja smanjene količine primarnog proizvoda.

Genetska bolest ne završava na molekularnoj razini. Njihova patogeneza i dalje razvijati na staničnoj razini. S tim u vezi treba napomenuti da je točka primjene modificiranog gena u različitim bolestima mogu biti i tijela u cjelini, te odvojene stanične strukture kao što su membrane, peroksisom, liposomima, mitohondrijima.

Važna značajka genetskih abnormalnosti je da njihove kliničke manifestacije, kao i brzina i težina razvoja određuje na razini genotipa organizma, uvjetima okoline, dobi pacijenta, i slično.

Obilježje genetske heterogenosti je patologija. To sugerira da fenotipski ekspresija bolešću može biti posljedica različitih mutacija unutar jednog gena ili različitih gena. Ovo je prvi put osnovan 1934. godine od strane poznatog istraživača u području genetike S.N.Davidenkovym.

Što se tiče monogenskih oblike genetske abnormalnosti, prema zakonima Mendela, oni su naslijedili. S druge strane, monogenskih oblici mogu se podijeliti prema vrsti nasljeđivanja, i to autosomno recesivno, autosomno dominantno, a zajedno s Y ili X-kromosoma.

Sve genetska bolest može biti klasificirana po broju atributa, a najveća skupina u ovom slučaju će biti naslijeđena metaboličkih bolesti. Gotovo svi od njih pripadaju autosomno recesivno. Uzrok tih patoloških stanja je nedostatak određenog enzima, koji je odgovoran za sintezu amino kiselina. One uključuju bolesti kao što su, fenilketonuriju oko-kutano albinizma i homogentisuria.

Sljedeća najveća skupina genetskih bolesti povezanih s metaboličkim poremećajima. Glikogen bolesti, galaktozemija - primjeri koji pripadaju ovoj skupini.

Zatim bolesti koje su izravno povezane s metabolizma lipida - naime Gaucherovom bolest, Niemann-Pickove bolesti i slično.

Genetska bolest kod ljudi, osim onih koji su već spomenuti, su klasificirani

- nasljedne bolesti iz pirimidina i metabolizam purina,

- patoloških stanja povezanih s bolesti vezivnog tkiva,

- poremećaji naslijeđeni cirkulaciji proteina,

- bolesti izravno odnosi na poremećaje metabolizma u eritrocitima,

- nasljedni patologija metala razmjene,

- i sindromi koji uzrokuju malabsorpcionih procesa u probavnom sustavu.

Osim navedenog možemo dodati da je uspostava nasljedne prirode bolesti temelji se na kliničkom i genealoška metoda.