Monosomijom - što je to?

Genetska struktura na ljudskom kromosomu 23 parova definirane, koje se razlikuju po obliku i veličini. Najveći kromosom 1. prelazi veličina kromosoma 22 je gotovo četiri puta. 23 par - kromosom X i Y. One određuju spol osobe. Kod žena 23 sadrži par 2 X kromosoma, par označen XX. U ljudi, 23 sastoji se od para kromosoma X i Y, tj - par XY.

Kada se formira embrij, to je kao još nema znakova neke osobe, ali 23 para kromosoma određuje spol budućnosti već je beba u maternici buduće majke. Prethodna 22 pari nazivaju autosoma. One će osigurati razvoj svih unutarnjih organa i tkiva bebe.

Neplodnost kao znak monosomija

Ženski sterilitet može biti rezultat raznih patologija. U slučaju povrede strukture od 23 para kromosoma, to je postavljen prije rođenja, kada se potencijal majka sama bila u stanju embrija u maternici.

Ako je par godina dvadesetog nedostaje jedan X kromosom, ili je oštećen, kao abnormalnost zove monosomijom X. Neplodnost - jedan od najvažnijih otkrivanja znakova monosomijom X. studija moderne medicine kako znakovi ove bolesti i načine kako ga liječiti.

Što je to?

Monosomijom - ovo odstupanje, nazvana po znanstveniku koji je otkrio s Turnerov sindrom. Ova genetska bolest samo kod djevojčica. Prema njezinim statistike pokazuju oko 1 na 2500 slučajeva.

U ovom trenutku, razvoj medicine kako bi se spriječilo Turnerov sindrom je nemoguće. Djevojke s ovom bolešću može voditi normalan život, ali im je potrebno medicinski nadzor, jer oni mogu razviti komplikacije.

Ostali znakovi monosomijom

Pokazala je da djevojke imaju priliku monosomijom sindrom u djetinjstvu može biti sljedeći simptomi bolesti:

• U djetinjstvu nabubri ručke i stopala.
• Dječji iza proviruje na rast.
• Nepce u ovim djevojkama je veći od prosječnog djeteta, a donje kartice.
• Pacijenti djevojke imaju tendenciju da Slaganje težine.
• Tu je često ravna.
• Kapci vise nisko nad oči.
• Strabizam.
• Vrat je skraćen.
• Tu je dlačica dijelove tijela.
• Skraćeni ruke.

Osim ovih bolesti, djevojaka, mogu se identificirati:

• Bolest srca (nesmykaemost zid ventil).
• Usporavanje početka puberteta.
• Problema sa sluhom.
• Čest visoki krvni tlak (hipertenzija).
• Uporni bolest povezana s infekcijama u ušima.
• Suhe oči.
• Povreda držanje, sve do skolioze.

Što se tiče spolnog razvoja primijetio:

• Disproportionality vanjskih genitalija.
• Nerazvijene grudi.
• Nedostatak dlake ispod pazuha i iznad pubisa.
• nerazvijenost maternice.
• Odsutnost ili neaktivnost jajnika.
• Smanjena razina ženskih hormona.
• Menstrualni pasivnost, dok se nedostatak menstruacije.

Postavka za simptome dijagnoze poteškoća je da se isti simptomi mogu se vidjeti u drugim bolestima. Ako oni imaju djevojku bilo kojoj dobi, potrebno je proći inspekciju u klinici.

Jedna je od značajki monosomija spolnih kromosoma je višak kože na stranama vrata, koji čini uzdužni nabor.

Uzroci monosomija

U ovoj fazi razvoja znanosti ne može utvrditi uzrok fetusa monosomijom detalja. Ono što se zna sigurno - nema patologije povezana s nasljedstvo. Glavni utjecaj na pojavu bolesti u ćeliji fetusa genetskih poremećaja Sex oca oko začeća. To je glavni razlog monosomijom.

