Genetske bolesti nasljedna. Medicinska i genetsko testiranje

Od roditelja dijete može steći ne samo određenu boju očiju, visinu ili oblik lica, ali i genetske bolesti nasljeđuju. Što su oni? Kako ih mogu naći? Što je klasifikacija nasljedne bolesti postoje?

Mehanizmi nasljedstvo

Prije govoriti o bolesti, potrebno je shvatiti što genetsko naslijeđe. Sve informacije o nama je sadržan u molekuli DNA, koja se sastoji od nezamislivo lancima aminokiselina. Kako su se izmjenjivali od ovih aminokiselina je jedinstven.

DNA fragmenti Strand nazivaju gena. Svaki gen je holistički informacije o jednom ili više simptoma tijelu, koji se prenosi s roditelja na djecu, kao što su boja kože, kose, karakterna osobina, i tako dalje. D. Ako su oštećeni ili povrede njihovog rada pojavljuju genetske bolesti, prenosi nasljeđivanjem.

DNA se odvija u kromosome 46 ili 23 para, od kojih je jedan spolni. Kromosomi su odgovorni za gensku aktivnost, kopiranje i oporavak od ozljede. Kao rezultat oplodnje in svaki par ima jedan kromosom od oca i jedan od majke.

Pri čemu je jedan od gena će biti dominantan, a drugi recesivan ili potisnuti. Pojednostavljeno, ako gen očeva za boju očiju, biti dominantan, dijete će naslijediti ovu osobinu od njega, a ne od majke.

genetske bolesti

Nasljedne bolesti javljaju kada je mehanizam pohrane i prijenosa genetskog povreda informacija pojaviti, ili mutacije. Organizam čiji je gen oštećen, proći će na svoje potomstvo na isti način kao i zdrave stvari.

U slučaju kada je abnormalna gen je recesivan, možda se neće pojaviti u sljedećoj generaciji, ali su njezini nositelji. Priliku da se dominantni gen neće biti prikazan postojati, kada je zdrav gen također će biti dominantan.

Sada je poznato više od 6000 genetske bolesti. Mnogi od njih se pojavljuju nakon 35 godina, a neke možda nikada neće proglasiti vlasnika. Uz izuzetno visoke frekvencije očituje dijabetes melitus, pretilost, psorijaze, Alzheimerove bolesti, šizofrenije i drugih poremećaja.

klasifikacija

Genetske bolesti, nasljedne, imaju veliki broj sorti. Da bi ih podijeliti u zasebne grupe može se smatrati mjesto povrede, izaziva, klinička slika, priroda nasljeđivanja.

Bolesti se mogu klasificirati prema vrsti nasljeđivanja i mjestima neispravan gen. Dakle, važno je gen nalazi u seksualnom ili ne-seksualnog kromosoma (autosom), a to je velika ili ne. Dodijeliti bolesti:

• Autosomno dominantni - brachydactyly, arachnodactyly, ektopija leće.
• Autosomno recesivno - albinizam, mišićna distonija distrofija.
• Ograničeno kat (postoje samo žene ili muškarci) - hemofilija A i B, daltonizam, paraliza, fosfat dijabetes.

Kvantitativno i kvalitativno klasifikacija nasljednih bolesti označava kromosomsku genetski, i mitohondrijske vrste. Potonji se odnosi na DNA u mitohondrijima poremećaja izvan jezgre. Prva dva javljaju u DNA, koja se nalazi u jezgri stanica, a imaju nekoliko podvrsta:

uzroci

Naši geni imaju tendenciju da se ne samo pohranu informacija, ali i da ga promijeniti, stjecanje novih kvaliteta. To je mutacija. To se događa rijetko, oko 1 vremena na milijun slučajeva, a prenosi na potomke, ako se dogodila u zametnih stanica. Za jednu frekvenciju gena mutacija je 1: 108.

Mutacije su prirodni proces i čine osnovu evolucijskog varijabilnosti svih živih bića. Oni mogu biti korisne i štetne. Neki nam pomažu da bolje prilagoditi na okoliš i način života (na primjer, za razliku od palca), drugi dovesti do bolesti.

Pojava poremećaja u genu ubrzava fizikalne, kemijske i biološke mutagena faktora. Ova nekretnina posjeduje neke alkaloide, nitrate, nitrite, neke hrane aditiva, pesticida, otapala i naftnih derivata.

