Goldenhar sindrom: opis, uzroci, simptomi i tretman nasljeđivanja

Goldenhar sindrom - nasljedna bolest okuloaurikulovertebralnoy regiju, tj poraz struktura proizlaze iz prvog i drugog Gill lukova. Ona je opisana 1952. godine od strane američkog liječnika Goldenhar. To je nasljedna bolest u ljudi u kojih je najčešće izražena jednostrano hipoplazija lica, abnormalne ušiju, kapaka, zubi, kralježaka, i tako dalje. D.

sindrom Goldenhar

Goldenhar sindrom je prvi put opisana u sredinom dvadesetog stoljeća. No, izolirane u zasebna bolest kasnije američki liječnik po imenu od kojih potječe ime. Učestalost je 1: 3000 do 5 tisuća. Diljem svijeta, zabilježeno nekoliko slučajeva ove bolesti.

manifestacije sindroma

Goldenhar sindrom očituje u obliku vanjske anomalije. Kada se promatra deformacija uški imaju karakteristične izrasline. Oni mogu biti ravna ili izbočene, utječu samo jedan uho ili slomiti simetriju na obje strane. Ponekad povezan s kuta usana kao rezultat osobe stječe podrugljiv pogled. Uši su često jako deformirana, ponekad se sužava od uha ili prisutnost fistula.

Zbog nerazvijenosti donje čeljusti često suočavaju je asimetrična. Postoji niz anomalija u oči i kapke. Oni mogu biti pogođeni sindromom jednostrana, ali najviše od svega - na obje strane. Kralježnica je zahvaćena u ovoj bolesti nije uvijek. Ali ako i dalje anomalije ga dotaknu, vratne kralježnice spajaju se s leđa njegove glave, ili jedni s drugima.

U nepca mogu biti, odvojen jezik i rast zubi značajno poremećen. Često u bolesnika s očite mentalne retardacije. Njegov stupanj može biti različita. No, mentalna retardacija još samo deset posto pacijenata.

Uzroci bolesti

Goldenhar sindrom istražuju nije dovoljno. No, većina znanstvenika se slažu da je razlog za pojavu su geni. U većini slučajeva, priroda sporadično bolesti.

Zašto još uvijek se može dogoditi Goldenhar sindrom? Razlozi mogu biti obuhvaćeni i srodničke roditelji. No važnu ulogu u sindrom može igrati bivši pacijent pobačaj majke djeteta ili teratogeni čimbenici, koji se dogodio u ranoj trudnoći. Osim toga, uzrok djeteta sa sindromom može biti i pretilost ili dijabetes kod majke.

sindrom naslijeđe

Naslijeđe Goldenhar sindrom se prenosi na jedno autosomsko recesivno ili dominantnog način. Preuredi u nekim kromosomima. Ponekad, kada je sindrom identificirati mutacije GSC gen. Ako je mutacija utječe također TCOF1 gen, to dovodi do razvoja dodatnih sindrom Treacher-Collins.

dijagnoza sindroma

Dijagnosticirati Goldenhar sindrom odnosi mnoge postupke. Jedan od njih - proučavanje sluha. Ona pomaže odrediti stupanj gluhoće na zahvaćene strane. To mora biti učinjeno što je brže moguće kako bi dijete kasnije pala iza u mentalnom i govora razvoj.

U ranoj dobi djeca su testirani slušni potencijali, odgovor mozga i modulirani tonovi. Ispitati dijete tijekom spavanja. Za stariju djecu za dijagnozu sluha govorna audiometrija se koristi tijekom igre. S ovim sindromom obično otkriva različite stupnjeve oštećenja sluha. Dijagnoza rasprave treba provoditi dva puta godišnje za sedam godina.

Osim navedenog koristi kompjutorizirane tomografije temporalnog područja, koji se održava za djecu iznad tri godine starosti. Dijete ima Goldenhar sindrom, opis iznad nekoliko patoloških stanja koja se predstavili, moraju proći trajne ispita liječnika:

• kardiologa;
• govora terapija;
• genetika;
• kirurg;
• ortopedska;
• govorni patolozi;
• oftalmolog;
• neurolog.

Tretman sindroma Goldenhar

Zbog raznih anomalija lica i kralježnice, kada je otkrivena Goldenhar sindrom, liječenje je multidisciplinarni u prirodi. To je multi-stage i ovisi o količini patologija. Ako je slučaj jednostavan, dijete je pod nadzorom samo tri godine, a onda počinje ortodontsku terapiju i operaciju. Ako je slučaj kompliciran bolest (nepca neispravno čeljusti i tako dalje), liječenje sklop prolazi kroz drugi. Prvo, operacije se izvode - najviše dvije godine. I tek nakon toga provesti složenu liječenje.

Goldenhar sindrom (hemifacijalnog microsomia) uvijek zahtijeva kirurško liječenje. U tom slučaju, razlikujemo nekoliko faza:

• kompresijskog distrakcijska osteogeneza;
• TMZ arthroplasty;
• Osteotomija se od donje i gornje čeljusti;
• plastična kirurgija.

Za ortodontskih faze imaju tendenciju da sprečavaju razvoj različitih asimetrija čeljusti, eliminaciju malokluzija, priprema zuba i mišića lica za poslovanje.

Goldenhar sindrom: ortodontsko liječenje

Ortodontska terapija je podijeljen u tri faze ugriza:

1. Mlijeko.
2. Zamjenjiva.
3. Trajno.

Prva faza je najvažnije. U vrijeme svojih roditelja prvi izvijestio porok, njegovu ozbiljnost i moguće naknadne rizika i razvoj bolesti. Komunicirajte potrebnu oralnu higijenu i da dijete mora se pridržavati. Ako dijete nije odmah dobio pravovremeno liječenje, a zatim s godinama se može pokazati nerazvijenost kostiju lica. I to će napredovati. s vremenom, abnormalna ugriz će postati sve izraženije. Progutati i žvakati dijete će biti teže. I kao rezultat tih oštećenja - psihološke traume roditelja i djece.

U liječenju prvoj fazi koriste izmjenjivi elastične čeljusti i ploča seta. Ovo je vrijeme kada je glavna svrha liječnika - upoznati dijete s posebnim uređajima koji im pomažu da se prilagodi i navikne da ih koristite. Ako asimetrija nije izvorno izrazio, da takvi uređaji upozoravaju njezin lik.

Druga faza liječenja

Glavni zadatak - kako bi se uklonili anomalijom. Za korekciju nepravilnog oblika i veličina dentoalveolarne lukove. Nastavlja se rad na prevenciji i suzbijanju poroka čeljusti i njegove nerazvijenosti. Za liječenje primjenjuju izmjenjivog elastičnu ploču. Ovi uređaji služe kao oslonac i podršku za čeljusti. Dodatno, korištenje neodvojive okvira.

Treća faza

U trećoj fazi se nastavlja sve tretmane gore navedene. No, već počinju koristiti non-izmjenjivi aparatić. Na kraju tretmana primjenjuje razdoblje čuvanja tijekom kojega prolazi konsolidacija postiže prve rezultate. Koriste neodvojive držačima žice za učvršćenje gornjeg nepca i zuba. Za druge takve uređaje već vidljivi.

U isto vrijeme dijete dobiva udaljiti isječak, koji se koristi samo za vrijeme spavanja. Razdoblje čuvanja završava tek kad dijete prestane rasti. Tijekom tog vremena provode periodične anketama. Dijete je pod stalnim nadzorom liječnika. Ako je potrebno, učiniti plastične operacije. Rehabilitacija djece završava samo 18 godina, što je, kad je već potpuno formirana njegovo tijelo.