Ako su geni oca doživjela mutaciju koja se dogodila transformacija strukture X kromosoma, dijete - djevojčica, također, može biti oštećen od 23 para kromosoma. No, treba napomenuti da je u takvoj obitelji da se na rađanje djece ne isplati. Otac s povredom X-kromosom je vrlo vjerojatno koncepciju i rađanje zdravog djeteta je to.

Zašto monosomijom od X kromosoma? Uzroci ove bolesti su proučavali, ali u ovoj fazi medicine može se reći sljedeće:

• Pojava monosomijom u fetus nije povezan s nepovoljnim vanjskim uvjetima.
• Ova patologija nije naslijedio. Inače, to će dobiti sve djevojke u oca obitelji gena-ozlijeđen.
• Najvjerojatniji uzrok Turnerov sindrom - utjecaj štetnih čimbenika na spolnih stanica njegovog oca neposredno prije začeća.
• Tijekom podjele zigoti i pretvoriti ga u embriju može doći do smetnji koje uzrokuju mozaik tipa monosomijom.

dijagnoza

Za monosomija kromosoma fetusa nije isključena, čak i prije rođenja u rizične žene napraviti poseban genetsko testiranje. Ovo istraživanje - prenatalni analiza - uključuje ultrazvučnu pregled, biopsiju mišića i kože voća, test laboratorij u krvi.

Takav ozbiljan ispit liječnik propisuje, kad dođe do toga, ostavite voće ili prekinuti trudnoću. Dakle, oni se daju u prva 3 mjeseca trudnoće. To jest, ako obitelj ne riješi problem, ili ne može biti dijete, anketa nije imenovan.

Liječnik može preporučiti genetsko testiranje na monosomija kromosoma 21. je isključen ako je:

• Trudnica preko 35 godina.
• Obitelj trudne promatranom nasljedne patologije.
• U obitelji, bilo je slučajeva krhki (krhkog) X kromosomu.
• Sumnja na hemoglobinopatije.
• Sumnja na Down sindrom u djece, a drugi se odnose na nasljedstvo, nepovoljne situacije.

Kada je dijagnoza uzima u obzir takve stvari da je istraživanje ne bi trebalo naškoditi zdravlju majke ili djeteta, to ne može dovesti do gubitka fetusa. Liječnici provode dijagnostiku se traži da bude visoko kvalificirani za proizvodnju ankete dijagnoze.

Prije nego što je genetsko testiranje žena mora proći ispit za zaslanjanje strane ginekologa u svojoj klinici, liječnik odlučio da li trudna rizik odnosi, to jest, E., da li postoji vjerojatnost da fetus će se pojaviti monosomijom sindrom. Tek nakon što je pozitivan odgovor na to pitanje je usmjereno na trudnu genetičkom testiranju.

U prenatalnu dijagnostiku, postoje i druge metode - ubod od membrane s ciljem da se na analizi amnionske tekućine, uzorci krvi iz pupkovine, Fetoscopy. Potonji je uvođenje sonde i fetusa ispitnom kroz nju. Fetoscopy koristi vrlo rijetko, jer se na ovom stupnju razvoja medicinskih uređaja, ovaj postupak uspješno zamijenjen ultrazvuka.

Ako fetus nije otkrivena na vrijeme monosomija na X kromosomu, a tu je bila sumnja na dijagnozu nekoliko godina nakon rođenja, anketa je provedena djevojke slijedeće načine:

• Definiran nedostatku spolnog kromatina.
• Određuje kariotipa.
• Konzultacije dijete ginekolog.
• Napravi nam unutarnjih genitalija.
• U dobi od testa 9-10 godina krvi za hormone.
• Imenuje X-zrake ruku kako bi se zadovoljile razvoj kostiju dobne norme.

Prema istraživanju koje je posebno povjerenstvo može izvršiti na odluku invalidnosti.

vrste monosomijom

Monosomijom - bolest koja može biti različitih vrsta. Na rođenja djevojke u drugom kromosomu par XX može biti odsutan uopce. Ova vrsta je označena kao genetike 45H0. Ove djevojke su potpuno odsutni ili nerazvijena jajnici i maternica. Njihova pubertet ne odvijaju. Ne kromosom, koji određuje razvoj sekundarnih spolnih obilježja, sami spolnih organa i srodnih hormona.