Među fizičkih čimbenika ionizirajuće zračenje i radioaktivno, ultraljubičasto zračenje, prekomjerno visoke i niske temperature. Kao biološki uzroci su virus rubeole, ospica antigene, i tako dalje. D.

genetska predispozicija

Roditelji utječu na nas, ne samo na obrazovanje. Poznato je da neki ljudi imaju veće šanse za pojavu nekih bolesti od drugih zbog nasljedstvo. Genetska predispozicija za bolest nastaje kada netko iz obitelji je kršenje u genima.

Rizik od pojedine bolesti u djece ovisi o njegovom spolu, jer se neke bolesti prenose samo na jednoj liniji. Ona također ovisi o ljudskoj rasi i na stupanj srodstva s pacijentom.

Ako je osoba rođena s mutacijom djeteta, onda šansa da naslijedi bolest je 50%. Gene svibanj ne manifestira na bilo koji način, biti recesivna, kao u slučaju braka sa zdravom čovjeku, njegovom šanse za prolazak potomci čine više od 25%. Međutim, ako je suprug također će održati takav recesivan gen, šanse njegove manifestacije u potomaka ponovno povećati na 50%.

Kako prepoznati bolest?

Vrijeme je za otkrivanje bolesti ili predispozicije za pomoć genetike centar. Tipično, takav je u svim većim gradovima. Prije bilo analizu konzultacije sa svojim liječnikom kako biste saznali što zdravstveni problemi su promatrane u rođaka.

Medicinska i genetski Istraživanje se provodi uzimanjem uzorka krvi. Uzorak je pažljivo proučava u laboratoriju za bilo abnormalnosti. Budući roditelji obično pohađati takve konzultacije nakon trudnoće. Međutim, genetski centar trebao doći i tijekom planiranja.

Nasljedne bolesti ozbiljno utjecati na mentalno i fizičko zdravlje djeteta, utječu na životni vijek. Većina od njih su teško liječiti, a njihov prikaz podešava samo medicinskim sredstvima. Dakle, da se bolje pripremi za takve bebe prije začeća.

Downov sindrom

Jedan od najčešćih genetskih bolesti - Down sindrom. Javlja se u 13 slučajeva od 10000. To je anomalija, u kojem osoba ima 46, i 47 kromosoma. Dijagnosticirati sindrom može biti odmah po rođenju.

Među glavnim simptomima spljoštenog lica, podigao kutove očiju, kratak vrat i nedostatak mišićnog tonusa. Uši su obično mali rez kosi oči, nepravilan oblik lubanje.

Pacijenti djeca imaju imaju poremećaje i bolesti - upala pluća, SARS, itd može doći egzacerbacija, kao što su gubitak sluha, vida, hipotireoza, bolesti srca ... Kada daunizm mentalni razvoj je usporen, a često ostaje na razini od sedam godina.

Konstantan rad, specijalne vježbe i pripreme uvelike poboljšati situaciju. Postoji mnogo slučajeva ljudi sa sličnim sindrom može dobro živjeti samostalno, naći posao i postigli profesionalni uspjeh.

hemofilija

Rijetka nasljedna bolest koja pogađa muškarce. To se događa jednom u 10.000 slučajeva. Hemofilija se ne tretira, a proizlazi iz promjena jednog gena u seksualnom X kromosoma. Žene su samo prenositelji bolesti.

Glavna karakteristika je nedostatak proteina, koja je odgovorna za zgrušavanje krvi. U tom slučaju, čak i manje traume uzrokuju krvarenje koje ne samo da se zaustavi. Ponekad se manifestira samo na dan nakon ozljede.

Britanski Koroleva Viktoriya bio nositelj hemofilije. Prošla je bolest za mnoge od njegovih potomaka, uključujući Tsarevich Aleksej - sin cara Nikole II. S obzirom na njene bolesti došao da se zove „kraljevski” ili „Victorian”.

angelmanov sindrom

Bolest se često naziva „sindrom sretnog lutke” ili „sindrom Petruška”, jer pacijenti imaju česte ispade smijeha i osmijeha, kaotične pokrete rukama. Kada se to anomalija karakterizira poremećaj spavanja i mentalni razvoj.

Sindrom se javlja jednom u 10 000 slučajeva zbog nedostatka nekoliko gena iz dugog kraka kromosoma 15. Angelman bolest razvija samo ako nema gena u kromosomu, naslijedio od majke. Kada su isti geni su odsutni u kromosomu očeve, postoji Prader-Willi sindrom.

Bolest se ne može izliječiti u potpunosti, ali može ublažiti simptome. Da biste to učinili, provela fizičke tretmane i masaže. Potpuno neovisno, pacijenti ne bi, ali liječenje može brinuti o sebi.