Ako je drugi kromosom u par XX sadašnjosti, genetska tipa 46 XY. U tom slučaju, djevojka će imati maternicu i jajnike, ali oni će imati rudimentaran strukture, t. E. neće moći ovulaciju i začeti dijete.

Mnogo opasniji slučaj kada je jedan kromosom nedostaje u paru 1 - 22. One se nazivaju autosoma. U normalnom razvoju zygote u svakoj ćeliji 2 šalju na različitim kromosomima motke. Ako jedan nedostaju autosoma, stup stanica šalje samo na trenutni kromosomu. Na svojoj ušća zdrav, zigota je dobiven s abnormalnim brojem kromosoma. To dovodi do smrt fetusa i spontanog pobačaja. Ako je broj kromosoma je veći za 1 od standardne verzije, pobačaj ne može dogoditi, ali ako se dijete rodi, ne može živjeti dugo vremena.

djelomični monosomijom

Djelomična monosomijom od kromosoma loma kada nastaje, pri čemu je par lijeva i jedna točka drugog kromosoma. Uzrok bolesti je strukturna pregrađivanje kromosomske seks matičnih stanica u razdoblju neposredno prije začeća. Posljedice bolesti ovisi o tome kakav kromosoma prošla djelomično uništenje.

Sindrom „mačka krik”

Uništenje dijela kromosoma 5 para stvara sindrom „mačka plakati.” Grkljan bolesno dijete suziti, hrskavica meka, što je rezultiralo bebe plaču sliči mačka mijaukati.

Za ovaj tip također karakterizira mišića mlitavost djeteta, u obliku polumjeseca lice, mentalne retardacije i fizičke zaostajanje u odnosu na svoje vršnjake. Dijete promatra lubanja hipoplazija, nizak položaj ušiju, strabizam i očnih problema. Tipično, ta djeca pate od bolesti srca. Ovi bolesnici žive dugo - pojam do 10 godina. Takav patologija vidjeti u jednom od ukupno 45.000 predmeta.

Wolf-Hirschhorn sindrom

Rupture jednog kromosoma 4 para (Wolf-Hirschhorn sindrom) javlja se u 1 100 000 djece koji imaju monosomijom kromosoma 4 para, često dobivenih u mlade majke i očeva. Porođajna težina je mnogo manje nego što je normalno - oko 2 kg. U dojenčadi, postoji kašnjenje fizički i mentalni razvoj i motoričke sposobnosti komplicira vrlo sporo. Oni pate nerazvijenost lubanje.

Do njihova pojava može umu kljuna nos, istaknuto čelo, spušteni uši, uzdužne nabore ispred ušiju. Također su prisutni mišića mlitavost. Oni gotovo ne reagiraju na vanjske podražaje. Takva djeca su napadaji. Izvana, oni mogu imati abnormalne strukture oči, mala usta opuštene usne na uglovima, krivim nogama. Bolesna djeca često pate od bolesti srca. Utjecati bolest bubrega. Većina djece s ovim kromosomske uništenja ne žive do godinu dana.

Orbeli sindrom

Rupture kromosoma naziva se 13 sindroma par Orbely. Djeca rođena s ovim odstupanjem s malom težinom - do 2,2 kg. Oni imaju bolest gotovo svih unutarnjih organa. Oni nerazvijenim lubanju, nedostaje most - čelo odmah prebacuje na nos. Nos ima povećanu širinu, nebo je visoko, uši preniska. Dijete promatra patologiju hipoplazije od mišićno-koštanog sustava. Postoji svibanj biti prirodni kanal rektuma i anusa. Često postoje bolesti srca, bolesti bubrega, bolesti mozga. Ta djeca imaju tendenciju da Oligophrenic njihovih muka napadaje, često izgubiti svijest. Bebe ne žive do 1 godine.

Monosomijom - ovo je vrlo opasna bolest, a djeca su rođena s djelomičnim monosomija iznimno rijetke. Trudnice ne moraju priviknuti na takav tužan događaj.

Komplikacije monosomijom X

Žene s monosomijom X skloni raznim bolestima unutarnjih organa češće od zdravih ljudi genetski. Oni bi trebali biti viđen od strane liječnika i proći periodične liječničke preglede.

Često je komplikacija zatajenja bubrega. Pacijenti su žene često javljaju zarazne bolesti urogenitalnih organa, nepravilno smješten, nisu u potpunosti razvijeni bubrege.

Monosomijom Ako osoba ima mjesto da se, ponekad pati od štitnjače, koja proizvodi nedovoljnu razinu hormona potrebnih tijelu. Štitnjača je upala, zbog onoga što se dogodilo i ove nevolje. Liječenje može biti samo uzimanje lijekova, podržavaju normalnu hormonalnu ravnotežu. Oni moraju imenovati liječnika. Self-lijekove nije dopušteno.

Pate od Turner sindroma su vjerojatno da će razviti celijakiju. Ova patologija je izražena u nastanku alergija na proteinsku glutena. Pacijenti ne mogu jesti proizvode od pšenice i ječma.

Komplikacije se mogu dati bilo monosomijom. Bolesti koje prate monosomijom mogu biti različiti, na primjer, bolesti krvožilnog sustava. Žene s patologije potrebnim promatranja kardiologa, koji je pratiti status svojih aorte i spriječio razvoj hipertenzije.

Budući da bolesnici s Turnerov sindrom su skloni pretilosti, mogli bi se suočiti s dijabetesom.

propustila pobačaj

Genetske bolesti, uključujući monosomijom fetusa smatra se jednim od uzroka propustili pobačaja. To je smrt fetusa unutar majčine utrobe. Monosomijom kad se dogodi da se 12 tjedana trudnoće. Ponekad život fetusa više - do 20 tjedana. Ova opasnost je u odsutnosti fetalnog jednom kromosomskom paru 1-22, tzv trisomija. Monosomijom je prilika da namjerno prekida trudnoće.

Pokušavajući spasiti fetus s težim smetnjama u razvoju abnormalnosti ne čini razumno. Propušteni pobačaj završava pobačajem. Takav rizik su žene u dobi od 35 - 40 godina, a oni koji to dogodilo prije.

Znanstvenici su također promatrana smanjenje očekivanog trajanja života žena s monosomija, osjetljivost na ateroskleroze, tumora.

tretman monosomijom

Monosomijom - patologiji, što nije pogodni za liječenje, ali liječnici uspješno nositi s njegovim posljedicama. Suština liječenja je da bez hormonske regulacije jajnici tijelu treba umjetne regulacije. Patologija unutarnjih organa liječe medicinski ili kirurški. Sveobuhvatni tretman uključuje:

• Suplementacija hormona rasta djevojke odmah nakon dijagnoze.
• Do dobi od puberteta, zdrava djeca koja pate monosomijom, propisati hormone.
• Oni koji žele roditi dijete za žene s patologije pomaže reproduktivnu medicinu - uvođenje oplođenog donatora jaja sa daljnjim promatranjem trudnoće.
• Liječenje patologije unutarnjih organa s modernim lijekovima i terapijama.
• Psihološka pomoć ženama kako da se prilagode društvenom okruženju, uzimajući u obzir specifičnosti fiziologije.

Najvažnija točka u liječenju je pravovremeno njegov početak - odmah nakon dijagnoze. Druga stvar - vrsta računa monosomijom. Ako vrsti 45H0, žena neće biti u mogućnosti da imaju svoje dijete na bilo koji način. Psihološka pomoć treba ju pripremiti na ideju usvajanje djeteta - siroče.

Mozaik pogled monosomijom X - 46XY s razvojem moderne medicine omogućuje da nose svoje dijete. No, on može biti rođen bolestan. Primjena je poželjna u ovoj izvedbi.